La osteogénesis imperfecta es una enfermedad del metabolismo óseo causada por alteraciones en la producción del colágeno tipo I, proteína fundamental en la constitución de los huesos.
Esta enfermedad provoca que los huesos sean frágiles y presentan un riesgo mayor de fracturarse, tras un mínimo golpe e incluso espontáneamente. Se dice que las personas que la padecen poseen “huesos de cristal”.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria producida por un defecto en el cromosoma 7 (gen COL1A1) o en el cromosoma 17 (COL1A2) aunque pueden producirse también por mutaciones no hereditarias de estos genes, o de otros genes, como ocurre en las formal letales de la OI asociadas a mutaciones en los genes CRTAP y LEPRE1.
La mutación de estos genes causa que ocurra la sustitución de una glicina en la molécula de procolágeno, produciendo así una formación de cadenas de colágeno anormales. Existen varias formas de esta enfermedad (tipo I hasta tipo VII).
Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) producida por alteraciones en la cantidad o calidad de formación del colágeno y que provoca que la formación de hueso sea defectuosa y de mayor fragilidad secundario a una producción insuficiente de osteoide, alterando las capacidades de remodelación de hueso.
La manifestación más evidente es la fragilidad ósea que provoca la fractura frecuente y anormal de los huesos. Estas fracturas podrán sanar normalmente de manera inicial, pero una característica particular es que posteriormente no presentan remodelación. Incluso, una de las manifestaciones iniciales de esta enfermedad es una fractura por avulsión de la apófisis del olécranon.
Existen también otros síntomas asociados dependiendo del subtipo de osteogénesis que se padezca entre los que destacan:
Existen varios tipos de osteogénesis imperfecta con diferente grado de severidad. El tipo dependerá de la mutación subyacente; los casos con un patrón de herencia “dominante” podrán ser leves o severos, y cursarán con los tipos I a IV de esta enfermedad, mientras que aquellos con un patrón “recesivo” darán lugar a los tipos VI y VII.
Los más frecuentes son:
El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la recolección e identificación de una historia familiar positiva con antecedentes para osteogénesis imperfecta, aunado a hallazgos clínicos e imagenológicos.
Se suele utilizar la densitometría para medir la masa ósea. La realización de densitometrías de forma periódica permite valorar la evolución de la enfermedad y determinar la probabilidad de fracturas.
En una radiografía simple, se podrán identificar las siguientes características que elevan la sospecha ante un caso de osteogénesis imperfecta: corticales delgadas, osteopenia generalizada, tibias “en sable”, y deformidad en las caderas (coxa vara).
Se debe realizar asimismo una audiometría para comprobar si existen problemas de audición.
Durante el embarazo se puede realizar una biopsia de vellosidades coriónicas para saber si el feto padece la enfermedad.
No existe tratamiento curativo en la actualidad.
El tratamiento actual es paliativo y consiste en:
En caso de que se presente una fractura, se ofrecerá el tratamiento de acuerdo al tiempo específico y a la presentación de la fractura.
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