Recesivo ligado a X

El patrón recesivo ligado a X se refiere a la herencia en la que es necesario heredar todos los cromosomas X alterados que se posean para padecer la consiguiente mutación o trastorno.

Cada individuo hereda 23 pares de cromosomas de sus padres. Los 22 primeros son cromosomas no sexuales y el cromosoma número 23 es el cromosoma sexual o que determina el sexo. Existen dos cromosomas sexuales diferentes, el cromosoma X y el cromosoma Y. Los hombres tienen una configuración XY (un cromosoma X y un cromosoma Y). Las mujeres por el contrario tienen una configuración XX (2 cromosomas X y ningún cromosoma Y). Los cromosomas, a su vez, están divididos en unidades funcionales denominadas genes.

Para padecer una enfermedad con patrón recesivo ligado al cromosoma X es necesario:

• Que el hijo (hombre) herede un gen del cromosoma X alterado de la madre
• Que la hija (mujer) herede un gen del cromosoma X alterado tanto de la madre como del padre

Estas enfermedades, por tanto, son más frecuentes en hombres que en mujeres puesto que el hombre sólo tiene un cromosoma X y si está alterado padecerá el trastorno. La mujer para padecer el trastorno debe tener sus dos cromosomas X alterados. Sin embargo las mujeres pueden ser portadoras (un solo cromosoma X afectado) y los hombres no.

En la herencia recesiva ligada a X existen cinco casos diferentes:

• El padre tiene su cromosoma X alterado y la madre los dos cromosomas X no alterados (el padre padece la enfermedad)
  • Los hijos hombres no padecerán la enfermedad ni serán portadores
  • Las hijas mujeres serán siempre portadoras de la enfermedad pero no la padecerán
• El padre tiene su cromosoma X alterado y la madre un cromosoma X alterado y otro no alterado (el padre padece la enfermedad y la madre es portadora)
  • Los hijos hombres tienen un 50% de posibilidades de padecer la enfermedad
  • Las hijas mujeres tienen un 50% de padecer la enfermedad y otro 50% de ser portadoras.
• El padre tiene su cromosoma X alterado y la madre los dos cromosomas X alterados (el padre y la madre padecen la enfermedad).
  • Los hijos hombres siempre padecerán la enfermedad
  • Las hijas mujeres siempre padecerán la enfermedad.
• El padre tiene su cromosoma X no alterado y la madre un cromosoma X alterado y otro no alterado (la madre es portadora)
  • Los hijos hombres tienen un 50% de padecer la enfermedad.
  • Las hijas mujeres no padecerán la enfermedad pero tienen un 50% de ser portadores
• El padre tiene su cromosoma X no alterado y la madre sus dos cromosomas X alterados (la madre padece la enfermedad)
  • Los hijos hombres siempre padecerán la enfermedad
  • Las hijas mujeres no padecerán la enfermedad pero siempre serán portadoras.

En este ejemplo la madre (XX) tiene sus dos cromosomas X alterados y padece la enfermedad. El padre (XY) tiene su cromosoma X no alterado. Los hijos siempre padecerán la enfermedad y las hijas siempre serán portadoras.

• El primer descendiente (hombre) hereda un cromosoma Xm alterado de la madre y el cromosoma Y del padre. Al sólo tener un cromosoma X y estar alterado padece la enfermedad.
• La segunda descendiente (mujer) hereda un cromosoma Xm alterado de la madre y el cromosoma Xh no alterado del padre. Como sólo tiene un cromosoma X alterado no padece la enfermedad pero es portadora.
• El tercer descendiente (hombre) y el cuarto descendiente (mujer) son similares a los casos anteriores.

En este ejemplo la madre (XX) tiene sus dos cromosomas X no alterados. El padre (XY) tiene su cromosoma X alterado. Los hijos (hombres) no pueden heredar el gen X del padre y no padecerán la enfermedad ni serán portadores. Las hijas (mujeres) siempre heredarán el cromosoma X alterado del padre y serán portadoras.

• El primer descendiente (hombre) hereda un cromosoma Xm de la madre y el cromosoma Y del padre y no padece el trastorno.
• La segunda descendiente (mujer) hereda un cromosoma Xm de la madre y el cromosoma Xh alterado del padre. Por lo tanto al tener dos cromosomas X y sólo uno alterado será portadora pero no padecerá el trastorno.
• El tercer descendiente (hombre) y el cuarto descendiente (mujer) son similares a los casos anteriores.

En este ejemplo la madre (XX) tiene un solo cromosoma X alterado y sólo es portadora de la enfermedad sin padecerla. El padre (XY) tiene su cromosoma X no alterado. Los hijos tienen 50% de posibilidades de padecer la enfermedad y las hijas el 50% de probabilidades de ser portadoras.

Es el caso más peligroso puesto que la madre no padece la enfermedad y puede desconocer que es portadora y sin embargo los hijos hombres pueden llegar a padecerla.

• El primer descendiente (hombre) hereda el cromosoma Xm no alterado de la madre y el cromosoma Y del padre. No padece la enfermedad.
• La segunda descendiente (mujer) hereda el cromosoma Xm alterado de la madre y el cromosoma Xh no alterado del padre. Como sólo tiene un cromosoma X alterado no padece la enfermedad pero es portadora.
• El tercer descendiente (hombre) hereda el cromosoma Xm alterado de la madre y el cromosoma Y del padre. Padece la enfermedad ya que sólo posee un cromosoma X y está alterado.
• La cuarta descendiente (mujer) hereda el cromosoma Xm no alterado de la madre y el cromosoma Xh no alterado del padre. No padece la enfermedad.