PUBLICIDAD
Patrocinio
Compartir
Ver también
  • Problemas metabólicos del recién nacido
  • Defecto Congénito del Corazón
  • Recién Nacido. Los Primeros Días
  • Epilepsia
  • Hiperactividad
  • NoticiasLa ingesta de fármacos es la causa más común de intoxicación de bebésLos medicamentos al alcance de los menores y su confusión con golosinas son la causa de buena parte del 90% de las urgencias pediátricas...Hipercolesterolemia familiar, cuando el colesterol malo viene con los genesSu origen se encuentra en un gen defectuoso, por lo que reduce hasta 20 años la esperanza de vida al provocar infarto prematuro. La enfermedad no se cura, pero el tratamiento combinado de medicamentos y hábitos de vida saludables permite controlar el colesterol....
    Leer todas

    PUBLICIDAD

    Fenilcetonuria

    PUBLICIDAD



    Definición

    La fenilcetonuria es una rara enfermedad hereditaria, en la cual existe una ausencia de fenilalanina hidroxilasa y por ello no se metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina. Esta falta de metabolismo de la fenilalanina produce su acumulación excesiva y en los niños afectados un retraso mental severo.

    La herencia es autosómica recesiva, por lo que ambos padres deben transmitir al niño el gen defectuoso para que resulte afectado.

    Síntomas de fenilcetonuria
    • Eccema cutáneo
    • Microcefalia
    • Temblores y movimientos espasmódicos de brazos y piernas
    • Postura anormal de las manos
    • Convulsiones
    • Hiperactividad
    • Retraso mental
    • Olor a ratón típico en la orina y el sudor
    • Aspecto típico con piel pálida, cabello rubio y ojos azules
    Diagnóstico y prevención

    Como prevención se puede hacer un estudio mediante la amniocentesis y una prueba de las vellosidades coriónicas para detectar fenilcetonuria fetal.

    En el recién nacido se realiza un análisis en el contexto de despistaje de enfermedades del metabolismo, mediante la toma de sangre del talón.

    Tratamiento

    El tratamiento consiste principalmente en una dieta muy baja en fenilalanina, la cual será indicada por el pediatra y dietista y debe de ser seguida estrictamente por los padres.

    La fenilalanina está en ciertos alimentos:

    • Leche
    • Huevos
    • En el edulcorante aspartamo
    • Otros a indicación del dietista.

    Hay leches alternativas sin fenilalanina para su uso en estos casos.

    Si la dieta es estricta y bien llevada desde el nacimiento los problemas son menores, pero si se comienza después de los 3 años o no se hace, el daño cerebral es inevitable.

    ¿Qué médico me puede tratar?
    Buscar
    Servicio ofrecido por abcmedico.com
    Nosotros subscribimos Los Principios del código HONcode de la Fundacin Salud en la Red
    Subscribimos los Principios del código HONcode
    Acerca de | Publicidad | Criterio publicitario | Privacidad | Cuadro médico | Conozca las limitaciones de este servicio

    Actualización: Abril 2015

    Contacto: info@pulsomed.com