La trombocitopenia o síndrome de París-Trousseau es una enfermedad congénita hereditaria causada por una deleción parcial del gen 11q23 y se caracteriza por problemas en el desarrollo, malformaciones cardiovasculares o gastrointestinales y ciertas anomalías morfológicas.
Se engloba dentro de las macrotrombocitopenias hereditarias y se caracteriza por la aparición de plaquetas gigantes, trombocitopenia (disminución del número de plaquetas), dismegacariopoyesis y plaquetas con cuerpos de inclusión.
Es una enfermedad genética que se caracteriza por la deleción (borrado) parcial de la parte final del cromosoma 11 (11q23). Se cree que puede tener relación directa con el gen FLI-1 que codifica la transcripción de un factor esencial para la megacariopoyesis.
Se transmite de forma hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Se necesitan heredar el gen mutado tanto del padre como de la madre para sufrir el trastorno.
Se estima una incidencia inferior a 1 caso por cada millón de recién nacidos.
Entre los principales síntomas asociados al síndrome de Paris-Trousseau se encuentran:
Además, las personas que lo padecen pueden presentar ciertas anomalías morfológicas, faciales y/o craneales:
El tratamiento de las personas con el síndrome de Paris-Trousseau consiste en medidas de apoyo para minimizar los sangrados o la transfusión de plaquetas en casos graves de sangrado.
El contenido de esta página puede ser consultado en inglés en el siguiente enlace: Paris-Trousseau syndrome
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