Enfermedades Genéticas

Anomalía de May-Hegglin

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Anomalía de May-Hegglin
foto de Fernando Martínez Sáez
Escrito por

Fernando Martínez Sáez
Revisión médica realizada por nuestro cuadro médico

Última actualización: 07-04-2022

¿Qué otros nombres tiene?

  • Trombocitopenia de May-Hegglin

  • Nefropatía asociada a mutación del gen MYH9

  • Síndrome de May-Hegglin

  • CIE-10: D72.0

¿Qué es la anomalía de May-Hegglin?

La anomalía de May-Hegglin es un trastorno genético caracterizado por plaquetas gigantes, trombocitopenia y leucocitos con cuerpos de inclusión.

La principal característica es la presencia de cuerpos de inclusión (muy similares a los de Döhle) en varios tipos de leucocitos o glóbulos blancos (en los neutrófilos, eosinófilos y monocitos). Otra característica frecuente es la presencia de plaquetas granuladas, así como la trombocitopenia (niveles bajos de plaquetas en la sangre).

Se clasifica dentro del grupo de las macrotrombocitopenias hereditarias.

¿Cuáles son las causas?

Es una enfermedad genética que se produce por alteración de un gen conocido como MYH9 localizado en el cromosoma 22 (22q12-13) que codifica la miosina no muscular de cadena pesada IIA (NMMHC-IIA).

Pertenece al grupo de trastornos relacionados con mutaciones del gen MYH9 junto a:

Es una enfermedad hereditaria con herencia autosómica dominante, por lo que es necesario únicamente un gen alterado del padre o de la madre para padecer la enfermedad.

¿Cuáles son los principales síntomas?

Un 50% de las personas con la anomalía de May-Hegglin no presentan ningún síntoma. Si se presentan síntomas el más frecuente es la tendencia al sangrado. Por ejemplo:

  • Sangrado nasal (epistaxis)
  • Hematomas
  • Sangrado de las encías
  • Menorragia (sangrado menstrual intenso)
  • Sangrado postoperatorio excesivo

Otros síntomas que pueden presentarse en los trastornos relacionados con mutaciones del gen MYH9 son:

¿Cómo se puede diagnosticar la enfermedad?

El diagnóstico se basa en la detección de los característicos cuerpos de inclusión en los leucocitos o glóbulos blancos, principalmente en los de tipo neutrófilo.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

En general, no es necesario ningún tratamiento para tratar el trastorno y suele descubrirse de forma ocasional.

En caso de sangrado excesivo, la transfusión de plaquetas puede considerarse como la mejor opción terapéutica.

Última revisión médica realizada por nuestro cuadro médico el 07-04-2022

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Hemograma. Manual de interpretación. Pag 285. Renato Failace. 5ª Edición. Editorial médica Panamericana 2011 ISBN: 978-85-363-2556-9.
  • Clinical Hematology. Theory and Practice. 6th edition. Mary Louise Turgeon. 2018. ISBN: 9781496332288 Pag 342. (Inglés)
  • Autoimmune Thrombocytopenia. 2017. Yoji Ishida, Yoshiaki Tomiyama. Pag 119. ISBN 978-981-10-4141-9. (Inglés)

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