Síndrome de Bernard-Soulier

El síndrome de Bernard-Soulier es una enfermedad hereditaria caracterizada por plaquetas de tamaño gigante, recuento bajo de plaquetas y tendencia al sangrado.

Es una enfermedad genética que se produce por una deficiencia o mal funcionamiento de las glicoproteínas Ib-V-IX relacionadas con los cromosomas GPIBA (17p12), GPIBB (22q11.2), GP5 (3q29) y GP9 (3q21).

Es una enfermedad hereditaria con herencia autosómica recesiva por lo que el padre y la madre deben transmitir los cromosomas mutados para que se herede la enfermedad.

Es una enfermedad rara. Su incidencia se estima en un 1 caso por cada 1 millón de personas.

Las personas con síndrome de Bernard-Soulier tienen tendencia al sangrado y a presentar hematomas. Los sangrados más habituales se producen en:

• Fosas nasales (epistaxis)
• Encías
• Menstruación abundante (Menorragia)
• Sangrado gastrointestinal

También es frecuente la aparición de púrpura (moratones) en la piel.

Las personas que padecen este síndrome al realizar un análisis de sangre suelen presentar macrotrombocitopenia:

• Presentan bajo número o recuento de plaquetas (trombocitopenia) del orden de 20 a 100 x 10³ plaquetas/ul.
• Plaquetas gigantes con VPM (Volumen plaquetario medio por encima de 18 fl (macroplaquetas).

También se produce un defecto en la aglutinación de plaquetas inducida por ristocetina (RIPA), una prueba médica que puede ser útil para confirmar el diagnóstico. La aglutinación de plaquetas inducida por ristocetina es ausente en la enfermedad.

En general, no es necesaria ninguna medicación para tratar el síndrome de Bernard Soulier.

Sólo en el caso de hemorragias graves está indicada la transfusión de plaquetas ya que demasiadas trasfusiones pueden ocasionar una “inmunización antiplaquetas”.

También se utiliza desmopresina o factor VII activado recombinante (rFVIIa o NovoSeven®) para tratar de reducir los tiempos de sangrado.

El pronóstico de la enfermedad es bueno ya que las personas con el síndrome de Bernard-Soulier pueden llevar una vida normal si evitan los golpes que provocan hemorragias y se previenen los sangrados en caso de intervención quirúrgica.

Deben tener cuidado con el consumo de medicamentos y evitar tomar Aspirina y anticoagulantes que puedan empeorar su tendencia al sangrado.