¿Qué otros nombres tiene?
Epidermólisis bullosa
CIE-10: Q81
¿Qué es la epidermólisis ampollosa?
La epidermólisis ampollosa o bullosa es una enfermedad genética en la cual la piel y las mucosas son tan extremadamente frágiles que por cualquier golpe o rozamiento se producen dolorosas heridas en forma de ampollas o úlceras.
¿Cuál es la causa que lo provoca?
La epidermólisis ampollosa es una enfermedad hereditaria que generalmente se detecta en el nacimiento.
Tiene una incidencia de 1 caso por cada 50.000 recién nacidos afectando a ambos sexos por igual. No es una enfermedad contagiosa.
¿Cuáles son los síntomas de la epidermólisis ampollosa?
Existen tres tipos de epidermólisis ampollosa:
- simple o epidermolíticas : las ampollas se produce en la capa superficial de la piel (epidermis)
- de unión o junturales : las ampollas se producen entre la epidermis y la dermis
- distrófica o dermolíticas: las ampollas se produce en la capa más profunda de la piel (dermis)
Las ampollas pueden formarse en cualquier parte del cuerpo variando de un paciente a otro. Pueden formarse desde ampollas en manos y pies, hasta ampollas que aparecen todo el cuerpo por lo que es altamente incapacitante.
En los casos más críticos las ampollas y úlceras curan lentamente produciendo deformación de las extremidades (dedos, pies y manos) y produciendo dificultad en sus movimientos.
Además pueden aparecer ampollas en el aparato digestivo (boca, esófago, garganta y estómago) que pueden acarrear problemas de alimentación deficiente y anemia.
¿Cómo se puede detectar?
Durante el embarazo puede diagnosticarse mediante una biopsia de las vellosidades coriónicas (de la placenta) entre la 8ª y 10ª semana de embarazo.
¿Cuál es el tratamiento recomendado?
Actualmente no existe ningún tratamiento que cure la enfermedad por lo que las actuaciones se centran en:
- Prevenir la aparición de las ampollas evitando los golpes o rozamientos
- Resolver las carencias nutricionales en caso de existir problemas de alimentación o anemia
- Prevenir la infección de las ampollas o úlceras
- Ponerse en manos de un fisioterapeuta para realizar los ejercicios físicos adecuados para las articulaciones evitando la aparición de deformidades.
- Aplicar crema con antibiótico a las heridas en carne y si fuera necesario un vendaje o apósito
¿Qué médico me puede tratar?
Bibliografía
- Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 957. (Inglés)
- Oxford Handbook of Clinical Immunology and Allergy (3rd Ed) 2013, Gavin P Spickett, ISBN: 978–0–19–960324–4 Pag. 246. (Inglés)
- Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine (8th Ed) 2008, Lowell A. Goldsmith, Stephen I. Katz, Barbara A. Gilchrest, Amy S. Paller, David J. Leffell, Klaus Wolff, ISBN: 978-0-07-171755-7, Pag. 634. (Inglés)
- Guía de práctica clínica para el cuidado de la piel y mucosas en personas con epidermolisis bullosa, Servicio Andaluz de Salud, ISBN: 978-84-691-8440-0. Disponible en: https://www.sspa.juntadeandalucia.es
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