La anomalía de May-Hegglin es un trastorno genético caracterizado por plaquetas gigantes, trombocitopenia y leucocitos con cuerpos de inclusión.
La principal característica es la presencia de cuerpos de inclusión (muy similares a los de Döhle) en varios tipos de leucocitos o glóbulos blancos (en los neutrófilos, eosinófilos y monocitos). Otra característica frecuente es la presencia de plaquetas granuladas, así como la trombocitopenia (niveles bajos de plaquetas en la sangre).
Se clasifica dentro del grupo de las macrotrombocitopenias hereditarias.
Es una enfermedad genética que se produce por alteración de un gen conocido como MYH9 localizado en el cromosoma 22 (22q12-13) que codifica la miosina no muscular de cadena pesada IIA (NMMHC-IIA).
Pertenece al grupo de trastornos relacionados con mutaciones del gen MYH9 junto a:
Es una enfermedad hereditaria con herencia autosómica dominante, por lo que es necesario únicamente un gen alterado del padre o de la madre para padecer la enfermedad.
Un 50% de las personas con la anomalía de May-Hegglin no presentan ningún síntoma. Si se presentan síntomas el más frecuente es la tendencia al sangrado. Por ejemplo:
Otros síntomas que pueden presentarse en los trastornos relacionados con mutaciones del gen MYH9 son:
El diagnóstico se basa en la detección de los característicos cuerpos de inclusión en los leucocitos o glóbulos blancos, principalmente en los de tipo neutrófilo.
En general, no es necesario ningún tratamiento para tratar el trastorno y suele descubrirse de forma ocasional.
En caso de sangrado excesivo, la transfusión de plaquetas puede considerarse como la mejor opción terapéutica.
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