La displasia fibrosa es una enfermedad ósea por la que se produce un defecto en la formación de algunos huesos provocando dolor, deformidades y fracturas.
El hueso normal es reemplazado por un tejido fibroso anómalo. A medida que el hueso va creciendo el tejido fibroso se expande y el hueso afectado se va deformando siendo más proclive a fracturarse.
Es una enfermedad genética causada por una mutación focal en el gen GNAS-I localizado en el cromosoma 20. No es una enfermedad hereditaria y se debe a mutaciones espontáneas.
La displasia fibrosa puede clasificarse en:
Cuando existen varios focos en el mismo hueso se denomina politópica.
La displasia fibrosa puede producirse en cualquier en cualquier zona del esqueleto pero las localizaciones más frecuentes son en la base del cráneo, los maxilares, el fémur, la tibia y las costillas.
Las lesiones en los huesos suelen manifestarse durante la infancia aunque si sólo afecta a un hueso puede que pase desapercibida sin ningún síntoma hasta los 20 o 30 años.
Puede provocar dolor en el hueso afectado y aparición de deformidad ósea con mayor posibilidad de que el hueso se fracture.
Para diagnosticar la displasia fibrosa se puede realizar una radiografía del hueso afectado en donde se aprecian imágenes de destrucción del hueso con un contorno nítido.
La gammagrafía permite localizar cuando existen múltiples lesiones las zonas afectadas evitando que puedan pasar inadvertidas por usencia de síntomas.
El principal tratamiento es mediante procedimientos ortopédicos para prevenir y corregir las deformidades y estabilizar las fracturas.
No hay un tratamiento ningún farmacológico específico para curar la enfermedad. Se pueden aplicar bisfosfonatos (Pamidronato o Alendronato) por vía oral o intravenosa para el tratamiento del dolor y reducir la posibilidad de fracturas.