¿Qué es el síndrome de Stickler?
El síndrome de Stickler es un grupo de trastornos genéticos que afectan al colágeno, proteína que forma parte del tejido conectivo, causando problemas oculares, auditivos, articulares y en otros órganos.
El síndrome de Stickler es un trastorno multisistémico ya que afecta a varios sistemas u órganos del cuerpo de manera simultánea.
¿Cuál es la causa que lo provoca?
El síndrome de Stickler está asociado a mutación en los genes que codifican los tipos de colágeno.
Los principales genes que puede estar afectados son:
- COL2A1 situado en el cromosoma 12 (12q13.11) que ocasionada el tipo I de la enfermedad.
- COL11A1 situado en el cromosoma 1 (1p21.1) - Tipo II de la enfermedad.
- COL11A2 situado en el cromosoma 6 (6p21) - Tipo III de la enfermedad.
- COL9A1 situado en el cromosoma 6 (6q13) - Tipo IV de la enfermedad.
- COL9A2 situado en el cromosoma 1 (1p34.2) - Tipo V de la enfermedad.
- COL9A3 situado en el cromosoma 20 (20q13.33) - Tipo VI de la enfermedad.
Los tipos I, II y III se heredan con herencia autosómica dominante, por lo que es necesario heredar únicamente un gen alterado del padre o de la madre para padecer la enfermedad.
Los tipos IV, V y VI se heredan con herencia autosómica recesiva.
El tipo I es el más común ya que es el responsable de más del 75% de los casos del trastorno.
¿Qué incidencia tiene?
Se estima que el síndrome de Stickler es un trastorno que afecta a 1 de cada 7.500 a 9000 recién nacidos.
¿Qué síntomas se pueden manifestar?
El síndrome de Stickler puede afectar a los ojos, los oídos, las articulaciones y provocar alteraciones craneofaciales.
- Trastornos oculares
- Miopía congénita: Es un síntoma común del síndrome de Stickler. La alta miopía es detectable en recién nacidos.
- Cataratas: Inicio temprano de cataratas (a partir de los 40 años).
- Desprendimiento de retina: El riesgo de desprendimiento de retina es más elevado respecto al habitual. Suele ocurrir en la segunda década de la vida.
- Anomalías en el humor vítreo (sustancia trasparente parecida a la gelatina que llena el interior del globo ocular).
- Alteraciones auditivas
- Pérdida de audición: Puede existir una pérdida auditiva neurosensorial aunque también puede haber pérdida auditiva conductiva, especialmente en niños con defectos en el paladar. Es común y puede presentarse en un 40% de los pacientes afectados por el síndrome. El grado de pérdida auditiva es variable, de leve a moderado.
- Problemas articulares
- Alteraciones craneofaciales
- Parte media de la cara aplanada (hipoplasia mediofacial).
- Puente nasal hundido.
- Maxilar poco desarrollado.
- Síndrome de Pierre Robin (más de la mitad de los diagnosticados con la secuencia Pierre Robin sufren el síndrome de Stickler).
- Anomalías en el paladar: Paladar hendido o úvula bífida.
- Micrognatia: Mandíbula inferior que más pequeña de lo normal.
¿Cómo se puede diagnosticar?
El diagnóstico se sospecha ante la presencia de los síntomas característicos comentados anteriormente (oculares, auditivos, articulares y craneofaciales).
Sin embargo, solo una pequeña fracción de las personas afectadas es diagnosticada con el síndrome debido a que la mayoría presentan síntomas leves.
Para confirmar el diagnóstico se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes relacionados con el colágeno.
El diagnóstico prenatal es posible durante la gestación.
¿Cuál es el tratamiento recomendado?
Las personas diagnosticadas con síndrome de Stickler deben ser objeto de seguimiento para detectar posibles complicaciones.
- Se debe evitar actividades que puedan provocar un desprendimiento de retina traumático, como los deportes de contacto.
- Se debe realizar un audiograma inicial para evaluar la audición. Se recomiendan evaluaciones audiológicas de seguimiento en las personas afectadas, ya que la pérdida auditiva puede ser progresiva.
- Actualmente no existen terapias preventivas para minimizar el daño articular en las personas afectadas. Pueden usarse analgésicos para manejar la artritis.
¿Cuál es el pronóstico?
El pronóstico es bueno bajo supervisión médica.
Es particularmente importante realizar exámenes regulares de la vista y la audición.
Algunos problemas craneofaciales pueden mejorar con la edad.
Fernando Martínez Sáez
Redactor y divulgador de temas científicos, médicos y sanitarios. Miembro de la Asociación Nacional de Informadores de Salud.
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