El síndrome de Down está originado por la aparición de un tercer cromosoma en al par 21, lo que se denomina trisomía del cromosoma 21. Las causas que provocan esta alteración genética no se conocen con exactitud pero está relacionado directamente con la edad de la madre. El riesgo es de 1 de cada 600 nacimientos, aunque esto varía según la edad materna:
20 años: 1/1231
25 años: 1/887
30 años: 1/685
35 años: 1/274
40 años: 1/78
45 años: 1/22
Actualmente disponemos de técnicas para realizar un diagnóstico precoz del Síndrome de Down, por lo que ha disminuido de forma importante el número de nacimientos de niños afectos de este síndrome. Estas técnicas se realizan en mujeres gestantes mayores de 35 años.
La determinación del índice de riesgo de Síndrome de Down en sangre materna o Triple Screening, se basa en la realización de una serie de pruebas de laboratorio en sangre materna entre las semanas 14ª y 18ª de gestación, que aparecen alterados cuando la madre es portadora de un feto con Síndrome de Down o con alteraciones abiertas del tubo neural (anencefalias y espina bífida).
La concentración de AFP aparece muy disminuida en los casos que la madre es portadora de un feto afecto de Síndrome de Down, sin embargo, la concentración de b-HCG aparece muy aumentada.
En las alteraciones del tubo neural (anencefalia y espina bífida) la AFP se encuentra muy aumentada en sangre materna.
Estos valores, junto con los datos de la edad materna así como los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de Síndrome de Down, aunque no permiten realizar un diagnóstico de certeza.
| Edad materna | Riesgo de Síndrome de Down en el parto |
| 18 | 1 entre 1562 |
| 20 | 1 entre 1538 |
| 25 | 1 entre 1380 |
| 30 | 1 entre 966 |
| 35 | 1 entre 428 |
| 38 | 1 entre 215 |
| 40 | 1 entre 129 |
| 42 | 1 entre 75 |
| 44 | 1 entre 43 |
El resultado de este estudio completo es un coeficiente de riesgo, una posibilidad sobre X de que el feto tenga síndrome de Down. Se considera que un riesgo es alto cuando éste es superior a 1/250 en el primer trimestre y superior a 1/270 en el segundo. Es decir, una posibilidad entre cien (1/100) sería un riesgo alto, mientras que una entre quinientas (1/500) sería un riesgo bajo. Pero siempre es una presunción no una confirmación.
Ver la guía con información sobre la Amniocentesis.
