Anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria que afecta a la médula ósea y que ocasiona una disminución de todos los tipos de células sanguíneas. La anemia de Fanconi se manifiesta principalmente en niños a través de anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos.

La causa por la cual aparecen las infecciones y hemorragias es la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan en estos procesos. Estos enfermos de anemia de Fanconi poseen también una elevada predisposición al cáncer, principalmente leucemias.

Muchos de los pacientes presentan defectos de nacimiento. Estos defectos pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo:

• Talla baja.
• Bajo peso al nacer.
• Anomalías del pulgar y el brazo, defectos del esqueleto.
• Cabeza y ojos pequeños.
• Decoloración de la piel: manchas café con leche, vitíligo.
• Problemas renales.
• Problemas de corazón.
• Anormalidades del sistema gastrointestinal.

Cuando la médula del paciente de anemia de Franconi (AF) no funciona correctamente, la producción de células sanguíneas baja de manera significativa, pudiendo aparecer una serie de circunstancias hematológicas:

• Anemia: el déficit de glóbulos rojos conlleva a una disminución en la cantidad de oxígeno que llega a los tejidos. Como consecuencia, el paciente experimenta decaimiento, fatiga, y una visible palidez.
• Infección: por el déficit de globulos blancos o leucocitos.
• Hemorragia:
• petequias o pequeños puntos rojos que son el resultado de hemorragias espontáneas de minúsculos vasos sanguíneos bajo la piel.
• aparición de hematomas y algunas veces hemorragias internas. Que pueden ser peligrosas. En ocasiones esta circunstancia se puede detectar por la aparición de petequias, pequeños puntos rojos que son el resultado de hemorragias espontáneas de minúsculos vasos sanguíneos bajo la piel.

• El tratamiento con andrógenos, factores de crecimiento hematopoyético, antibióticos puede ser efectivo para determinados pacientes durante un cierto periodo de tiempo.
• El tratamiento de elección para los pacientes con anemia de Fanconi es el transplante de médula ósea a partir de un donante familiar compatible.