La displasia fibrosa es una enfermedad ósea por la que se produce un defecto del desarrollo que afecta la formación de algunos huesos provocando dolor, deformidades y fracturas.
El hueso normal es reemplazado por un tejido fibroso anómalo. A medida que el hueso va creciendo el tejido fibroso se expande y el hueso afectado se va deformando siendo más proclive a fracturarse.
Es una enfermedad genética causada por una mutación focal en el gen GNAS-I localizado en el cromosoma 29 (20q13), que altera la mutación de la proteína GS alfa por un aumento en la producción de cAMP, afectando la producción del hueso lamelar normal.
La displasia fibrosa puede clasificarse en:
La displasia fibrosa puede producirse en cualquier zona del esqueleto, pero las localizaciones más frecuentes son en la base del cráneo, los maxilares, el fémur (el área más comúnmente afectada es el segmento proximal del fémur), la tibia y las costillas.
Las lesiones en los huesos suelen manifestarse durante la infancia aunque si sólo afecta a un hueso puede que pase desapercibida sin ningún síntoma hasta los 20 o 30 años, cuando se identifica una lesión asintomática de forma incidental en una radiografía.
Puede provocar dolor en el hueso afectado y aparición de una deformidad ósea con mayor posibilidad de que el hueso se fracture.
En casos donde se producen deformidades severas del cráneo, los pacientes podrán además padecer ceguera mono o bifocal.
Para diagnosticar la displasia fibrosa se puede realizar una radiografía del hueso afectado en donde se aprecian imágenes de destrucción del hueso con un contorno nítido, así como áreas con apariencia de “vidrio despulido” en asociación a la disminución del grosor del hueso en esa área. Una radiografía de columna identificará escoliosis y colapso vertebral.
La gammagrafía permite localizar cuando existen múltiples lesiones las zonas afectadas evitando que puedan pasar inadvertidas por ausencia de síntomas. Estas áreas se definen como zonas “calientes”.
En las pruebas de sangre se podría identificar una disminución en los niveles de fosfato en sangre, secundario a una sobreproducción de FGF-23.
El principal tratamiento es mediante procedimientos ortopédicos para prevenir y corregir las deformidades y estabilizar las fracturas. Si se desarrolla una deformidad de la cadera (coxa vara), podría ser necesaria una osteotomía para corregir la incorrecta alineación.
No hay ningún tratamiento farmacológico específico para curar la enfermedad. Se pueden aplicar bisfosfonatos (Pamidronato o Alendronato) por vía oral o intravenosa para el tratamiento del dolor y reducir la posibilidad de fracturas, o en aquellos casos de displasia fibrosa poliostótica.
