¿Qué otros nombres tiene?
Síndrome de Chernogubov
Síndrome de Meekeren-Ehlers-Danlos
CIE-9: 756.83
¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?
El sindrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conectivo y se caracteriza por presentar hiperelasticidad de la piel y alteraciones vasculares.
El tejido conectivo es el encargado de aportar sostén al organismo y sirve de conexión a los diferentes órganos y estructuras.
¿Cuál es la causa que lo provoca?
El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante.
Es una enfermedad congénita (aparece desde el nacimiento) causada por un defecto en la síntesis del colágeno, la proteína encargada de aportar resistencia y elasticidad a los tejidos y la piel.
¿Qué tipos existen?
Hay varios tipos con diversos grados de afectación. Los más frecuentes son:
- Clásico (tipos I y II)
- Hipermóvil (tipo III)
- Vascular (tipo IV)
- Cifoscoliosis (tipo VI)
Existen otros tipos del síndrome pero son extremadamente raros.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos?
El principal síntoma consiste en presentar gran elasticidad en la piel.
Además y dependiendo del tipo pueden presentarse otros síntomas como:
- Lesiones de válvulas cardiacas
- Aneurismas de aorta
- Hematomas frecuentes
- Calcificaciones en los tejidos blandos (ligamentos, tendones, músculos, vasos sanguíneos, etc.)
- Luxaciones y dislocaciones
- Dermatorrexis (piel atrófica, hiperelástica e hiperextensible)
Las personas con este síndrome son propensas a sufrir roturas de venas y arterias y por tanto tienen más probabilidad de sufrir un episodio de muerte súbita.
¿Cuál es el tratamiento recomendado?
No existe un tratamiento para curar el síndrome de Ehlers-Danlos.
Únicamente se puede actuar sobre algunos de los síntomas asociados con:
- Medicamentos para tratar el dolor
- Aparatos ortopédicos y soportes para proteger las articulaciones
- Fisioterapia
¿Qué médico me puede tratar?
Bibliografía
- Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 907. (Inglés)
- Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine (8th Ed) 2008, Lowell A. Goldsmith, Stephen I. Katz, Barbara A. Gilchrest, Amy S. Paller, David J. Leffell, Klaus Wolff, ISBN: 978-0-07-171755-7, Pag. 1624. (Inglés)
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- Pregrado de Hematología (4ª Ed) 2017, J. M. Moraleda Jiménez, LUZÁN 5, ISBN: 978-84-7989-874-8, Pag. 591. Disponible en: http://www.sehh.es
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