Miastenia Gravis

¿Qué es la miastenia gravis?

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune neuromuscular que se manifiesta con una debilidad variable de los músculos, principalmente de aquellos que se encuentra bajo el control voluntario.

Entre los músculos afectados se suelen encontrar aquellos que controlan el movimiento ocular, los párpados, la masticación, la deglución, la tos y la expresión facial.

Es más común en mujeres jóvenes y hombres mayores. Las mujeres suelen presentar la enfermedad antes de los 30 años y los hombres después de los 50 años. Es rara en niños.

¿Cuáles son los síntomas de la miastenia gravis?

La característica principal de la miastenia gravis es una pérdida progresiva de fuerza de un músculo a medida que se utiliza hasta que se fatiga por completo. Al cabo de un tiempo, el músculo vuelve a recuperar su fuerza o parte de ella.

Los principales síntomas son debidos a la debilidad de los músculos de control voluntario e incluyen:

• Caída de los párpados.
• Visión doble.
• Habla confusa.
• Dificultad para masticar.
• Dificultad para tragar.
• Dificultad para hablar.
• Dificultad para caminar.
• Dificultad para respirar.

Los músculos que controlan la respiración y los movimientos de los brazos y piernas también pueden verse afectados. La debilidad de los músculos necesarios para respirar puede ocasionar dificultad respiratoria y de la capacidad de toser.

Los músculos involucrados en la miastenia gravis varían enormemente de un paciente a otro. Si la debilidad afecta únicamente a los músculos que controlan el movimiento de los ojos y párpados se llama miastenia ocular y se considera la variante más leve de la enfermedad.

La variante más severa involucra los músculos necesarios para respirar. La mayoría de los pacientes se encuentran entre ambos extremos.

¿Cuál es la causa de la miastenia gravis?

La miastenia gravis es debida a un defecto de transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos en la unión entre las fibras nerviosas que transmiten los impulsos cerebrales y las fibras musculares.

Esto ocurre porque el propio cuerpo genera autoanticuerpos, es decir ataca a sus propios órganos como si fueran un agente infeccioso. En el caso de la miastenia gravis los autoanticuerpos destruyen una parte de la neurona que se conecta con el músculo.

No se sabe con exactitud por qué se producen estos autoanticuerpos.

También existe una asociación entre la miastenia gravis y los tumores del timo. El timo es una glándula del sistema inmunitario que se encuentra en el tórax y que va disminuyendo de tamaño a lo largo de la vida.

En algunas personas se puede presentar una aceleración de la enfermedad después de una infección por virus.

La miastenia gravis no se hereda directamente, aunque ocurre ocasionalmente en más de un miembro de la misma familia. Puede haber familiares con otras enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso.

No es una enfermedad contagiosa.

¿Cómo se diagnostica la miastenia gravis?

El diagnóstico de miastenia gravis lo debe realizar un neurólogo con experiencia teniendo en cuenta varios parámetros:

• Signos clínicos. El médico observa a la persona y le pide realizar algunos movimientos. Entre las alteraciones que se presentan están:
  • Facies miasténica: la persona se ve con un párpado más abierto que el otro, la boca es inmóvil con las comisuras hacia abajo, al tratar de sonreír se forma una mueca y no se puede cerrar la boca sin ayudarse con la mano.
  • Se pide a la persona que mire hacia arriba durante 30 segundos y eso hace que se cierren los párpados de manera involuntaria.
  • Se pide a la persona que mire hacia un lado sin mover los ojos o que trate de leer y se produce visión doble (diplopía) tras 2 o 3 minutos.
  • No se pueden cerrar los ojos con fuerza.
  • A medida que la persona habla va perdiendo la voz.
  • Los músculos que se fatigan se ven temblorosos.
  • La fuerza muscular mejora después de descansar.
• Estudios electrofisiológicos: se realizan si no queda claro el diagnóstico solo con examinar a la persona. Se realiza por lo general un examen llamado electromiografía de fibra única.
• Pruebas de neostigmina o Prueba de edrofonio (Tensilon): consiste en una inyección intramuscular o intravenosa del medicamento y una comprobación por examen físico o por otras pruebas de que los síntomas mejoran.
• Medición de anticuerpos en sangre.

¿Cuál es el tratamiento recomendado en la miastenia gravis?

Existen numerosas posibilidades para tratar la miastenia gravis. No hay un tratamiento generalizado para todos los que padecen la enfermedad y no todos los pacientes responden igual a todos los tratamientos.

Algunos tratamientos pueden ser más adecuados que otros en función de la edad, la existencia de otras enfermedades o los efectos secundarios. La combinación de varios tratamientos puede resultar también una posibilidad óptima para determinados pacientes.

Cuando la debilidad muscular es severa e involucra los músculos respiratorios, la hospitalización suele ser necesaria.

Los principales tratamientos para la miastenia gravis son:

• Anticolinesterasas: permiten que se acumule más acetilcolina. La acetilcolina es la sustancia que permite la transmisión de impulsos a los músculos
  • Bromido de Piridostigmina (Mestinon^®).
  • Neostigmina (Neostigmina BRAUN^®).
• Esteroides
  • Prednisona.
  • Prednisolona.
• Terapia inmunosupresora
  • Azatioprina.
  • Ciclofosfamida.
  • Ciclosporina.
  • Tacrolimús.
  • Rituximab.
  • Etanercept.
• Timectomía: remoción quirúrgica de la glándula timo.
• Plasmaféresis: Consiste en un procedimiento para filtrar la sangre en donde se extraen de 2 a 3 litros del plasma y se reemplazan con albúmina y solución salina. Esto puede eliminar hasta el 80% de los anticuerpos que ocasionan la enfermedad. Se suele realizar antes de la timectomía y de la terapia inmunosupresora.
• Inmunoglobulina intravenosa.
• Otras terapias:
  • Atropina.
  • Efedrina.
  • Eculizumab (Solaris^®). Se usa para la miastenia gravis generalizada refractaria.
  • Ravulizumab (Ultomiris^®). Para la miastenia gravis generalizada.
  • Efgartigimod alfa (Vyvgart^®). Se utiliza junto con el tratamiento de referencia para tratar a adultos con miastenia gravis generalizada.

Algunos medicamentos pueden agravar la enfermedad. Debe consultar con su médico previamente si toma o va a tomar algún otro medicamento.

¿Cuál es el pronóstico de la miastenia gravis?

La miastenia gravis es una enfermedad que varía mucho de una persona a otra. Mientras algunos presentan una progresión rápida de la parálisis que afecta rápidamente la respiración, otros apenas presentan algunos síntomas leves durante muchos años con o sin empeoramiento.

A veces la enfermedad mejora rápidamente por meses o años para volver a aparecer de manera súbita casi siempre en relación con una infección.

El máximo riesgo de muerte por miastenia gravis ocurre durante el primer año de la enfermedad cuando la mortalidad es de algo menos del 5%. Luego tiende a estabilizarse y vuelve a representar un riesgo en los años cuarto a séptimo después del inicio de los síntomas.

La principal causa de muerte en la miastenia gravis es la neumonía por aspiración que es evitable con el tratamiento adecuado en casi todos los pacientes.

Si una persona con miastenia gravis necesita recibir anestesia para alguna cirugía se deben tener cuidados especiales.

Las mujeres embarazadas con la enfermedad pueden tener dificultades con el parto y empeoramiento de los síntomas después. Hasta el 20% de los bebés de estas mujeres pueden presentar síntomas como debilidad para succionar y llanto débil hasta por dos meses y es raro que presenten enfermedad grave.