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Hipofibrinogenemia congénita

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Hipofibrinogenemia congénita

¿Qué otros nombres tiene?

  • Hipofibrinogenemia familiar

  • CIE-9: 286.3

  • CIE-10: D68.2

¿Qué es la hipofibrinogenemia congénita?

La hipofibrinogenemia congénita es una enfermedad genética en la que los niveles de fibrinógeno en la sangre son muy reducidos por debajo de 100 mg/dl.

El fibrinógeno o factor de coagulación I es una proteína sintetizada en el hígado que participa en la coagulación de la sangre. Cuando existe un sangrado se inicia un proceso de coagulación para detener la hemorragia. Si el fibrinógeno se encuentra disminuido se dificulta el proceso y aumenta el tiempo de sangrado.

¿Qué causas la provocan?

Es una enfermedad genética que se debe a alteraciones heterocigotas en algunos de los genes que codifican las cadenas del fibrinógeno situados en el cromosoma 4.

  • Gen FGA (4q32.1)
  • Gen FGB (4q32.1)
  • Gen FGG (4q32.1)

Se hereda con un patrón de herencia autosómica dominante.

¿Qué incidencia tiene la enfermedad?

No se conoce con exactitud, pero se estima una incidencia superior a 1 caso por cada millón de habitantes.

¿Cuáles son sus síntomas más frecuentes?

Los pacientes con hipofibrinogenemia no suelen presentar ningún síntoma asociado.

Únicamente suelen presentar sangrados abundantes después de sufrir una herida o una cirugía debido a la baja concentración de fibrinógeno en la sangre.

Las mujeres, al quedarse embarazadas, suele sufrir numerosos abortos espontáneos durante el primer trimestre de embarazo.

¿Cuál es su diagnóstico?

Las personas que padecen hipofibrinogenemia congénita tienen valores de fibrinógeno en sangre del orden de 20 a 100 mg/dl cuando lo normal es superior a 200 mg/dl.

Cuando los valores de fibrinógeno están ausentes (son menores a 2 mg/dl) se denomina afibrinogenemia.

Debido a las dificultades en el proceso de coagulación los tiempos de protrombina y de tromboplastina parcial activada en un análisis de sangre son también elevados.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

Se recomienda administrar periódicamente fibrinógeno para mantener unos valores de al menos 100 mg/dl de fibrinógeno en sangre. Se utilizan inyecciones de concentrados de fibrinógeno humano (Riastap), crioprecipitado o plasma fresco congelado.

Si se prevé un sangrado elevado, por tener que someterse a una operación o por parto se puede intentar elevar aún más los niveles de fibrinógeno.

Fecha de revisión: 01-04-2019

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Pediatric Hematology. A Practical Guide. Robert Wynn, Rukhmi Bhat, Paul Monagle. 2017. ISBN 978-1-107-43936-8. Pag 189 (Inglés)
  • UpToDate. Disorders of fibrinogen. Caroline Bérubé, Lawrence LK Leung, Jennifer S Tirnauer. (Inglés) Disponible en: https://www.uptodate.com

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