El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo debido a un déficit de fibrilina (Glicoproteina 350 Kd), que es un componente de las microfibrillas asociadas a la elastina. La elastina es una proteína encargada de proporcionar elasticidad a la piel y los tejidos.
Los afectados por el síndrome de Marfan se distinguen por tener una morfología característica, con miembros muy largos, altura por encima de la normalidad, cara larga y los dientes apiñados.
Las principales complicaciones del síndrome de Marfan afectan a las válvulas del corazón y la aorta. Puede afectar también a los pulmones, los ojos, la piel o el tejido que rodea la médula espinal.
El gen del Síndrome de Marfan (situado en el cromosoma 15) se hereda del padre que está afectado. Es un gen dominante por ello el 50% de los hijos pueden estar afectados.
A veces, en un 25% de los casos, el gen esta alterado por mutación espontánea y el afectado es el primero en padecerlo en su familia.
Ante un síndrome de Marfán se recomienda realizar los siguientes exámenes regulares:
Los tratamientos preventivos recomendables en el síndrome de Marfán son:
Las mujeres con síndrome de Marfan se consideran de alto riesgo si se embarazan ya que el aumento de la disección de aorta es muy grande.
En el síndrome de Marfan el riesgo de aneurisma de aorta disecante es muy alto. El aneurisma es un ensanchamiento localizado de la pared de una arteria. Puede llegar a romperse la aorta poniendo en peligro la vida del paciente.
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