Enfermedades Genéticas

Trombocitopenia de Paris-Trousseau

Enfermedades Genéticas
>
Trombocitopenia de Paris-Trousseau
Última actualización: 25-11-2020

¿Qué otros nombres tiene?

  • Síndrome deleción 11q23

  • Síndrome de Paris-Trousseau

  • Síndrome de Jacobsen

  • CIE-10: D69.4

¿Qué es la trombcitopenia de Paris-Trousseau?

La trombocitopenia o síndrome de París-Trousseau es una enfermedad congénita hereditaria causada por una deleción parcial del gen 11q23 y se caracteriza por problemas en el desarrollo, malformaciones cardiovasculares o gastrointestinales y ciertas anomalías morfológicas.

Se engloba dentro de las macrotrombocitopenias hereditarias y se caracteriza por la aparición de plaquetas gigantes, trombocitopenia (disminución del número de plaquetas), dismegacariopoyesis y plaquetas con cuerpos de inclusión.

¿Por qué esta causada?

Es una enfermedad genética que se caracteriza por la deleción (borrado) parcial de la parte final del cromosoma 11 (11q23). Se cree que puede tener relación directa con el gen FLI-1 que codifica la transcripción de un factor esencial para la megacariopoyesis.

Se transmite de forma hereditaria con un patrón de herencia autosómica dominante.

¿A cuánta gente afecta?

Se estima una incidencia inferior a 1 caso por cada millón de recién nacidos.

¿Qué síntomas son característicos?

Entre los principales síntomas asociados al síndrome de Paris-Trousseau se encuentran:

  • Tendencia a sangrados prolongados
  • Retraso del crecimiento
  • Retraso intelectual
  • Malformaciones del sistema cardiovascular (normalmente anomalías del corazón), sistema nervioso central, aparato gastrointestinal (estenosis pilórica) o del tracto urinario
  • Predisposición a la trombosis

Además, las personas que lo padecen pueden presentar ciertas anomalías morfológicas, faciales y/o craneales:

  • Clinodactilia (desviación anómala de los dedos)
  • Micrognatia (mandíbula pequeña)
  • Ptosis palpebral (párpados caídos)
  • Trigonocefalia (prominencia triangular de la frente y ojos muy juntos.)

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El tratamiento de las personas con el síndrome de Paris-Trousseau consiste en medidas de apoyo para minimizar los sangrados o la transfusión de plaquetas en casos graves de sangrado.

Última revisión médica realizada por nuestro cuadro médico el 25-11-2020

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Autoimmune Thrombocytopenia. 2017. Yoji Ishida, Yoshiaki Tomiyama. Pag 125. ISBN 978-981-10-4141-9. (Inglés)
Publicidad

Valoración

¿Te ha resultado útil la información de esta página?
Nada útil
Muy útil

Correo electrónico (Opcional):
Añadir un comentario