Enfermedades Genéticas

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Síndrome de Bernard-Soulier

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Síndrome de Bernard-Soulier
Última actualización: 04-04-2022

¿Qué otros nombres tiene?

  • Síndrome de plaquetas gigantes

  • Distrofia trombocítica hemorrágica

  • CIE-9: 287.1

  • CIE-10: D69.1

¿Qué es el síndrome de Bernard-Soulier?

El síndrome de Bernard-Soulier es una enfermedad hereditaria caracterizada por plaquetas de tamaño gigante, recuento bajo de plaquetas y tendencia al sangrado.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad genética que se produce por una deficiencia o mal funcionamiento de las glicoproteínas Ib-V-IX relacionadas con los cromosomas GPIBA (17p12), GPIBB (22q11.2), GP5 (3q29) y GP9 (3q21).

Es una enfermedad hereditaria con herencia autosómica recesiva por lo que el padre y la madre deben transmitir los cromosomas mutados para que se herede la enfermedad.

¿Qué incidencia tiene este trastorno?

Es una enfermedad rara. Su incidencia se estima en un 1 caso por cada 1 millón de personas.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Bernard-Soulier?

Las personas con síndrome de Bernard-Soulier tienen tendencia al sangrado y a presentar hematomas. Los sangrados más habituales se producen en:

  • Fosas nasales (epistaxis)
  • Encías
  • Menstruación abundante (Menorragia)
  • Sangrado gastrointestinal

También es frecuente la aparición de púrpura (moratones) en la piel.

¿Cómo se puede detectar?

Las personas que padecen este síndrome al realizar un análisis de sangre suelen presentar macrotrombocitopenia:

  • Presentan bajo número o recuento de plaquetas (trombocitopenia) del orden de 20 a 100 x 103 plaquetas/ul.
  • Plaquetas gigantes con VPM (Volumen plaquetario medio por encima de 18 fl (macroplaquetas).

También se produce un defecto en la aglutinación de plaquetas inducida por ristocetina (RIPA), una prueba médica que puede ser útil para confirmar el diagnóstico. La aglutinación de plaquetas inducida por ristocetina es ausente en la enfermedad.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

En general, no es necesaria ninguna medicación para tratar el síndrome de Bernard Soulier.

Sólo en el caso de hemorragias graves está indicada la transfusión de plaquetas ya que demasiadas trasfusiones pueden ocasionar una “inmunización antiplaquetas”.

También se utiliza desmopresina o factor VII activado recombinante (rFVIIa o NovoSeven®) para tratar de reducir los tiempos de sangrado.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

El pronóstico de la enfermedad es bueno ya que las personas con el síndrome de Bernard-Soulier pueden llevar una vida normal si evitan los golpes que provocan hemorragias y se previenen los sangrados en caso de intervención quirúrgica.

Deben tener cuidado con el consumo de medicamentos y evitar tomar Aspirina y anticoagulantes que puedan empeorar su tendencia al sangrado.

Última revisión médica realizada por nuestro cuadro médico el 04-04-2022

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Hemograma. Manual de interpretación. Pag 319-320. Renato Failace. 5ª Edición. Editorial médica Panamericana 2011 ISBN: 978-85-363-2556-9.
  • Bernard-Soulier syndrome (Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy). François Lanza. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2006. (Inglés) Disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com
  • Trastornos de la función plaquetaria (2ª Ed) 2008, Anjali A. Sharathkumar, Amy D. Shapiro. Disponible en: http://www1.wfh.org
  • Berndt, M. C., & Andrews, R. K. (2011). Bernard-Soulier syndrome. Haematologica, 96(3), 355–359. (Inglés) Disponible en: https://doi.org

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