El síndrome de Lesch-Nyhan es un raro trastorno genético del metabolismo que afecta mayormente a los niños varones y que se manifiesta con ácido úrico elevado en sangre, problemas neurológicos y una característica tendencia a autolesionarse.
La enfermedad lleva el nombre por los doctores Michael Lesch y William Nyhan que la describieron por primera vez en 1964.
El trastorno está causado por una mutación en el gen HPRT localizado en el cromosoma X (Xq26-q27.2) que es el responsable de la producción de una enzima denominada hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. Esta enzima, relacionada con el metabolismo de las purinas, es necesaria para prevenir la acumulación de ácido úrico en la sangre y dicha mutación produce la ausencia casi total de dicha enzima.
El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad hereditaria recesiva ligada a X por lo que afecta mayoritariamente a los hombres siendo las mujeres portadoras en muchas ocasiones.
Se estima una incidencia de 1 caso por cada 380.000 recién nacidos.
La incapacidad de producir la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa provoca en las personas que lo padecen hiperuricemia (ácido úrico elevado en sangre) y altos niveles de excreción de ácido úrico por la orina.
Esta incapacidad para producir la enzima provoca asimismo alteraciones en el sistema nervioso.
Al nacer, los niños aparentan completa normalidad pero a partir de los tres a seis meses comienzan a aparecer los primeros síntomas.
Los síntomas y características físicas más frecuentes de los niños con este trastorno son:
Lo más preocupante de este síndrome es que los niños a partir de los tres años aproximadamente tienden a autolesionarse mordiéndose los labios, la lengua y los dedos y dándose golpes en la cabeza.
Los niños que lo padecen pacientes suelen presentar déficit intelectual de leve a moderado.
El diagnóstico inicial del síndrome de Lesch-Nyhan se basa en los síntomas junto con la presencia de una cantidad anormalmente alta de ácido úrico en la sangre.
Para confirmarlo es necesario medir la actividad de la enzima HPRT en la sangre. Si es muy baja se confirma el diagnóstico.
También puede diagnosticarse con un test de ADN donde se aprecien mutaciones en el gen HPRT. Es posible realizar este test de forma prenatal mediante pruebas de ADN de tejido fetal extraído por amniocentesis. Debería hacerse a las madres que se sabe son portadoras.
No existe tratamiento para los efectos neurológicos del trastorno.
Para disminuir los niveles de ácido úrico en sangre se puede usar Alopurinol y para reducir la espasticidad Baclofeno.
Para evitar las autolesiones a algunos niños se les extraen los dientes y/o se les impone restricciones físicas.
Con apoyo constante los niños con el síndrome de Lesch-Nyhan pueden alcanzar la edad adulta.
