La Agenesia del Cuerpo Calloso es una rara anormalidad congénita en la que hay una ausencia completa (agenesia) o parcial (hipoplasia) del cuerpo calloso, una estructura cerebral que conecta los dos hemisferios cerebrales. Esta afección puede existir como un fenómeno aislado, aunque en un 80% de los casos está acompañada de otras anomalías del sistema nervioso central.
En gran parte de los casos, la causa permanece desconocida.
El primer síntoma suelen ser las convulsiones, que pueden ser seguidas por problemas de alimentación y retrasos en el desarrollo motor, como conseguir mantener la cabeza erguida, permanecer sentado, de pie o caminar. También puede haber perjuicios en el desarrollo mental y físico, en la coordinación ojo-mano y en la memoria visual y auditiva.
Además, puede presentarse hidrocefalia, y en los casos leves, síntomas como las convulsiones, tartamudeo o dolores de cabeza pueden no aparecer durante años. Las niñas pueden tener un síndrome específico, el Síndrome de Aicardi, añadido a la agenesia del cuerpo calloso y a espasmos infantiles, en el que hay un severo retraso mental y lesiones corioretinales.
En la mayoría de los pacientes, la agenesia del cuerpo calloso es diagnosticada en los dos primeros años de vida. Puede presentarse como un síndrome severo en la infancia o la adolescencia, o como un síndrome más atenuado en jóvenes. También puede ser diagnosticado de una manera accidental.
En los casos asociados a otros problemas cerebrales no es viable con la vida, o viven con déficits mayores, pero en otros solo se detecta en niños mayores con trastornos de epilepsia, psiquiátricos o déficits motores, visuales, etc…
La agenesia del cuerpo calloso puede presentarse aislada o combinada con otras anormalidades cerebrales como la Malformación de Arnold-Chiari, Síndrome de Dandy-Walker o el Síndrome de Andermann, entre otras. A veces, está también asociada con complejas malformaciones multisistémicas y con severas anormalidades cromosómicas, incluyendo las trisomias 13 y 18
No hay un tratamiento estándar para la agenesia del cuerpo calloso. El tratamiento consiste en el control de los síntomas como la hidrocefalia o las convulsiones, si las hay.
La agenesia del cuerpo calloso no produce la muerte en la mayoría de los pacientes y muchos niños con este desorden llevan vidas normales (85%) y tienen una inteligencia normal.
Cuidadosos test neurofisiológicos muestran pequeñas diferencias en las funciones corticales superiores comparándolos con niños de la misma edad y educación que no presentan esta patología. Los niños con agenesia del cuerpo calloso que presenten retraso en el desarrollo o convulsiones deben ser estudiados para descartar trastornos metabólicos. El retraso mental no es progresivo.