Enfermedades Genéticas

de 1 Valoraciones

Trombastenia de Glanzmann

Enfermedades Genéticas
>
Trombastenia de Glanzmann
foto de Fernando Martínez Sáez
Escrito por

Fernando Martínez Sáez
Revisión médica realizada por nuestro cuadro médico

Última actualización: 13-08-2018

Índice

  1. ¿Qué otros nombres tiene?
  2. ¿Qué es la trombastenia de glanzmann?
  3. ¿Cuál es la causa que lo provoca?
  4. ¿Qué incidencia tiene este trastorno?
  5. ¿Cuáles son los síntomas de la trombastenia de Glanzmann?
  6. ¿Cómo se puede detectar?
  7. ¿Cuál es el tratamiento recomendado?
  8. ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?
Publicidad

¿Qué otros nombres tiene?

¿Qué es la trombastenia de glanzmann?

La trombastenia de Glanzmann es una enfermedad congénita que afecta a las plaquetas donde existe una alteración por la cual dichas plaquetas no se agregan correctamente entre sí para detener las hemorragias.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva lo que significa que ambos padres deben ser portadores de un gen defectuoso para que el hijo herede la enfermedad.

La trombastenia de Glanzmann se produce por una anormalidad de las glucoproteínas IIb y IIIa que se codifican en el cromosoma 17 (17q21.31 y 17q21.32). Las personas que padecen la enfermedad no tienen suficiente cantidad de estas glucoproteínas o no funcionan de forma adecuada para coagular la sangre de forma adecuada.

¿Qué incidencia tiene este trastorno?

La trombastenia de Glanzmann está considerada una enfermedad rara. Se estima una incidencia de 1 caso por cada millón de personas siendo más frecuente en hijos de parejas que presentan consanguinidad.

¿Cuáles son los síntomas de la trombastenia de Glanzmann?

El principal síntoma es el sangrado prolongado. Este síntoma en cada persona es variable. Algunos experimentan hemorragias frecuentes y graves mientras que otras personas solamente sufren sangrados mínimos.

Los sangrados más frecuentes que se presentan son:

  • Púrpura (manchas de color rojo morado o rojo en la piel)
  • Epistaxis (sangrado nasal)
  • Gingivitis (sangrado de las encías)
  • Menorragia (sangrado menstrual excesivo) y metrorragia (sangrado en las mujeres fuera de la menstruación)

Con menos frecuencia se observa también sangrados intestinales o sangre en la orina (hematuria).

¿Cómo se puede detectar?

Se debe sospechar de la enfermedad en recién nacidos que presenten abundantes sangrados nasales.

En un análisis de sangre el recuento de plaquetas suele ser normal y también su morfología.

En las pruebas de agregación plaquetaria las plaquetas sólo se agregan en presencia de la ristocetina.

Para confirmar el diagnóstico se debe realizar un citometría de flujo en el que se demuestre la ausencia de las glucoproteínas IIb y IIIa.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

Para el tratamiento de la enfermedad en aquellas personas que presenten sangrados frecuentes y abundantes se puede emplear:

  • Transfusión de plaquetas HLA compatibles
  • Factor recombinante VIIa (NovoSeven) cuando la trasfusión de plaquetas no es efectiva

Además, los principales síntomas de la enfermedad pueden ser tratados de forma individualizada.

Para evitar los sangrados nasales se pueden usar productos que contengan trombina aplicados sobre la nariz. Para evitar la gingivitis hay que mantener una adecuada salud bucodental y en las mujeres, la metrorragia se puede controlar mediante hormonas anticonceptivas.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

El pronóstico de la enfermedad es bueno con un control adecuado y si se administran los tratamientos recomendados en caso de sangrados frecuentes.

Hay que tener especial precaución en el caso de someterse a operaciones de cirugía donde es conveniente aplicar transfusión de plaquetas HLA compatibles antes de la operación.

Última revisión médica realizada por nuestro cuadro médico el 13-08-2018

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Hemograma. Manual de interpretación. Pag 319-320. Renato Failace. 5ª Edición. Editorial médica Panamericana 2011 ISBN: 978-85-363-2556-9.
  • Glanzmann thrombasthenia. Alan T Nurden. Orphanet Journal of Rare Diseases 2006. (Inglés) Disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com
  • Trastornos de la función plaquetaria (2ª Ed) 2008, Anjali A. Sharathkumar, Amy D. Shapiro. Disponible en: http://www1.wfh.org

Ver más

Publicidad

Valoración

¿Te ha resultado útil la información de esta página?
Nada útil
Muy útil

Correo electrónico (Opcional):
Añadir un comentario

Guías a las que pertenece

Enfermedades Genéticas

Contenidos adicionales

Temas relacionados:
Plaquetas
,
Sangrado nasal
,
Púrpura trombocitopénica idiopática
Publicidad

Sitios relacionados

Lab test results (English)
www.mrlabtest.com
Résultats des analyses de laboratoire et de sang (Français)
www.vosanalyses.com
Consultas y respuestas de salud
www.suotromedico.com
Lectura de análisis de sangre en PDF
www.tusanalisis.com