El síndrome de Sebastian es una rara enfermedad genética que se presenta con plaquetas de tamaño mayor al normal y una disminución en el recuento total de plaquetas que ralentizan el proceso de coagulación de las hemorragias.
Está clasificada dentro de la familia de los desórdenes de plaquetas gigantes (junto con el Síndrome de Bernard-Soulier, la anomalía de May-Hegglin, el síndrome de plaquetas grisáceas, etc.) y tiene como particularidad que los leucocitos presentan unas inclusiones características denominadas cuerpos de Döhle.
Las personas afectadas con este síndrome presentan sangrados abundantes por problemas en el proceso de coagulación de la sangre.
El trastorno está causado por una mutación en el gen MYH9 localizado en el cromosoma 22 (22q12.3) que codifica una enzima conocida como miosina de cadena pesada no muscular IIA.
El síndrome de Sebastian es una enfermedad hereditaria autosómica dominante por lo que basta con heredar un gen mutado del padre o de la madre para padecer la enfermedad.
El síndrome de Sebastian se relaciona con unas características concretas de las células sanguíneas:
Debido a estas características de las plaquetas los síntomas más frecuentes que se presentan son:
No es necesario ningún tratamiento para las personas que padecen este trastorno.
En el caso de someterse a una intervención quirúrgica puede ser necesaria una trasfusión de plaquetas para evitar hemorragias excesivas.
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