Enfermedades Genéticas

Epidermólisis ampollosa

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Epidermólisis ampollosa
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Escrito por

Dr. Ignacio Antépara Ercoreca
Revisión médica realizada por Dr. Ignacio Antépara Ercoreca

Índice

  1. ¿Qué otros nombres tiene?
  2. ¿Qué es la epidermólisis ampollosa?
  3. ¿Cuál es la causa que lo provoca?
  4. ¿Cuáles son los síntomas de la epidermólisis ampollosa?
  5. ¿Cómo se puede detectar?
  6. ¿Cuál es el tratamiento recomendado?
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¿Qué otros nombres tiene?

  • Epidermólisis bullosa

  • CIE-9: 757.39

  • CIE-10: Q81

¿Qué es la epidermólisis ampollosa?

La epidermólisis ampollosa o bullosa es una enfermedad genética en la cual la piel y las mucosas son tan extremadamente frágiles que por cualquier golpe o rozamiento se producen dolorosas heridas en forma de ampollas o úlceras.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

La epidermólisis ampollosa es una enfermedad hereditaria que generalmente se detecta en el nacimiento.

Tiene una incidencia de 1 caso por cada 50.000 recién nacidos afectando a ambos sexos por igual. No es una enfermedad contagiosa.

¿Cuáles son los síntomas de la epidermólisis ampollosa?

Existen tres tipos de epidermólisis ampollosa:

  • simple o epidermolíticas : las ampollas se produce en la capa superficial de la piel (epidermis)
  • de unión o junturales : las ampollas se producen entre la epidermis y la dermis
  • distrófica o dermolíticas: las ampollas se produce en la capa más profunda de la piel (dermis)

Las ampollas pueden formarse en cualquier parte del cuerpo variando de un paciente a otro. Pueden formarse desde ampollas en manos y pies, hasta ampollas que aparecen todo el cuerpo por lo que es altamente incapacitante.

En los casos más críticos las ampollas y úlceras curan lentamente produciendo deformación de las extremidades (dedos, pies y manos) y produciendo dificultad en sus movimientos.

Además pueden aparecer ampollas en el aparato digestivo (boca, esófago, garganta y estómago) que pueden acarrear problemas de alimentación deficiente y anemia.

¿Cómo se puede detectar?

Durante el embarazo puede diagnosticarse mediante una biopsia de las vellosidades coriónicas (de la placenta) entre la 8ª y 10ª semana de embarazo.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

Actualmente no existe ningún tratamiento que cure la enfermedad por lo que las actuaciones se centran en:

  • Prevenir la aparición de las ampollas evitando los golpes o rozamientos
  • Resolver las carencias nutricionales en caso de existir problemas de alimentación o anemia
  • Prevenir la infección de las ampollas o úlceras
  • Ponerse en manos de un fisioterapeuta para realizar los ejercicios físicos adecuados para las articulaciones evitando la aparición de deformidades.
  • Aplicar crema con antibiótico a las heridas en carne y si fuera necesario un vendaje o apósito
Última revisión médica realizada por Dr. Ignacio Antépara Ercoreca

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 957. (Inglés)
  • Oxford Handbook of Clinical Immunology and Allergy (3rd Ed) 2013, Gavin P Spickett, ISBN: 978–0–19–960324–4 Pag. 246. (Inglés)
  • Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine (8th Ed) 2008, Lowell A. Goldsmith, Stephen I. Katz, Barbara A. Gilchrest, Amy S. Paller, David J. Leffell, Klaus Wolff, ISBN: 978-0-07-171755-7, Pag. 634. (Inglés)
  • Guía de práctica clínica para el cuidado de la piel y mucosas en personas con epidermolisis bullosa, Servicio Andaluz de Salud, ISBN: 978-84-691-8440-0. Disponible en: https://www.sspa.juntadeandalucia.es

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