Embarazo y Lactancia

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Triple screening

¿Cuál es el riesgo de que se de el sindrome de down?

El síndrome de Down está originado por la aparición de un tercer cromosoma en al par 21, lo que se denomina trisomía del cromosoma 21. Las causas que provocan esta alteración genética no se conocen con exactitud pero está relacionado directamente con la edad de la madre. El riesgo es de 1 de cada 600 nacimientos, aunque esto varía según la edad materna:

20 años: 1/1231

25 años: 1/887

30 años: 1/685

35 años: 1/274

40 años: 1/78

45 años: 1/22

Actualmente disponemos de técnicas para realizar un diagnóstico precoz del Síndrome de Down, por lo que ha disminuido de forma importante el número de nacimientos de niños afectos de este síndrome. Estas técnicas se realizan en mujeres gestantes mayores de 35 años.

¿En qué consiste el triple screening?

La determinación del índice de riesgo de Síndrome de Down en sangre materna o Triple Screening, se basa en la realización de una serie de pruebas de laboratorio en sangre materna entre las semanas 14ª y 18ª de gestación, que aparecen alterados cuando la madre es portadora de un feto con Síndrome de Down o con alteraciones abiertas del tubo neural (anencefalias y espina bífida).

  • Alfafetoproteína (AFP)
  • Gonadotrofina Coriónica fracción Beta (b-HCG)
  • Estriol

La concentración de AFP aparece muy disminuida en los casos que la madre es portadora de un feto afecto de Síndrome de Down, sin embargo, la concentración de b-HCG aparece muy aumentada.

En las alteraciones del tubo neural (anencefalia y espina bífida) la AFP se encuentra muy aumentada en sangre materna.

Estos valores, junto con los datos de la edad materna así como los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de Síndrome de Down, aunque no permiten realizar un diagnóstico de certeza.

¿Qué riesgo existe derivado de la edad?

Edad materna Riesgo de Síndrome de Down en el parto
18 1 entre 1562
20 1 entre 1538
25 1 entre 1380
30 1 entre 966
35 1 entre 428
38 1 entre 215
40 1 entre 129
42 1 entre 75
44 1 entre 43

El resultado de este estudio completo es un coeficiente de riesgo, una posibilidad sobre X de que el feto tenga síndrome de Down. Se considera que un riesgo es alto cuando éste es superior a 1/250 en el primer trimestre y superior a 1/270 en el segundo. Es decir, una posibilidad entre cien (1/100) sería un riesgo alto, mientras que una entre quinientas (1/500) sería un riesgo bajo. Pero siempre es una presunción no una confirmación.

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