El síndrome de Treacher-Collins o disostosis mandibulofacial es un transtorno genético que se caracteriza por presentar problemas en la estructura de la cara.
Se produce por alteraciones en los genes TCOF1 del cromosoma 5 (5q32-q33.1), POLR1C del cromosoma 6 (6p21.1) o POLR1D del cromosoma 13 (13q12.2)
El síndrome se transmite de padres a hijos, es hereditario, sin embargo en el 50% de los casos no se encuentra ningun familiar afectado al haberse producido una mutación espontánea.
Se estima una incidencia de 1 caso por cada 25.000-50.000 recién nacidos.
Los signos y síntomas de este trastorno varían mucho, desde efectos casi imperceptibles a deformaciones graves.
La mayoría de los individuos afectados tienen huesos faciales subdesarrollados, particularmente los huesos de la mejilla, sobre los cuales acostumbran a tener vello facial abundante (patillas).
Además, presentan una mandíbula muy pequeña (micrognatia) y el mentón retraído. Algunas personas con esta afección también nacen con una abertura en el techo de la boca o en el labio superior, llamadas respectivamente paladar hendido o labio leporino.
Al mismo tiempo, las personas con síndrome de Treacher Collins tienen los ojos inclinados hacia abajo, las pestañas escasas, y presentan una hendidura en los párpados inferiores debida a un defecto en la formación de las estructuras del ojo (coloboma del parpado). Además, algunas personas afectadas tienen anormalidades oculares adicionales que pueden conducir a la pérdida de la visión.
Asimismo, esta enfermedad se caracteriza por las orejas ausentes, deformadas o fuera de su sitio. Algunos pacientes tienen ausencia del conducto auditivo externo o un defecto de los huesecillos del oído, lo que puede provocar la pérdida de audición.
No presentan dificultades intelectuales ni del desarrollo, excepto algunos casos de problemas de aprendizaje lingüísticos asociados a problemas auditivos preexistentes.
La complicación más importante son los trastornos respiratorios debidos a la obstrucción del canal aéreo causado por las malformaciones óseas. Por el mismo motivo, estos pacientes pueden presentar una interrupción temporal de la respiración durante el sueño llamada apnea o problemas para alimentarse.
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en exploraciones complementarias.
El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis molecular, y la ecografía prenatal puede revelar el síndrome al mostrar anomalías faciales y del oído bilateral. Pese a esto, la ecografía no puede dar un diagnóstico definitivo ya que no se identifican los fetos afectados levemente.
El asesoramiento genético es complicado debido a la enfermedad se puede presentar de formas diversas y por esto, se debe discutir por un equipo formado por varios especialistas.
La cirugía plástica y maxilofacial permiten corregir las anomalias anatómicas. Es necesario el seguimiento y la corrección odontológica, ya que la mandíbula es el área más afectada.
Igualmente se requiere cirugía otorrinolaringológica especializada para las anomalías del oído. El manejo de los problemas de audición debe ser precoz (prótesis acústicas y cirugía funcional) para favorecer un desarrollo normal. Asimismo és importante un tratamiento oftalmológico preferentemente precoz.
En casos más graves, se puede necesitar intervenciones de emergencia para permitir la respiración de los pacientes.
El pronóstico de las formas moderadas de la enfermedad es favorable con un tratamiento adecuado.
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