Consejo genético

¿Qué deberíamos saber?

El consejo genético o la consejería genética es el servicio clínico que informa a las parejas sobre el posible riesgo de tener hijos con defectos hereditarios particulares.

Es un servicio de asesoramiento para que los padres puedan conocer el riesgo o la probabilidad de que sus hijos nazcan con algún trastorno genético o cromosómico.

En particular, el consejo genético es recomendable para:

• Parejas que ya tuvieron previamente otro hijo con un trastorno genético.
• Parejas cuyos miembros sufren algún tipo de trastorno genético o hereditario.
• Parejas que tienen antecedentes de trastornos hereditarios en su familia.
• Quienes hayan tenido pérdidas fetales (abortos y niños muertos) dos o más veces.
• Si pertenecen a grupos étnicos afectados con frecuencia de determinados trastornos genéticos.

Un consejero genético es un profesional (médico, enfermera, genetista, etc.) preparado para ofrecer a los padres un enfoque integral sobre los riesgos genéticos basados en la historia médica y familiar.

¿Qué pruebas se pueden llevar a cabo?

Además de evaluar la historia familiar para identificar posibles riesgos, se pueden llevar a cabo pruebas genéticas específicas.

Las pruebas genéticas consisten en el análisis del ADN obtenido a partir de muestras de sangre, cabello, piel u otro tejido para detectar modificaciones o mutaciones en el material genético.

Las principales pruebas genéticas que se realizan actualmente incluyen:

• Pruebas citogenéticas: Analiza los cromosomas para identificar anomalías en su número y estructura.
• Pruebas moleculares: Detectan pequeños cambios o mutaciones en uno o más genes.
• Pruebas bioquímicas: Aunque no analizan directamente el ADN, estudian las proteínas producidas a partir de ciertos genes para identificar posibles alteraciones metabólicas.
• Pruebas de expresión génica: Evalúan el ARN mensajero (ARNm) para determinar que genes están activados o desactivados en diversos tipos de células.

El consejero genético valorará en cada caso la necesidad de realizar las pruebas que considere más adecuadas.

El avance en las técnicas y pruebas genéticas puede derivar también en la creación de perfiles genéticos, un enfoque que puede conllevar beneficios pero no exento de ciertos riesgos. Por ejemplo, si el perfil genético se convierte en un documento que te puedan solicitar en una entrevista de trabajo o al solicitar un seguro de salud probablemente será un problema el hecho de que tengas grandes posibilidades de desarrollar un cáncer. Como éste, pueden darse miles de ejemplos, por ello es un tema que exige una seria regulación legal.

¿Qué otras indicaciones hay que tener en cuenta?

Hoy en día se pueden realizar también test de compatibilidad genética o test de portadores de enfermedades recesivas a personas sanas. Son pruebas que se realizan para detectar riesgos de tener hijos afectados por enfermedades genéticas cuyos padres son portadores de las mismas, pero lo desconocen.

A las parejas con altas probabilidades de engendrar un niño con trastornos genéticos se les puede ofrecer la posibilidad de la selección embrionaria. Este proceso se emplea principalmente en el contexto de la fertilización in vitro (FIV) y el diagnóstico genético preimplantacional (DGP). La selección embrionaria disminuye la probabilidad de transmitir trastornos genéticos graves. No obstante, la selección embrionaria plantea consideraciones éticas sobre la manipulación genética.