Herencia

de 22 Valoraciones

Mutación espontánea

Herencia
>
Mutación espontánea
foto de Fernando Martínez Sáez
Escrito por

Fernando Martínez Sáez
Revisión médica realizada por nuestro cuadro médico

Última actualización: 22-11-2017

Índice

  1. ¿Qué otros nombres tiene?
  2. ¿Qué es la mutación espontánea?
  3. ¿Cual sería la explicación?
  4. ¿Qué probabilidad existe?
  5. ¿Qué ocurre en la mutación espontanea?
Publicidad

¿Qué otros nombres tiene?

  • Mutación de novo

  • Mutación esporádica

¿Qué es la mutación espontánea?

Una mutación espontánea de un gen perteneciente a un cromosoma es aquella que se produce de manera inesperada sin haber sido heredada de los padres y que puede dar lugar a un trastorno o enfermedad genética.

¿Cual sería la explicación?

Cada persona hereda 23 pares de cromosomas de sus padres con su información genética correspondiente. Los cromosomas están divididos en unidades funcionales denominados genes. Esto determina las características físicas y funcionales de una persona.

Sin embargo, el proceso de formación de un embrión y su posterior replicado celular es complejo y puede ocasionar ligeras modificaciones en la codificación de los genes. En general, estas modificaciones o mutaciones son benignas y no dan lugar a enfermedades.

Las mutaciones contribuyen a aumentar la variabilidad de una especie y a su evolución. Sin embargo, en algunos casos son mutaciones patogénicas que producen enfermedades o trastornos indeseables.

Las mutaciones de novo pueden desarrollarse:

  • En el espermatozoide o en el óvulo que genera el embrión
  • Durante el desarrollo embrionario

¿Qué probabilidad existe?

La probabilidad de que ocurran mutaciones espontáneas en un gen que provoquen enfermedades genéticas es pequeña y depende del tamaño del gen. Cuanto mayor es el tamaño del gen mayor es la probabilidad de que ocurra una mutación maligna

¿Qué ocurre en la mutación espontanea?

Ejemplo Mutacion Espontánea

En este ejemplo el padre y la madre tienen sus cromosomas libres de mutaciones y no padecen ni son portadores de ninguna enfermedad genética.

Uno de los hijos, de manera aleatoria, sufre una mutación espontánea en un gen del cromosoma m1 procedente de su madre que puede dar lugar a una enfermedad genética.

A partir de entonces padecerá la la enfermedad (si es autosómica dominante) o será portador (si es autosómica recesiva). Además todos sus descendientes se verán afectados por la respectiva herencia de dicho cromosoma alterado.

El resto de sus hermanos en este ejemplo no sufren dicha mutación y heredan los cromosomas de sus progenitores de manera óptima.

Última revisión médica realizada por nuestro cuadro médico el 22-11-2017

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Genética: Desde la herencia a la manipulación de los genes - Silvia B. Copelli, ISBN: 978-987-25346-6-0, Capitulo 5, Pag. 55 . Disponible en: https://www.fundacionazara.org.ar
  • Cómo entender la genética, 2008, ISBN: 978-0-9821622-1-7. Disponible en: http://www.geneticalliance.org
  • Genetics and Genomics - Csaba Szalai, ISBN: 978-963-279-187-6. (Inglés)

Ver más

Publicidad

Valoración

¿Te ha resultado útil la información de esta página?
Nada útil
Muy útil

Correo electrónico (Opcional):
Añadir un comentario

Guías a las que pertenece

Herencia
,
Enfermedades Genéticas
Publicidad

Sitios relacionados

Lab test results (English)
www.mrlabtest.com
Résultats des analyses de laboratoire et de sang (Français)
www.vosanalyses.com
Consultas y respuestas de salud
www.suotromedico.com
Lectura de análisis de sangre en PDF
www.tusanalisis.com