Enfermedades Genéticas

Síndrome de Chediak-Higashi

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Síndrome de Chediak-Higashi

¿Qué otros nombres tiene?

  • Gigantismo granular congénito

  • CIE-9: 288.2

  • CIE-10: D72.0

¿Qué es el síndrome de Chediak-Higashi?

El síndrome de Chediak-Higashi es una enfermedad congénita caracterizada por la presencia de neutropenia leve o moderada (disminución de los glóbulos blancos en la sangre).

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad hereditaria rara que se transmite por herencia autosómica recesiva.

Se debe a una mielopoyesis ineficaz (formación inadecuada de las células sanguíneas).

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Chediak-Higashi?

Los principales síntomas que presentan las personas que padecen síndrome de Chediak-Higashi son:

  • albinismo oculocutáneo (piel, pelo y color del iris blanquecino)
  • nistagmo (movimiento involuntario de los ojos)
  • infecciones frecuentes en la piel
  • infecciones frecuentes en el tracto respiratorio

¿Cómo se puede detectar?

Además de la neutropenia, se observa la presencia de granulación grosera en todas las células granuladas, incluyendo los neutrófilos.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No existe tratamiento para la enfermedad salvo el tratamiento de las infecciones asociadas.

El trasplante de médula ósea puede ser beneficioso en algunos pacientes.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

Además de las complicaciones infecciosas esta enfermedad puede finalmente evolucionar a una fase acelerada que simula un linfoma con:

  • Adenopatías (aumento de tamaño de los ganglios linfáticos)
  • Hepatosplenomegalia (aumento de tamaño de hígado y bazo)
  • Pancitopenia (disminución de glóbulos blancos, rojos y plaquetas)
  • Infiltración difusa de los tejidos por células de aspecto linfohistiocítico

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Towards the targeted management of Chediak-Higashi syndrome. Maria L Lozano, Jose Rivera, Isabel Sánchez-Guiu, Vicente Vicente. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2014. (Inglés) Disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com
  • Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine (8th Ed) 2008, Lowell A. Goldsmith, Stephen I. Katz, Barbara A. Gilchrest, Amy S. Paller, David J. Leffell, Klaus Wolff, ISBN: 978-0-07-171755-7, Pag. 787 & 1721. (Inglés)

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