La afibrinogenemia es una enfermedad genética por la que se carece de fibrinógeno en la sangre.
El fibrinógeno es una sustancia generada en el hígado esencial en el proceso de coagulación, es decir, en el proceso para detener el sangrado de una herida. El fibrinógeno generalmente está disuelto en la sangre y es precursor de la fibrina necesaria para la formación del coágulo.
El fibrinógeno también es conocido como factor de coagulación I y su ausencia dificulta detener el proceso de sangrado cuando se produce una hemorragia.
La afibrinogenemia se debe a mutaciones homocigotas en los genes FGA (4q31.3), FGB (4q31.3) o FGG (4q32.1) situados en el cromosoma 4 y que regulan el fibrinógeno.
Es una enfermedad con herencia autosómica recesiva por lo que es necesario heredar dos genes alterados, uno del padre y otro de la madre para padecer la enfermedad.
Es una enfermedad rara y se estima una incidencia de 1 caso por cada millón de habitantes.
La afibrinogenemia se suele presentar con sangrados variables, con periodos de sangrados espontáneos con riesgo para la salud y otros sin ningún sangrado.
Suele cursar con:
Los mayores peligros son la aparición de hemorragia intracraneal u abdominal.
En los recién nacidos suele presentarse con sangrados del cordón umbilical.
Al realizar un análisis de sangre los valores de fibrinógeno son prácticamente nulos por debajo de 2 mg/dl. Esto suele ser el mayor criterio diagnóstico de la enfermedad ya que los valores normales se encuentran entre 200 y 400 mg/dl.
También se aprecia que el tiempo de protrombina y el tiempo de tromboplastina parcial activada son muy elevados.
Al no existir fibrinógeno en la sangre es necesario su aporte a las personas que padecen afibrinogenemia, para mantener los niveles de fibrinógeno entre 50 y 100 mg/dl.
Se utilizan principalmente:
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