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Quiero información de la variante del síndrome de Klinefelter 49 XXXXY

Pregunta

Soy una madre de tres hijos varones, 8 años, 5 años y 15 meses. Hace un mes que tras insistir mucho al pediatra (ya que consideraba que el desarrollo de mi tercer hijo no es normal) se le practicó una resonancia magnética del cerebro y un cariotipo. Con el resultado de que es un niño 49 XXXXY. Es una cromosomopatía variante del síndrome de Klinefelter. He conseguido información en internet de la variante XXY, que es la más común, pero la que sufre mi hijo me han dicho que es muy poco frecuente, por lo que me está costando mucho encontrar información sobre su problema.

Los médicos que le están tratando en Palma de Mallorca no han conocido nunca un caso como el de mi hijo y tampoco pueden informarme, me dicen que tengo que esperar a ver como se desarrolla el niño e iniciar una estimulación precoz. Les agradecería que si es posible me informaran sobre bibliografía o me explicaran algo sobre el caso concreto de mi hijo.

En este momento manifiesta un retraso moderado psicomotriz, ausencia de riñón derecho, ausencia de testículo derecho, laxitud en las articulaciones y un peso por debajo de lo normal para su edad).

Respuesta

El síndrome de Klinefelter es una forma de hipogonadismo masculino asociado a la presencia de cromosomas X supernumerarios. El padecimiento fue clínicamente descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores; más tarde se demostró que el síndrome se asociaba con la presencia de cromatina X positiva y que el complemento cromosómico de estos pacientes correspondía a 47XXY.

Esta anomalía cromosómica relativamente frecuente tiene una incidencia aproximada de 1/700 recién nacidos vivos varones. Posteriormente se han informado otros complementos cromosómicos asociados a este síndrome, incluyendo: 46XY/47XXY (mosaico) y otras formas mucho más raras como 48XXYY; 48XXXY; 49XXXYY y 49XXXXY.
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El signo clínico más relevante presente en todos los casos es la disminución del volumen testicular. Al llegar a la edad de la pubertad, lo signos físicos asociados con una producción deficiente de andrógenos se hacen evidentes, incluyendo hábito eunucoide, escaso vello pubiano, hipodesarrollo de genitales externos y masas musculares; en un porcentaje elevado de casos, ginecomastia bilateral.

Como consecuencia de la disgenesia tubular existe azoospermia, por lo que la infertilidad es motivo de consulta. Algunos pacientes requieren suplementos de testosterona. La variación clínica es grande, y en la actualidad se sabe que la mayoría de los varones 47XXY tienen un aspecto y una inteligencia normales y son detectados en el transcurso de un diagnóstico diferencial de casos de infertilidad (es probable que todos sean estériles) o en estudios citogenéticos de poblaciones normales.

Los varones procedentes de este último grupo han sido controlados respecto a su desarrollo mental. No se ha observado una incidencia especialmente elevada de retraso mental, aunque muchos de ellos presentan deficiencias específicas en el CI verbal y la lectura. Se muestran ineficaces en el empleo del lenguaje y lentos en el proceso de la audición; obtienen beneficio de la terapia de la fonación y del lenguaje y pueden presentar un rendimiento escolar adecuado. El grado de retraso mental parece que puede ser más mayor cuanto más alto es el número de cromosomas X presentes en el genoma del individuo.

La histología testicular revela hialinización de los túbulos seminíferos, fibrosis peritubular y ausencia de espermatogonias, siendo estos procesos degenerativos progresivos con la edad. Las células de Leydig exhiben anormalidades histológicas compatibles con una activación esteroidogénica disminuida y tienden a agruparse. El perfil hormonal en estos pacientes está caracterizado por niveles elevados de gonadotropinas hipofisiarias (LH y FSH), niveles séricos bajos de testosterona y niveles relativamente elevados de estradiol y 17-OH progesterona; frecuentemente se observa un incremento de la excreción urinaria de hormona foliculoestimulante (FSH).

La frecuencia de otras endocrinopatías tales como diabetes mellitus y anomalías de la función tiroidea, así como carcinoma mamario y enfermedades autoinmunes es mayor que en la población normal.

El diagnóstico se establece con base en el fenotipo y los cambios hormonales y se confirma con los estudios citogenéticos. En niños y prepúberes el diagnóstico puede sospecharse por alteraciones y la presencia de testículos pequeños.

Todas las variantes (47XXY, 46XY/47XXY (mosaico), 48XXYY; 48XXXY; 49XXXYY y 49XXXXY) forman el síndrome de Klinefelter. La variante que tiene su hijo es muy infrecuente, no existen series amplias de pacientes. Las manifestaciones clínicas son muy variables de un paciente a otro, aunque tengan la misma variante cromosómica. Los síntomas generales explicados, aunque se refieren en general a la forma 47XXY, aparecen en el conjunto de variantes del síndrome, aunque no tienen por qué aparecer todos los síntomas en el mismo paciente. Aparentemente el grado de retraso psicomotor parece que puede ser mayor cuanto más alto es el número de cromosomas X presentes en el genoma del individuo.
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También puede leer más información sobre un artículo escrito por la Dra. Ángeles Cavero a raíz de un caso con leucoma corneal en el siguiente enlace: Síndrome 49 XXXXY con leucoma cornea

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