El síndrome de Angelman es una enfermedad neurológica producida por una alteración genética. Se caracteriza por provocar retraso intelectual y psicomotriz en las personas que lo padecen. Los niños con esta enfermedad son incapaces de aprender a hablar y suelen reír con bastante frecuencia.
Debe su nombre al Dr. Harry Angelman que la describió por primera vez en 1965.
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética producida por un defecto en el cromosoma 15 heredado de la madre. En la mayoría de los casos es debido a una deleción (falta) de un trozo de dicho cromosoma.
Su incidencia es de 1 de cada 10000-20000 recién nacidos.
El síndrome de Angelman, normalmente, no se aprecia en el recién nacido.
Se suele diagnosticar entre los tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen más evidentes. Las principales son:
Para confirmar la enfermedad se puede realizar un test genético que confirme una anomalía en el cromosoma 15.
No hay tratamiento para esta enfermedad.
Se suelen utilizar medicamentos anticonvulsivos o antiepilépticos para tratar las crisis.
Las personas que padecen este síndrome tienen una esperanza de vida normal.
Ver más
