Enfermedades Genéticas

Síndrome de Ehlers-Danlos

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Síndrome de Ehlers-Danlos

¿Qué otros nombres tiene?

  • Síndrome de Chernogubov

  • Síndrome de Meekeren-Ehlers-Danlos

  • CIE-9: 756.83

  • CIE-10: Q79.6

¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?

El sindrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conectivo y se caracteriza por presentar hiperelasticidad de la piel y alteraciones vasculares.

El tejido conectivo es el encargado de aportar sostén al organismo y sirve de conexión a los diferentes órganos y estructuras.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante.

Es una enfermedad congénita (aparece desde el nacimiento) causada por un defecto en la síntesis del colágeno, la proteína encargada de aportar resistencia y elasticidad a los tejidos y la piel.

¿Qué tipos existen?

Hay varios tipos con diversos grados de afectación. Los más frecuentes son:

  • Clásico (tipos I y II)
  • Hipermóvil (tipo III)
  • Vascular (tipo IV)
  • Cifoscoliosis (tipo VI)

Existen otros tipos del síndrome pero son extremadamente raros.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos?

El principal síntoma consiste en presentar gran elasticidad en la piel.

Además y dependiendo del tipo pueden presentarse otros síntomas como:

  • Lesiones de válvulas cardiacas
  • Aneurismas de aorta
  • Hematomas frecuentes
  • Calcificaciones en los tejidos blandos (ligamentos, tendones, músculos, vasos sanguíneos, etc.)
  • Luxaciones y dislocaciones
  • Dermatorrexis (piel atrófica, hiperelástica e hiperextensible)

Las personas con este síndrome son propensas a sufrir roturas de venas y arterias y por tanto tienen más probabilidad de sufrir un episodio de muerte súbita.

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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No existe un tratamiento para curar el síndrome de Ehlers-Danlos.

Únicamente se puede actuar sobre algunos de los síntomas asociados con:

  • Medicamentos para tratar el dolor
  • Aparatos ortopédicos y soportes para proteger las articulaciones
  • Fisioterapia

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 907. (Inglés)
  • Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine (8th Ed) 2008, Lowell A. Goldsmith, Stephen I. Katz, Barbara A. Gilchrest, Amy S. Paller, David J. Leffell, Klaus Wolff, ISBN: 978-0-07-171755-7, Pag. 1624. (Inglés)
  • Apley and Solomon’s System of Orthopaedics and Trauma (10th Ed) 2018, Ashley W. Blom, David Warwick and Michael R. Whitehouse, ISBN: 978-1-4987-5167-4, Pag. 177. (Inglés)
  • Pregrado de Hematología (4ª Ed) 2017, J. M. Moraleda Jiménez, LUZÁN 5, ISBN: 978-84-7989-874-8, Pag. 591. Disponible en: http://www.sehh.es

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