El albinismo es un trastorno genético hereditario que se caracteriza por el déficit o disminución de la producción de melanina por parte de las células melanocíticas (células encargadas de la producción de melanina). La melanina es el pigmento natural negro/marrón del cuerpo que da color a la piel, al cabello y al iris de los ojos.
Debido a ello, las personas albinas tienen una piel más sensible a la exposición solar provocando quemaduras en la piel e incluso cáncer de piel; así como problemas oculares llegando incluso a la ceguera.
A pesar de estos inconvenientes, las personas albinas pueden llevar una vida completamente normal si realizan una fotoprotección adecuada.
Sin duda, el problema más importante es el estigma social que sufren en ciertas comunidades siendo rechazados y perseguidos por el resto de la sociedad en determinados países (fundamentalmente en el África rural).
Es una enfermedad genética hereditaria de tipo autosómico recesiva (ambos padres deben tener la enfermedad para transmitirla a su descendencia).
Existen 2 tipos de albinismo:
Es causado por mutaciones en el gen de la tirosinasa situado en el cromosoma 11 (11q14-q21).
Estas personas son incapaces de producir melanina por lo que suelen tener el pelo blanco como la nieve, la piel de color blanco rosado y los ojos azules.
Tienen cierta tendencia a desarrollar múltiples lunares y cáncer de piel (melanoma) además de presentar problemas oculares con mucha frecuencia (pérdida de agudeza visual, intolerancia a la luz, nistagmus, estrabismo). Las revisiones dermatológicas y oftalmológicas periódicas son esenciales en estas personas.
Es causado por mutaciones en el OCA2 gen localizado en el cromosoma 15 (15q11-q13.).
Es el tipo de albinismo más común a nivel mundial y prevalece fundamentalmente en África Ecuatorial. Se caracteriza por una disminución de la melanina en la piel, el cabello y los ojos. Las manifestaciones dermatológicas y oftalmológicas son similares al OCA tipo 1 pero de menor severidad.
Es causada por mutaciones en la proteína relacionada con la tirosinasa-1 gen (TRYP1) situada en el cromosoma 9 (9p23). Estas personas suelen tener la piel y el cabello de color cobre-rojizo.
Es causada por mutaciones en el gen asociado a la proteína transportadora de membrana (MATP) situado en el cromosoma 5 (5p13.2). Es la variante menos habitual y predomina en Asia oriental.
Es un tipo de albinismo óculo-cutáneo que además presenta manifestaciones sistémicas debido a la alteración en las plaquetas favoreciendo los sangrados y hemorragias. Además, también se asocia a problemas pulmonares, inflamatorios, cardiacos y renales dando un peor pronóstico a la enfermedad.
Los más habituales son el tipo 1 (OCA 1) y el tipo 2 (OCA 2). Todos ellos se diferencian en el gen que se ve afectado.
Los síntomas son fundamentalmente dermatológicos y oftalmológicos.
Dermatológicos
Oftalmológicos
El diagnóstico es fundamentalmente clínico debido a las alteraciones características de la piel, cabello y ojos de estas personas. Además, se ve reforzado por los antecedentes familiares de albinismo.
Se pueden realizar varias pruebas en caso de necesitar confirmar el diagnóstico:
El albinismo es una enfermedad que no tiene cura, sin embargo, estas personas pueden llevar a cabo una vida completamente normal.
Únicamente aquellas que padecen el Síndrome de Hermansky-Pudlak pueden tener la vida acortada debido a las múltiples complicaciones sistémicas que padecen.
Desde el nacimiento se recomienda tener un seguimiento por un equipo multidisciplinar de dermatólogos, oftalmólogos, pediatras y especialistas en salud mental debido al rechazo social que sufren y a los problemas que presentan de adaptación en la sociedad.
El tratamiento va dirigido fundamentalmente a prevenir los problemas de piel y oculares que se puedan presentar (prevención de quemaduras y del cáncer de piel) y cirugías oculares correctoras en caso de estrabismo.
