Una mutación espontánea de un gen perteneciente a un cromosoma es aquella que se produce de manera inesperada sin haber sido heredada de los padres y que puede dar lugar a un trastorno o enfermedad genética.
Cada persona hereda 23 pares de cromosomas de sus padres con su información genética correspondiente. Los cromosomas están divididos en unidades funcionales denominados genes. Esto determina las características físicas y funcionales de una persona.
Sin embargo, el proceso de formación de un embrión y su posterior replicado celular es complejo y puede ocasionar ligeras modificaciones en la codificación de los genes. En general, estas modificaciones o mutaciones son benignas y no dan lugar a enfermedades.
Las mutaciones contribuyen a aumentar la variabilidad de una especie y a su evolución. Sin embargo, en algunos casos son mutaciones patogénicas que producen enfermedades o trastornos indeseables.
Las mutaciones de novo pueden desarrollarse:
La probabilidad de que ocurran mutaciones espontáneas en un gen que provoquen enfermedades genéticas es pequeña y depende del tamaño del gen. Cuanto mayor es el tamaño del gen mayor es la probabilidad de que ocurra una mutación maligna
En este ejemplo el padre y la madre tienen sus cromosomas libres de mutaciones y no padecen ni son portadores de ninguna enfermedad genética.
Uno de los hijos, de manera aleatoria, sufre una mutación espontánea en un gen del cromosoma m1 procedente de su madre que puede dar lugar a una enfermedad genética.
A partir de entonces padecerá la la enfermedad (si es autosómica dominante) o será portador (si es autosómica recesiva). Además todos sus descendientes se verán afectados por la respectiva herencia de dicho cromosoma alterado.
El resto de sus hermanos en este ejemplo no sufren dicha mutación y heredan los cromosomas de sus progenitores de manera óptima.
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