Enfermedades Genéticas

Síndrome de Angelman

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Síndrome de Angelman

¿Qué otros nombres tiene?

¿Qué es el síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es una enfermedad neurológica producida por una alteración genética. Se caracteriza por provocar retraso intelectual y psicomotriz en las personas que lo padecen. Los niños con esta enfermedad son incapaces de aprender a hablar y suelen reír con bastante frecuencia.

Debe su nombre al Dr. Harry Angelman que la describió por primera vez en 1965.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética producida por un defecto en el cromosoma 15 heredado de la madre. En la mayoría de los casos es debido a una deleción (falta) de un trozo de dicho cromosoma.

Su incidencia es de 1 de cada 10000-20000 recién nacidos.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman, normalmente, no se aprecia en el recién nacido.

Se suele diagnosticar entre los tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen más evidentes. Las principales son:

  • Retrasos en el desarrollo
  • Problemas para andar, para ponerse de pie o para sostener su propia cabeza
  • Ausencia de habla (aunque pueden aprender algunas palabras)
  • Risa excesiva (están constantemente sonriendo y excitados)
  • Crisis convulsivas y epilepsia
  • Trastornos del sueño
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¿Cómo se puede detectar?

Para confirmar la enfermedad se puede realizar un test genético que confirme una anomalía en el cromosoma 15.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No hay tratamiento para esta enfermedad.

Se suelen utilizar medicamentos anticonvulsivos o antiepilépticos para tratar las crisis.

Las personas que padecen este síndrome tienen una esperanza de vida normal.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Enfermedades de Impronta. Guiomar Pérez de Nanclares, Pablo Lapunzina. 2015. ISBN: 978-84-608-2142-7. Disponible en: https://www.orpha.net
  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 139. (Inglés)
  • Angelman Syndrome - Boston Childrens Hospital. (Inglés) Disponible en: http://www.childrenshospital.org
  • Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine (8th Ed) 2008, Lowell A. Goldsmith, Stephen I. Katz, Barbara A. Gilchrest, Amy S. Paller, David J. Leffell, Klaus Wolff, ISBN: 978-0-07-171755-7, Pag. 786. (Inglés)

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