Herencia

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Recesivo ligado a X

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Recesivo ligado a X
Última actualización: 20-11-2017

Índice

  1. ¿Qué otros nombres tiene?
  2. ¿Qué es la herencia recesivo ligado a x?
  3. ¿Cual sería la explicación?
  4. ¿Qué probabilidad existe de padecer una enfermedad con este patrón de herencia?
  5. ¿Qué pasaría si la madre estuviera afectada?
  6. ¿Qué pasaría si el padre estuviera afectado?
  7. ¿Qué pasaría si la madre fuese portadora?
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¿Qué otros nombres tiene?

  • Herencia ligada al cromosoma X recesiva

  • Patrón recesivo ligado a X

¿Qué es la herencia recesivo ligado a x?

El patrón recesivo ligado a X se refiere a la herencia en la que es necesario heredar todos los cromosomas X alterados que se posean para padecer la consiguiente mutación o trastorno.

¿Cual sería la explicación?

Cada individuo hereda 23 pares de cromosomas de sus padres. Los 22 primeros son cromosomas no sexuales y el cromosoma número 23 es el cromosoma sexual o que determina el sexo. Existen dos cromosomas sexuales diferentes, el cromosoma X y el cromosoma Y. Los hombres tienen una configuración XY (un cromosoma X y un cromosoma Y). Las mujeres por el contrario tienen una configuración XX (2 cromosomas X y ningún cromosoma Y). Los cromosomas, a su vez, están divididos en unidades funcionales denominadas genes.

Para padecer una enfermedad con patrón recesivo ligado al cromosoma X es necesario:

  • Que el hijo (hombre) herede un gen del cromosoma X alterado de la madre
  • Que la hija (mujer) herede un gen del cromosoma X alterado tanto de la madre como del padre

Estas enfermedades, por tanto, son más frecuentes en hombres que en mujeres puesto que el hombre sólo tiene un cromosoma X y si está alterado padecerá el trastorno. La mujer para padecer el trastorno debe tener sus dos cromosomas X alterados. Sin embargo las mujeres pueden ser portadoras (un solo cromosoma X afectado) y los hombres no.

¿Qué probabilidad existe de padecer una enfermedad con este patrón de herencia?

En la herencia recesiva ligada a X existen cinco casos diferentes:

  • El padre tiene su cromosoma X alterado y la madre los dos cromosomas X no alterados (el padre padece la enfermedad)
    • Los hijos hombres no padecerán la enfermedad ni serán portadores
    • Las hijas mujeres serán siempre portadoras de la enfermedad pero no la padecerán
  • El padre tiene su cromosoma X alterado y la madre un cromosoma X alterado y otro no alterado (el padre padece la enfermedad y la madre es portadora)
    • Los hijos hombres tienen un 50% de posibilidades de padecer la enfermedad
    • Las hijas mujeres tienen un 50% de padecer la enfermedad y otro 50% de ser portadoras.
  • El padre tiene su cromosoma X alterado y la madre los dos cromosomas X alterados (el padre y la madre padecen la enfermedad).
    • Los hijos hombres siempre padecerán la enfermedad
    • Las hijas mujeres siempre padecerán la enfermedad.
  • El padre tiene su cromosoma X no alterado y la madre un cromosoma X alterado y otro no alterado (la madre es portadora)
    • Los hijos hombres tienen un 50% de padecer la enfermedad.
    • Las hijas mujeres no padecerán la enfermedad pero tienen un 50% de ser portadores
  • El padre tiene su cromosoma X no alterado y la madre sus dos cromosomas X alterados (la madre padece la enfermedad)
    • Los hijos hombres siempre padecerán la enfermedad
    • Las hijas mujeres no padecerán la enfermedad pero siempre serán portadoras.

¿Qué pasaría si la madre estuviera afectada?

Ejemplo herencia Recesivo Ligado a X

En este ejemplo la madre (XX) tiene sus dos cromosomas X alterados y padece la enfermedad. El padre (XY) tiene su cromosoma X no alterado. Los hijos siempre padecerán la enfermedad y las hijas siempre serán portadoras.

  • El primer descendiente (hombre) hereda un cromosoma Xm alterado de la madre y el cromosoma Y del padre. Al sólo tener un cromosoma X y estar alterado padece la enfermedad.
  • La segunda descendiente (mujer) hereda un cromosoma Xm alterado de la madre y el cromosoma Xh no alterado del padre. Como sólo tiene un cromosoma X alterado no padece la enfermedad pero es portadora.
  • El tercer descendiente (hombre) y el cuarto descendiente (mujer) son similares a los casos anteriores.

¿Qué pasaría si el padre estuviera afectado?

Ejemplo herencia Recesivo Ligado a X

En este ejemplo la madre (XX) tiene sus dos cromosomas X no alterados. El padre (XY) tiene su cromosoma X alterado. Los hijos (hombres) no pueden heredar el gen X del padre y no padecerán la enfermedad ni serán portadores. Las hijas (mujeres) siempre heredarán el cromosoma X alterado del padre y serán portadoras.

  • El primer descendiente (hombre) hereda un cromosoma Xm de la madre y el cromosoma Y del padre y no padece el trastorno.
  • La segunda descendiente (mujer) hereda un cromosoma Xm de la madre y el cromosoma Xh alterado del padre. Por lo tanto al tener dos cromosomas X y sólo uno alterado será portadora pero no padecerá el trastorno.
  • El tercer descendiente (hombre) y el cuarto descendiente (mujer) son similares a los casos anteriores.

¿Qué pasaría si la madre fuese portadora?

Ejemplo herencia Recesivo Ligado a X

En este ejemplo la madre (XX) tiene un solo cromosoma X alterado y sólo es portadora de la enfermedad sin padecerla. El padre (XY) tiene su cromosoma X no alterado. Los hijos tienen 50% de posibilidades de padecer la enfermedad y las hijas el 50% de probabilidades de ser portadoras.

Es el caso más peligroso puesto que la madre no padece la enfermedad y puede desconocer que es portadora y sin embargo los hijos hombres pueden llegar a padecerla.

  • El primer descendiente (hombre) hereda el cromosoma Xm no alterado de la madre y el cromosoma Y del padre. No padece la enfermedad.
  • La segunda descendiente (mujer) hereda el cromosoma Xm alterado de la madre y el cromosoma Xh no alterado del padre. Como sólo tiene un cromosoma X alterado no padece la enfermedad pero es portadora.
  • El tercer descendiente (hombre) hereda el cromosoma Xm alterado de la madre y el cromosoma Y del padre. Padece la enfermedad ya que sólo posee un cromosoma X y está alterado.
  • La cuarta descendiente (mujer) hereda el cromosoma Xm no alterado de la madre y el cromosoma Xh no alterado del padre. No padece la enfermedad.
Última revisión médica realizada por nuestro cuadro médico el 20-11-2017

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Bibliografía

  • Genética: Desde la herencia a la manipulación de los genes - Silvia B. Copelli, ISBN: 978-987-25346-6-0, Capitulo 5, Pag. 55 . Disponible en: https://www.fundacionazara.org.ar
  • Cómo entender la genética, 2008, ISBN: 978-0-9821622-1-7. Disponible en: http://www.geneticalliance.org
  • Genetics and Genomics - Csaba Szalai, ISBN: 978-963-279-187-6, Pag. 78. (Inglés)

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