Consejo genético

¿Qué deberíamos saber?

La consejería genética es el servicio clínico que informa a las parejas sobre el posible riesgo de tener hijos con defectos hereditarios particulares. Puede ayudar a los eventuales padres a valorar el riesgo de engendrar hijos con defectos genéticos o cromosómicos. Pueden obtener información sobre su probabilidad de tener hijos afectados:

• Las personas que ya procrearon un hijo con un defecto genético,
• tienen antecedentes familiares de enfermedad hereditaria,
• sufren condiciones que se sabe o se sospecha son hereditarias,
• pertenecen a un grupo étnico con un riesgo mayor que el promedio de transmitir genes para ciertas enfermedades.

El consejero genético puede ser un pediatra, un obstetra, un médico familiar, una enfermera o un especialista en genética, quien obtiene la historia familiar y realiza un examen físico de los padres e hijos biológicos. Pueden practicarse pruebas de laboratorio en sangre, piel, orina o huellas dactilares. Es posible analizar y fotografiar los cromosomas de los tejidos corporales, extrayendo el cariotipo. Este cuadro puede mostrar las anormalidades cromosómicas e indicar si una persona aparentemente normal podría transmitir defectos congénitos a un niño. El consejero intenta ayudar a los clientes a comprender el riesgo matemático de una condición particular, explica sus implicaciones y presenta la información sobre los cursos alternativos de acción.

Los genetistas han hecho grandes contribuciones para evitar los defectos genéticos. Por ejemplo, debido a que los genes de la enfermedad de Tay-Sachs se han analizado en múltiples parejas judías, ha nacido un número considerablemente menor de niños con esta enfermedad. Hoy es mucho más probable que esta enfermedad afecte a un niño no judío. Ocurre algo similar en los países mediterráneos con la beta talasemia.

Actualmente los investigadores están identificando diligentemente los genes que contribuyen a muchas enfermedades u trastornos serios, así como aquellos que influencian los rasgos normales. Es probable que su trabajo conduzca al amplio uso de la prueba genética para revelar los perfiles genéticos, programa que implica riesgos y beneficios. (Si se convierte en un documento que te puedan solicitar en una entrevista de trabajo o al solicitar un seguro de salud probablemente será un problema el hecho de que tengas grandes posibilidades de desarrollar un cáncer. Como éste, pueden darse miles de ejemplos, por ello es un tema que exige una seria regulación legal.)