Enfermedades Genéticas

Síndrome de Sebastian

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Síndrome de Sebastian

¿Qué otros nombres tiene?

  • Macrotrombocitopenia autosómica dominante con inclusiones leucocitarias

  • CIE-9: 287.1

  • CIE-10: D69.1

¿En qué consiste el síndrome de Sebastian?

El síndrome de Sebastian es una rara enfermedad genética que se presenta con plaquetas de tamaño mayor al normal y una disminución en el recuento total de plaquetas que ralentizan el proceso de coagulación de las hemorragias.

Está clasificada dentro de la familia de los desórdenes de plaquetas gigantes (junto con el Síndrome de Bernard-Soulier, la anomalía de May-Hegglin, el síndrome de plaquetas grisáceas, etc.) y tiene como característica que los leucocitos presentan unas inclusiones características denominadas cuerpos de Döhle.

Las personas afectadas con este síndrome presentan sangrados abundantes por problemas en el proceso de coagulación de la sangre.

¿Qué causa la provoca?

El trastorno está causado por una mutación en el gen MYH9 localizado en el cromosoma 22 (22q12.3) que codifica una enzima conocida como miosina de cadena pesada no muscular 9.

El síndrome de Sebastian es una enfermedad hereditaria autosómica dominante por lo que basta con heredar un gen mutado del padre o de la madre para padecer la enfermedad.

¿Cuáles son sus síntomas más frecuentes?

El síndrome de Sebastian se relaciona con unas características concretas de las células sanguíneas:

  • Plaquetas gigantes (presencia de plaquetas de tamaño mayor al normal)
  • Trombocitopenia (disminución del número total de plaquetas)
  • Inclusiones leucocitarias (Cuerpos de Döhle)

Debido a estas características de las plaquetas los síntomas más frecuentes que se presentan son:

  • Sangrados nasales frecuentes
  • Sangrados de las encías
  • Sangrados prolongados tras un corte o una herida
  • Reglas abundantes en las mujeres
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¿Qué tratamiento tiene?

No es necesario ningún tratamiento para las personas que padecen este trastorno.

En el caso de someterse a una intervención quirúrgica puede ser necesaria una trasfusión de plaquetas para evitar hemorragias excesivas.

Fecha de revisión: 05-08-2019

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • The Gale Encyclopedia of genetic disorders. 2002. Stacey L. Blachford. Vol 2. pag 1037. ISBN 0-7876-5612-7. (Inglés)

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