Enfermedades Genéticas

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Síndrome de Bernard-Soulier

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Síndrome de Bernard-Soulier

¿Qué otros nombres tiene?

  • Síndrome de plaquetas gigantes

  • Distrofia trombocítica hemorrágica

  • CIE-9: 287.1

  • CIE-10: D69.1

¿Qué es el síndrome de Bernard-Soulier?

El síndrome de Bernard-Soulier es una enfermedad hereditaria caracterizada por recuento bajo de plaquetas siendo estas de tamaño gigante y que se acompaña de tendencia al sangrado.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad hereditaria con herencia autosómica recesiva por lo que el padre y la madre deben transmitir los cromosomas mutados para que se herede la enfermedad.

Se produce por una anormalidad de las glucoproteínas Ib-V-IX de la membrana relacionados con los cromosomas GPIBA (17p12), GPIBB (22q11.2), GP5 (3q29) y GP9 (3q21).

¿Qué incidencia tiene este trastorno?

Es una enfermedad rara. Su incidencia se estima en un 1 caso por cada 1 millón de personas.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Bernard-Soulier?

Las personas con síndrome de Bernard-Soulier tienen tendencia al sangrado. Los sangrados más habituales se producen en:

  • Fosas nasales (epistaxis)
  • Encías
  • Menstruación abundante (Menorragia)
  • Sangrado gastrointestinal

También es frecuente la aparición de púrpura (moratones) en la piel.

¿Cómo se puede detectar?

Las personas que padecen este síndrome al realizar un análisis de sangre tiene unos valores de plaquetas y VPM (Volumen plaquetario medio) muy característicos.

Presentan bajo valor de plaquetas (trombocitopenia) del orden de 20 a 100 x 103 plaquetas /ul y con un VPM por encima de 18 fl (macroplaquetas).

También se produce un defecto en la aglutinación de plaquetas inducida por ristocetina, una prueba médica que puede ser útil para confirmar el diagnóstico.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El tratamiento recomendado es la trasfusión de plaquetas pero sólo en el caso de hemorragias graves ya que de lo contrario se puede ocasionar una “inmunización antiplaquetas”.

También se utiliza desmopresina o factor VII activado recombinante (FVIIar) para tratar de reducir los tiempos de sangrado.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

El pronóstico de la enfermedad es bueno ya que las personas con el síndrome de Bernard-Soulier pueden llevar una vida normal si evitan los golpes que provocan hemorragias y se previenen los sangrados en caso de intervención quirúrgica.

Deben tener cuidado con el consumo de medicamentos y evitar tomar Aspirina y anticoagulantes que puedan empeorar su tendencia al sangrado.

Fecha de revisión: 19-07-2018

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Hemograma. Manual de interpretación. Pag 319-320. Renato Failace. 5ª Edición. Editorial médica Panamericana 2011 ISBN: 978-85-363-2556-9.
  • Bernard-Soulier syndrome (Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy). François Lanza. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2006. (Inglés) Disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com
  • Trastornos de la función plaquetaria (2ª Ed) 2008, Anjali A. Sharathkumar, Amy D. Shapiro. Disponible en: http://www1.wfh.org

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