Enfermedades Genéticas

Epidermólisis ampollosa

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Epidermólisis ampollosa

¿Qué otros nombres tiene?

  • Epidermólisis bullosa

  • CIE-9: 757.39

  • CIE-10: Q81

¿Qué es la epidermólisis ampollosa?

La epidermólisis ampollosa o bullosa es una enfermedad genética en la cual la piel y las mucosas son tan extremadamente frágiles que por cualquier golpe o rozamiento se producen dolorosas heridas en forma de ampollas o úlceras.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

La epidermólisis ampollosa es una enfermedad hereditaria que generalmente se detecta en el nacimiento.

Tiene una incidencia de 1 caso por cada 50.000 recién nacidos afectando a ambos sexos por igual. No es una enfermedad contagiosa.

¿Cuáles son los síntomas de la epidermólisis ampollosa?

Existen tres tipos de epidermólisis ampollosa:

  • simple o epidermolíticas : las ampollas se produce en la capa superficial de la piel (epidermis)
  • de unión o junturales : las ampollas se producen entre la epidermis y la dermis
  • distrófica o dermolíticas: las ampollas se produce en la capa más profunda de la piel (dermis)

Las ampollas pueden formarse en cualquier parte del cuerpo variando de un paciente a otro. Pueden formarse desde ampollas en manos y pies, hasta ampollas que aparecen todo el cuerpo por lo que es altamente incapacitante.

En los casos más críticos las ampollas y úlceras curan lentamente produciendo deformación de las extremidades (dedos, pies y manos) y produciendo dificultad en sus movimientos.

Además pueden aparecer ampollas en el aparato digestivo (boca, esófago, garganta y estómago) que pueden acarrear problemas de alimentación deficiente y anemia.

¿Cómo se puede detectar?

Durante el embarazo puede diagnosticarse mediante una biopsia de las vellosidades coriónicas (de la placenta) entre la 8ª y 10ª semana de embarazo.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

Actualmente no existe ningún tratamiento que cure la enfermedad por lo que las actuaciones se centran en:

  • Prevenir la aparición de las ampollas evitando los golpes o rozamientos
  • Resolver las carencias nutricionales en caso de existir problemas de alimentación o anemia
  • Prevenir la infección de las ampollas o úlceras
  • Ponerse en manos de un fisioterapeuta para realizar los ejercicios físicos adecuados para las articulaciones evitando la aparición de deformidades.
  • Aplicar crema con antibiótico a las heridas en carne y si fuera necesario un vendaje o apósito

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 957. (Inglés)
  • Oxford Handbook of Clinical Immunology and Allergy (3rd Ed) 2013, Gavin P Spickett, ISBN: 978–0–19–960324–4 Pag. 246. (Inglés)
  • Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine (8th Ed) 2008, Lowell A. Goldsmith, Stephen I. Katz, Barbara A. Gilchrest, Amy S. Paller, David J. Leffell, Klaus Wolff, ISBN: 978-0-07-171755-7, Pag. 634. (Inglés)
  • Guía de práctica clínica para el cuidado de la piel y mucosas en personas con epidermolisis bullosa, Servicio Andaluz de Salud, ISBN: 978-84-691-8440-0. Disponible en: http://www.juntadeandalucia.es

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