Deficit de Alfa-1 Antitripsina

El déficit de Alfa-1 Antitripsina es una enfermedad hereditaria en la que se produce una deficiencia de la enzima alfa-1-antitripsina, proteína que protege al pulmón de las inflamaciones producidas por agentes infecciosos o irritantes externos.

La Alfa-1 Antitripsina se produce en el hígado y viaja a los pulmones a través del torrente sanguíneo. Si el hígado no puede liberar la proteína de forma adecuada a la sangre se produce una acumulación de la proteína en el hígado y un déficit de la proteína en los pulmones.

Es una enfermedad genética debido a una mutación del gen SERPINA1 del cromosoma 14 (14q32.1).

Cada uno de las maneras en que se puede manifestar un gen se denomina alelo. Cada persona hereda uno de los alelos de cada uno de sus padres. El alelo normal del gen SERPINA1 es el M (PiM) mientras que existen dos alelos mutados que se asocian con la enfermedad, el S (PiS) y el Z (PiZ).

Las personas con los alelos MM no sufren déficit de alfa-1-antitripsina. Las personas con los alelos MS o MZ (heterocigotos) tienen una deficiencia parcial, mientras que las personas con los alelos SS, SZ o ZZ (homocigotos) tienen una deficiencia severa, que es más intensa en los ZZ.

No todas las personas homocigóticas (SS o ZZ) sufren la afectación del hígado por esta enfermedad.

El déficit de alfa-1-antitripsina puede causar manifestaciones clínicas fundamentalmente a nivel del pulmón y del hígado:

• Pulmón: La lesión característica es la aparición de un enfisema pulmonar, por la destrucción de las partes de los alvéolos que forman los pulmones.
• Hígado: Se produce una alteración que puede ir desde la alteración de las determinaciones analíticas hepáticas pero sin síntomas (aumento de transaminasas sin síntomas) hasta la cirrosis hepática. Las cirrosis hepáticas causadas por déficit de alfa-1-antitripsina sufren una alta incidencia de cáncer de hígado (hepatocardinoma).
• Otras lesiones menos frecuentes son la fibrosis pancreática, la paniculitis (inflamación de la grasa subcutánea) y la glomerulonefritis membranosa (lesión del riñón).

El tratamiento recomendado es la terapia de reemplazo que consiste en administrar de forma intravenosa de manera periódica la proteína Alfa 1 Antitripsina de donantes humanos (una vez a la semana o cada dos o tres semanas en función de cada caso particular). Esta terapia debe administrarse de por vida. Al aumentar los niveles de la proteína en sangre se retrasa la aparición de los efectos nocivos de la enfermedad.

Además es recomendable prevenir y tratar la enfermedad:

• A nivel pulmonar
  • Suspensión de irritantes (y muy en especial el tabaco)
  • Tratamiento y prevención de las infecciones pulmonares
  • Tratamiento sintomático de la obstrucción al flujo aéreo (broncodilatadores).
• A nivel hepático
  • Evitar el consumo de sustancias tóxicas para el hígado (especialmente bebidas alcohólicas)
  • Control de los síntomas de cirrosis una vez ésta se produce.