Síndrome de Chediak-Higashi

El síndrome de Chediak-Higashi es una enfermedad congénita caracterizada por la presencia de neutropenia leve o moderada (disminución de los glóbulos blancos en la sangre).

Es una enfermedad hereditaria rara que se transmite por herencia autosómica recesiva.

Se debe a una mielopoyesis ineficaz (formación inadecuada de las células sanguíneas).

Los principales síntomas que presentan las personas que padecen síndrome de Chediak-Higashi son:

• albinismo oculocutáneo (piel, pelo y color del iris blanquecino)
• nistagmo (movimiento involuntario de los ojos)
• infecciones frecuentes en la piel
• infecciones frecuentes en el tracto respiratorio

Además de la neutropenia, se observa la presencia de granulación grosera en todas las células granuladas, incluyendo los neutrófilos.

No existe tratamiento para la enfermedad salvo el tratamiento de las infecciones asociadas.

El trasplante de médula ósea puede ser beneficioso en algunos pacientes.

Además de las complicaciones infecciosas esta enfermedad puede finalmente evolucionar a una fase acelerada que simula un linfoma con:

• Adenopatías (aumento de tamaño de los ganglios linfáticos)
• Hepatosplenomegalia (aumento de tamaño de hígado y bazo)
• Pancitopenia (disminución de glóbulos blancos, rojos y plaquetas)
• Infiltración difusa de los tejidos por células de aspecto linfohistiocítico