Enfermedades Genéticas

Acondroplasia

Enfermedades Genéticas
>
Acondroplasia

¿Qué otros nombres tiene?

  • Enanismo

  • CIE-9: 756.4

  • CIE-10: Q77.4

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es una enfermedad genética caracterizada por un defecto en la producción del cartílago que impide el crecimiento normal de los huesos de las extremidades.

La acondroplasia es la causa más común de enanismo o estatura significativamente baja.

La acondroplasia es un tipo de condrodistrofia en la que se altera el desarrollo del cartílago y consiguientemente del hueso.

El crecimiento normal de los huesos depende de la producción del cartílago, un tejido conectivo fibroso. Una vez formado el cartílago el calcio se deposita dentro del mismo lo que lo endurece y lo convierte en hueso.

Cuando existe acondroplasia este proceso no se realiza de forma correcta y los huesos de las extremidades no son todo lo largos que deberían.

Esta enfermedad generalmente se diagnostica al nacer, debido a la apariencia característica del bebé.

¿Qué incidencia tiene?

Afecta aproximadamente a uno de cada 25.000 recién nacidos

¿Por qué se produce?

La acondroplasia es una enfermedad genética. El 98% de los casos se debe a una mutación en el gen FGFR3 situado en el cromosoma 4 (4p16.3).

Puede heredarse de manera autosómica dominante (un padre o madre con acondroplasia tiene un 50% de probabilidades de transmitírselo a su hijo/a) aunque en la mayoría de los casos (4 de cada 5) suele producirse por una mutación de novo.

Es uno de los pocos desordenes genéticos que aparecen con mayor frecuencia cuando la edad del padre es más elevada.

¿Qué características físicas y síntomas presentan quienes lo padecen?

Las personas que padecen acondroplasia suelen tener las siguientes características físicas:

  • Suelen tener una altura media de 132 cm en los hombres y 125 cm en las mujeres
  • Brazos y piernas anormalmente cortas.
  • Tronco de tamaño normal
  • Cabeza de tamaño normal, aunque debido al contraste la cabeza suele parecer extremadamente grande
  • El puente de la nariz pequeño
  • La espalda tiene una curvatura anormal (lordosis lumbar)
  • Frente prominente

Los nervios de la médula espinal muchas veces se encuentran comprimidos lo que puede interrumpir el flujo entre el cerebro y la médula espinal ocasionando la acumulación de líquido en el cerebro causando hidrocefalia.

Los niños que padecen acondroplasia suelen tener bastantes infecciones en el oído medio lo que puede causarles pérdidas de audición.

La acondroplasia no afecta a la capacidad mental ni reproductiva de quienes la padecen.

¿Cómo se puede diagnosticar?

El diagnostico a menudo se realiza al nacer debido a las características físicas del bebé con las extremidades demasiado cortas para el tamaño de la cabeza.

El examen de rayos X puede confirmar el diagnóstico ya que los huesos de las extremidades serán cortos en longitud para su anchura.

¿Existe algun tratamiento?

La acondroplasia no puede revertirse con ningún tratamiento. Las personas con este trastorno serán de baja estatura y tendrán extremidades, tronco y cabeza desproporcionados.

Se pueden tratar algunas de las complicaciones del trastorno, como los problemas de comprensión nerviosa, la hidrocefalia, las piernas arqueadas y la curvatura anormal de la columna vertebral.

Los niños con acondroplasia que desarrollen infección de oídos (otitis media) requerirán tratamiento inmediato con antibióticos para evitar la pérdida de audición.

Fecha de revisión: 23-03-2020

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • The Gale Encyclopedia of medicine. Second Edition. Jacqueline L. Longe. Vol 1. pag 21. (inglés)
  • Apley and Solomon’s System of Orthopaedics and Trauma 10th edition. Ashley Blom, David Warmick, Michael R. Whitehouse. 2018. ISBN: 978-1-4987-5167-4.Pag 164 (inglés)
  • Intramedullary Limb Lengthening. Stuart A. Green, Mark T. Dahl. 2018. ISBN 978-3-319-60296-7 Pag 43 (inglés)

Ver más

Valoración

¿Te ha resultado útil la información de esta página?
Nada útil
Muy útil

Correo electrónico (Opcional):
Añadir un comentario

Guías a las que pertenece

Enfermedades Genéticas

Contenidos adicionales

Temas relacionados:
Cifosis
,
Otitis media
,
Autosómico dominante
Publicidad
Publicidad