Enfermedades Genéticas

Síndrome de Griscelli

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Síndrome de Griscelli

¿Qué otros nombres tiene?

  • Síndrome de albinismo parcial-inmunodeficiencia

  • CIE-10: E70.39

¿En qué consiste el síndrome de Griscelli?

El síndrome de Griscelli es un trastorno genético raro caracterizado por albinismo parcial combinado en ocasiones con inmunodeficiencia.

El albinismo consiste en la falta de melanina, el pigmento que da color a la piel, al pelo y al iris de los ojos.

La inmunodeficiencia se refiere a que la capacidad del sistema inmune para responder a las infecciones es baja.

Es un síndrome muy parecido al síndrome de Chediak-Higashi salvo la ausencia característica de granulación grosera en los leucocitos.

¿Cuáles son sus síntomas?

El síndrome de Griscelli suele presentar las siguientes características:

  • Albinismo: las personas que lo sufren tienen el cabello plateado con presencia de grupos pigmentados en los tallos del cabello.
  • Síndrome hemofagocítico: Provoca la destrucción de las células sanguíneas de la médula ósea y otros tejidos. Es una situación preocupante que provoca una reducción del número de glóbulos blancos y plaquetas en la sangre y ocasiona la aparición de infecciones frecuentes.
  • Problemas neurológicos: Espasticidad (músculos contraídos), rigidez o convulsiones.

¿Qué causa lo provoca?

El síndrome de Griscelli es un trastorno de nacimiento debido a una alteración genética heredada de forma autosómica recesiva (es necesario heredar el mismo gen alterado de la madre y del padre simultáneamente para padecer este trastorno).

Existen tres tipos dentro del síndrome de Griscelli:

  • Tipo 1: Se padece albinismo parcial y problemas neurológicos pero no síndrome hemofagocítico. La mutación se localiza en el brazo largo del cromosoma 15 (15q21.2) en el gen MYO5A que codifica la miosina Va.
  • Tipo 2: Se padece albinismo parcial y síndrome hemofagocítico. La mutación se localiza el cromosoma 15 (15q21.3) en el gen RAB27A. Es el caso más grave por la inmunodeficiencia que se padece.
  • Tipo 3: Sólo se padece albinismo parcial. La mutación se localiza el cromosoma 2 (2q37.3) en el gen MLPH. Es el tipo más benigno.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

En las personas que sufren síndrome hemofagocítico es necesario el trasplante de médula ósea. De lo contrario, las probabilidades de supervivencia a largo plazo son escasas.

Fecha de revisión: 30-07-2019

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • The Gale Encyclopedia of genetic disorders. 2002. Stacey L. Blachford. Vol 1. pag 499. ISBN 0-7876-5612-7. (Inglés)
  • Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine. 8th edition. Lowell A. Goldsmith, Stephen I. Katz, Barbara A. Gilchrest, Amy S. Paller, David J. Leffell, Klaus Wolff. Pag 1722. ISBN: 978-0-07-171755-7. (Inglés)
  • Pediatric Dermatopathology. Thuy L. Phung, Teresa S. Wright, Crystal Y. Pourciau, Bruce R. Smoller. 2017. Pag 372. ISBN 978-3-319-44822-0 (Inglés)

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