La herencia hace referencia a la información genética recibida por nuestros padres. Todo individuo recibe 23 pares de cromosomas, 23 cromosomas provenientes de su padre y 23 provenientes de su madre. Los 22 primeros son cromosomas no sexuales (autosómicos) mientras que el último determina el sexo. Si una persona posee dos cromosomas sexuales de tipo X será mujer y si contiene un cromosoma sexual X y otro Y será hombre.
Cada cromosoma está formada por unidades funcionales denominadas genes que determinan la aparición de las carácterísticas hereditarias y el comportamiento de las células del organismo.
Los diferentes trastornos o alteraciones géneticas se manifiestan en función del tipo de patrón de herencia. Algunas enfermedades requieren que ambos genes recibidos del padre y de la madre estén mutados para padecerlas mientras que otras basta con que únicamente uno de los genes esté alterado.
Por último, algunas enfermedades dependen de los cromosomas sexuales y pueden afectar únicamente a uno de los dos sexos.