Enfermedades Genéticas

Abetalipoproteinemia

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Abetalipoproteinemia

¿Qué otros nombres tiene?

  • Síndrome de Bassen-Kornzweig

  • Deficiencia de apoliproteína B

  • CIE-9: 272.5

  • CIE-10: E78.6

¿Qué es la abetalipoproteinemia?

La abetapoliproteinemia es una rara enfermedad hereditaria por la que existe una deficiencia que dificulta la absorción de las grasas ingeridas.

Es una enfermedad metabólica caracterizada por la deficiencia de la apoliproteína B necesaria para el transporte de las grasas consumidas en las comidas del intestino a la sangre.

¿Qué causas la provocan?

Es una enfermedad genética debida a una mutación en el gen MTP (proteína de transferencia de triglicéridos microsomales) localizado en el cromosoma 4 (4q23).

Se hereda con un patrón de herencia autosómico recesiva, por lo que las dos copias del gen recibidas del padre y de la madre deben estar alteradas.

¿Qué incidencia tiene la enfermedad?

Es una enfermedad rara con menos de 1 caso por cada millón de habitantes.

¿Cuáles son sus síntomas más frecuentes?

La abetapoliproteinemia o síndrome de Bassen-Kornzweig se caracteriza principalmente por presentar:

  • Retinosis pigmentaria:
    • Ceguera nocturna.
    • Reducción del campo de visión.
  • Deterioro neurológico:
    • Ataxia: Dificultad para coordinar los movimientos del cuerpo.
    • Pérdida de los reflejos tendinosos profundos.
    • Problemas en la sensación del tacto, la temperatura o el dolor.
  • Acantocitosis (glóbulos rojos en la sangre de aspecto redondeado) que pueden ocasionar anemia.

Además, se presentan numerosos síntomas originados por funcionamiento anómalo del metabolismo de los lípidos (grasas).

  • Esteatorrea: presencia excesiva de grasas en las heces.
  • Diarrea.
  • Malabsorción de grasas.
  • Acumulación de grasa en el hígado.
  • Deficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, E, K).
  • Vómitos.

Se suele descubrir en la infancia porque la falta de absorción de grasas en numerosas ocasiones produce un retraso en el desarrollo (crecimiento y peso).

La enfermedad en ciertas ocasiones puede dañar la musculatura del corazón (cardiomiopatía) y ocasionar la muerte.

¿Cuál es su diagnóstico?

Se suele sospechar de la enfermedad ante la presencia elevada de acantocitos en la sangre (acantocitosis) acompañada de bajas concentraciones de triglicéridos y colesterol.

Además, la vitamina E, el colesterol LDL, el colesterol VLDL y la lipoproteína ApoB tienen valores prácticamente indetectables en la sangre.

¿Cuál es su tratamiento?

El tratamiento se basa en:

  • Reducir el consumo de grasas en un 30% para evitar la esteatorrea. Se deben evitar especialmente las grasas que contienen triglicéridos de cadena larga.
  • Administrar suplementos orales de vitaminas liposolubles, especialmente de vitamina E (100–200 mg por kg de peso y día) para evitar problemas neurológicos y oftalmológicos.
Fecha de revisión: 12-03-2019

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • The eye in Pediatric Systemic Disease. Alex V. Levin, Robert W. Enzenauer. 2017. ISBN 978-3-319-18389-3. Pag. 400 (Inglés)
  • Encyclopedia of Pathology. Fátima Carneiro, Paula Chaves, Arzu Ensari. 2017. ISBN 978-3-319-40559-9 Pag. 3 (Inglés)
  • The gale enciclopedia of genetics Disorders. Volume 1. Stacey L Chamberlin, Brigham Narins.2005. ISBN 0-7876-9160-7Pag. 138 (Inglés)

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