Enfermedades Genéticas

de 1 Valoraciones

Afibrinogenemia

Enfermedades Genéticas
>
Afibrinogenemia
foto de Fernando Martínez Sáez
Escrito por

Fernando Martínez Sáez
Revisión médica realizada por nuestro cuadro médico

Última actualización: 28-03-2022

Índice

  1. ¿Qué otros nombres tiene?
  2. ¿Qué es la afibrinogenemia?
  3. ¿Qué causas la provocan?
  4. ¿Qué incidencia tiene la enfermedad?
  5. ¿Cuáles son sus síntomas más frecuentes?
  6. ¿Qué diagnóstico tiene?
  7. ¿Cuál es su tratamiento?
Publicidad

¿Qué otros nombres tiene?

  • Afibrinogenemia familiar

  • CIE-10: D68.2

¿Qué es la afibrinogenemia?

La afibrinogenemia es una enfermedad genética por la que se carece de fibrinógeno en la sangre.

El fibrinógeno es una sustancia generada en el hígado esencial en el proceso de coagulación, es decir, en el proceso para detener el sangrado de una herida. El fibrinógeno generalmente está disuelto en la sangre y es precursor de la fibrina necesaria para la formación del coágulo.

El fibrinógeno también es conocido como factor de coagulación I y su ausencia dificulta detener el proceso de sangrado cuando se produce una hemorragia.

¿Qué causas la provocan?

La afibrinogenemia se debe a mutaciones homocigotas en los genes FGA (4q31.3), FGB (4q31.3) o FGG (4q32.1) situados en el cromosoma 4 y que regulan el fibrinógeno.

Es una enfermedad con herencia autosómica recesiva por lo que es necesario heredar dos genes alterados, uno del padre y otro de la madre para padecer la enfermedad.

¿Qué incidencia tiene la enfermedad?

Es una enfermedad rara y se estima una incidencia de 1 caso por cada millón de habitantes.

¿Cuáles son sus síntomas más frecuentes?

La afibrinogenemia se suele presentar con sangrados variables, con periodos de sangrados espontáneos con riesgo para la salud y otros sin ningún sangrado.

Suele cursar con:

  • Epistaxis: sangrado nasal.
  • Hemartrosis: sangrados en las articulaciones como la rodilla.
  • Menorragia: sangrado menstrual abundante.
  • Abortos espontáneos en las mujeres durante el primer trimestre.

Los mayores peligros son la aparición de hemorragia intracraneal u abdominal.

En los recién nacidos suele presentarse con sangrados del cordón umbilical.

¿Qué diagnóstico tiene?

Al realizar un análisis de sangre los valores de fibrinógeno son prácticamente nulos por debajo de 2 mg/dl. Esto suele ser el mayor criterio diagnóstico de la enfermedad ya que los valores normales se encuentran entre 200 y 400 mg/dl.

También se aprecia que el tiempo de protrombina y el tiempo de tromboplastina parcial activada son muy elevados.

¿Cuál es su tratamiento?

Al no existir fibrinógeno en la sangre es necesario su aporte a las personas que padecen afibrinogenemia, para mantener los niveles de fibrinógeno entre 50 y 100 mg/dl.

Se utilizan principalmente:

  • Concentrados de fibrinógeno humano como Riastap aplicados mediante inyecciones y cuya dosis depende del peso del paciente.
  • Crioprecipitado que es un derivado de la sangre rico en fibrinógeno.
Última revisión médica realizada por nuestro cuadro médico el 28-03-2022

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Pediatric Hematology. A Practical Guide. Robert Wynn, Rukhmi Bhat, Paul Monagle. 2017. ISBN 978-1-107-43936-8. Pag 189 (Inglés)
  • UpToDate. Disorders of fibrinogen. Caroline Bérubé, Lawrence LK Leung, Jennifer S Tirnauer. (Inglés) Disponible en: https://www.uptodate.com
  • Fibrous Proteins: Structures and Mechanisms David A.D.Parry, John M.Squire. 2017. ISBN 978-3-319-49672-6 Pag 427 (Inglés)

Ver más

Publicidad

Valoración

¿Te ha resultado útil la información de esta página?
Nada útil
Muy útil

Correo electrónico (Opcional):
Añadir un comentario

Preguntas relacionadas

El contenido de esta página puede ser consultado en inglés en el siguiente enlace: Afibrinogenemia

Guías a las que pertenece

Enfermedades Genéticas
Publicidad

Sitios relacionados

Lab test results (English)
www.mrlabtest.com
Résultats des analyses de laboratoire et de sang (Français)
www.vosanalyses.com
Consultas y respuestas de salud
www.suotromedico.com
Lectura de análisis de sangre en PDF
www.tusanalisis.com