La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria ocular que provoca una progresiva degeneración de la retina ocasionando una disminución de la agudeza visual.
Se produce por la pérdida de fotoreceptores (conos y bastones) y un aumento de los pigmentos visibles en el fondo del ojo.
Es una enfermedad congénita (de nacimiento) aunque los primeros síntomas suelen manifestarse en la adolescencia y cuya evolución puede llegar a provocar ceguera.
Es una enfermedad genética y se han descubierto más de 50 genes implicados. Es también una enfermedad hereditaria aunque en ocasiones puede producirse por mutaciones genéticas espontáneas.
Tiene una incidencia de 1 de cada 4000 personas aproximadamente, afectando ligeramente más a hombres que a mujeres.
Los primeros síntomas suelen aparecer en la adolescencia cuando la enfermedad se encuentra ya en un estado avanzado. Los más frecuentes son:
La retinosis pigmentaria conduce a la ceguera aunque la evolución es muy variable, desde personas que pierden progresivamente la visión hasta quedar ciegos en apenas 20 años hasta aquellos que apenas pierden agudeza visual.
No hay tratamientos efectivos para curar o detener la progresión de la retinosis pigmentaria.
Se puede intenta utilizar antioxidantes para retardar la evolución de la enfermedad como:
También se recomienda usar gafas de sol para evitar los deslumbramientos cuando existe excesiva luminosidad.
Actualmente se están estudiando nuevas posibilidades para tratar la enfermedad como trasplantes de células retinianas, terapia genética o prótesis de retina pero aún se encuentran en fases experimentales.
