Enfermedades Genéticas

Síndrome de Goldenhar

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Síndrome de Goldenhar

¿Qué otros nombres tiene?

  • Displasia óculo aurículo vertebral (OAV)

  • Microsomía hemifacial

  • Síndrome de primer y segundo arcos branquiales

  • CIE-9: 756.0

  • CIE-10: Q87.0

¿Qué es el síndrome de Goldenhar?

El síndrome de Goldenhar es un trastorno genético de nacimiento en el que la parte baja de un lado de la cara no tiene un desarrollo completo.

Ocasiona una asimetría facial con posibles alteraciones en el paladar, el labio, la nariz, los ojos y sobre todo la mandíbula y los oídos. También son frecuentes las anomalías vertebrales.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

No se conocen con exactitud las causas aunque parece tener clara relación con el desarrollo del primer y segundo arco branquial en el primer trimestre del embarazo.

En la mayoría de los casos se produce por mutación espontánea aunque en un pequeño porcentaje puede tener herencia autosómica dominante o recesiva.

Tiene una incidencia de 1 caso de cada 25.000 recién nacidos y es más frecuente en niños que en niñas.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Goldenhar?

Las tres principales características de las personas que presentan este síndrome son:

  • Microsomía craneofacial: El tejido de la cara no se desarrolla completamente.
  • Quistes dermoides oculares: Quistes o tumores benignos en los ojos
  • Anomalías espinales: Suelen presentar hemovértebras o varias vértebras fusionadas

Los signos específicos que pueden presentar las personas que padecen el síndrome de Goldenhar son:

  • Ojos
    • Estrabismo: Desalineación de los ojos
    • Microftalmia: Ojo no desarrollado completamente o de pequeño tamaño
    • Quistes dermoides y lipodermoides epilbulbares: Quistes en los ojos de color blanquecino que aparecen en la parte externa de la córnea
    • Colobomas: Carencia de tejido en el ojo
  • Oídos
    • Microtia y anotia: Oreja de pequeño tamaño o ausente
    • Pérdida de audición en un oído o incluso sordera
    • Apéndices preauriculares: Protuberancias de cartílago que aparecen cerca de la oreja
  • Anomalías vertebrales
    • Fusión de vértebras
    • Hemivértebras: Vértebras no desarrolladas
    • Escoliosis o curvatura anormal de la columna
    • Deformidades de costillas
  • Cardíacos
    • Tetralogía de Fallot (Estenosis pulmonar, comunicación interventricular, dextraposición de la aorta e hipertrofia ventricular)
    • Ductus persistente
    • Coartación de aorta
  • Otras
    • Micrognatia: Mandíbula pequeña
    • Labio leporino y paladar hendido
    • Macrostomía: Boca grande
    • Cuello corto o alado
    • Espina bífida
    • Anomalías renales y urológicas: agenesia renal o uréter doble

El grado de afectación es muy variable entre unas personas y otras y pueden encontrarse casos leves en los que apenas se presentan las características anteriores hasta casos severos con muchas de las características presentes.

En general, no tiene influencia en el desarrollo intelectual. Sólo se aprecian deficiencias intelectuales entre el 2 y el 5% de los casos.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El tratamiento suele ser quirúrgico enfocado a mejorar el aspecto facial con el fin de:

  • Corregir la mandíbula afectada
  • Reconstruir el oído afectado
  • Rellenar las mejillas

En caso de problemas auditivos puede ser adecuado la utilización de audífonos.

Además, si se presentan malformaciones vertebrales se requiere tratamiento ortopédico y si se presentan malformaciones cardiacas en la mayoría de las ocasiones se requiere cirugía cardíaca.

Fecha de revisión: 16-05-2018

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 1261. (Inglés)

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