Enfermedades Genéticas

Albinismo

¿Qué otros nombres tiene?

  • Albinismo ocular

  • Albinismo óculo-cutáneo

  • Trastorno de la pigmentación

  • CIE-9: 270.2

  • CIE-10: E70.3

¿Qué es el albinismo?

El albinismo es un trastorno genético hereditario que se caracteriza por el déficit o disminución de la producción de melanina por parte de las células melanocíticas (células encargadas de la producción de melanina). La melanina es el pigmento natural negro/marrón del cuerpo que da color a la piel, al cabello y al iris de los ojos.

Debido a ello, las personas albinas tienen una piel más sensible a la exposición solar provocando quemaduras en la piel e incluso cáncer de piel; así como problemas oculares llegando incluso a la ceguera.

A pesar de estos inconvenientes, las personas albinas pueden llevar una vida completamente normal si realizan una fotoprotección adecuada.

Sin duda, el problema más importante es el estigma social que sufren en ciertas comunidades siendo rechazados y perseguidos por el resto de la sociedad en determinados países (fundamentalmente en el África rural).

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad genética hereditaria de tipo autosómico recesiva (ambos padres deben tener la enfermedad para transmitirla a su descendencia).

Existen 2 tipos de albinismo:

  1. El albinismo óculo-cutáneo (OCA): afecta a piel y cabello.
  2. Albinismo ocular (OA): afecta únicamente a los ojos.
  1. El albinismo oculocutáneo (OCA) consta de 5 tipos:

    1. OCA tipo 1

      Es causado por mutaciones en el gen de la tirosinasa situado en el cromosoma 11 (11q14-q21).

      Estas personas son incapaces de producir melanina por lo que suelen tener el pelo blanco como la nieve, la piel de color blanco rosado y los ojos azules.

      Tienen cierta tendencia a desarrollar múltiples lunares y cáncer de piel (melanoma) además de presentar problemas oculares con mucha frecuencia (pérdida de agudeza visual, intolerancia a la luz, nistagmus, estrabismo). Las revisiones dermatológicas y oftalmológicas periódicas son esenciales en estas personas.

    2. OCA tipo 2

      Es causado por mutaciones en el OCA2 gen localizado en el cromosoma 15 (15q11-q13.).

      Es el tipo de albinismo más común a nivel mundial y prevalece fundamentalmente en África Ecuatorial. Se caracteriza por una disminución de la melanina en la piel, el cabello y los ojos. Las manifestaciones dermatológicas y oftalmológicas son similares al OCA tipo 1 pero de menor severidad.

    3. OCA tipo 3

      Es causada por mutaciones en la proteína relacionada con la tirosinasa-1 gen (TRYP1) situada en el cromosoma 9 (9p23). Estas personas suelen tener la piel y el cabello de color cobre-rojizo.

    4. OCA tipo 4

      Es causada por mutaciones en el gen asociado a la proteína transportadora de membrana (MATP) situado en el cromosoma 5 (5p13.2). Es la variante menos habitual y predomina en Asia oriental.

    5. Síndrome de Hermansky-Pudlak

      Es un tipo de albinismo óculo-cutáneo que además presenta manifestaciones sistémicas debido a la alteración en las plaquetas favoreciendo los sangrados y hemorragias. Además, también se asocia a problemas pulmonares, inflamatorios, cardiacos y renales dando un peor pronóstico a la enfermedad.

Los más habituales son el tipo 1 (OCA 1) y el tipo 2 (OCA 2). Todos ellos se diferencian en el gen que se ve afectado.

  1. Albinismo ocular (OA)

    El déficit o ausencia de melanina se localiza únicamente en los ojos. Este tipo de albinismo es menos frecuente que el óculo-cutáneo. Existen 2 tipos:

    1. OA1 debido a la alteración del gen GPR143 localizado en el cromosoma X (Xp22.3)
    2. OA2 que se debe a la alteración del gen CACNA1F localizado en el cromosoma X (Xp11.23)

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas son fundamentalmente dermatológicos y oftalmológicos.

Dermatológicos

  • Nevus (lunares)
  • Falta de coloración en la piel, cabello (color blanco característico)
  • Quemaduras
  • Cáncer de piel

Oftalmológicos

  • Fotofobia (sensibilidad a la luz)
  • Estrabismo (ojos “bizcos”)
  • Falta de pigmentación en el iris
  • Nistagmus (movimientos anormales en los ojos)
  • Pérdida de visión e incluso ceguera (casos excepcionales)

¿Cómo se puede detectar?

El diagnóstico es fundamentalmente clínico debido a las alteraciones características de la piel, cabello y ojos de estas personas. Además, se ve reforzado por los antecedentes familiares de albinismo.

Se pueden realizar varias pruebas en caso de necesitar confirmar el diagnóstico:

  • Pruebas genéticas (para confirmar la mutación).
  • Biopsia de piel (para verificar la ausencia de melanina).
  • Electrorretinograma (prueba no invasiva que confirma la mayor respuesta de la retina ante estímulos luminosos).
  • Pruebas prenatales como la amniocentesis (permiten realizar el diagnóstico antes del nacimiento).

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El albinismo es una enfermedad que no tiene cura, sin embargo, estas personas pueden llevar a cabo una vida completamente normal.

Únicamente aquellas que padecen el Síndrome de Hermansky-Pudlak pueden tener la vida acortada debido a las múltiples complicaciones sistémicas que padecen.

Desde el nacimiento se recomienda tener un seguimiento por un equipo multidisciplinar de dermatólogos, oftalmólogos, pediatras y especialistas en salud mental debido al rechazo social que sufren y a los problemas que presentan de adaptación en la sociedad.

El tratamiento va dirigido fundamentalmente a prevenir los problemas de piel y oculares que se puedan presentar (prevención de quemaduras y del cáncer de piel) y cirugías oculares correctoras en caso de estrabismo.

¿Cómo puedo prevenirme?

  • Evitar la exposición solar
  • Uso de fotoprotectores con factor +50
  • Uso de ropa de manga larga evitando la exposición de piel
  • Uso de sombreros
  • Gafas de sol para protección ocular
  • Revisiones periódicas por oftalmólogos y dermatólogos
foto de Dr. Miguel Cabrero de Cabo
ESCRITO POR

Dr. Miguel Cabrero de Cabo

Fecha de revisión: 04-04-2017

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 75. (Inglés)
  • Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine (8th Ed) 2008, Lowell A. Goldsmith, Stephen I. Katz, Barbara A. Gilchrest, Amy S. Paller, David J. Leffell, Klaus Wolff, ISBN: 978-0-07-171755-7, Pag. 781. (Inglés)

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