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Definición

La primera descripción hallada del síndrome de Rett fue en el escrito de un médico llamado Andreas Rett que se fijó en dos chicas que, sentadas en su sala de espera, retorcían sus manos de forma análoga.

Criterios diagnósticos

El paciente ha de cumplir los siguientes criterios para poder ser diagnosticado de trastorno de Rett como lo denomina el manual:

1. Todas las características siguientes:
• desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
• desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento.
• circunferencia craneal normal en el nacimiento.
2. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal:
• desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.
• pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos).
• pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente).
• mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.
• desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.

Características del síndrome

Hoy, existe consenso general sobre las características diagnósticas del síndrome. El síndrome de Rett lo padecen solo las niñas y los síntomas aparecen tras un desarrollo aparentemente normal tanto prenatalmente como durante los 6 a los 18 meses de vida. Analizando en profundidad se pueden apreciar indicios de que incluso en esta etapa el desarrollo es inferior a lo normal. En algún momento entre los 6 meses y los cuatro años de vida, el crecimiento de la cabeza aminora su ritmo, se deteriora el desarrollo psicomotor, y el modo de andar es desordenado. Además el lenguaje parece estar gravemente deteriorado en sus aspectos tanto expresivos como receptivos, y aparece el síntoma de las manos que Rett observó por primera vez.

Entre otros síntomas habituales encontramos: Disfunciones en la respiración, anomalias en EEG con o sin ataques manifiestos, escoliosis grave de la columna vertebral, debilitación muscular y espasticidad. Estas niñas llegan a ser gravemente retrasadas con tales deficiencias motoras que terminan en silla de ruedas. En los que sobreviven y llegan a adultos, se estabiliza el patrón de deterioro de los síntomas, y es posible que estos mejoren, sobretodo si hay tratamiento. Durante los primeros períodos suele darse error en el diagnóstico, confundiéndolo con el autismo, otro trastorno del desarrollo.

Causas, prevalencia y tratamiento del síndrome

Hay pruebas de que se trata de un trastorno genético, aunque aún no se ha hallado ningún marcador biológico de este trastorno degenerativo. Lo que si se sabe es que estas niñas no presentan ninguna otra enfermedad degenerativa conocida. Este trastorno es mucho menos frecuenta que el autismo.

Se han aplicado diferentes técnicas para el tratamiento, pero no han logrado detener el deterioro. Sin embargo el tratamiento puede ser efectivo en los casos que llegan a la edad adulta.