La anemia de Blackfan Diamond es una enfermedad genética congénita en la que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos.
Técnicamente se caracteriza por la ausencia de progenitores de glóbulos rojos en la médula ósea (eritroblastopenia) que ocasiona una carencia en el número de glóbulos rojos en la sangre. La cantidad de glóbulos blancos y plaquetas no se ve afectada.
Al no poderse formar la suficiente cantidad de glóbulos rojos se entra en un estado de anemia. La anemia consiste en la carencia de hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y que es fundamental para transportar el oxígeno a las células y tejidos del cuerpo.
La anemia de Blackfan Diamond es un tipo de aplasia medular dentro del grupo de las eritroblastopenias congénita.
Es una enfermedad génetica. Se han descrito numerosos mutaciones de genes que provocan la enfermedad. El más común es una mutación del gen RPS19 (proteína S19) localizado en el cromosoma 19 (19q13.2).
También son frecuentes mutaciones en los genes RPS24 (10q22), RPS17 (15q), RPL35A (3q29), RPL5 (1p22.1), RPL11 (1p36), RPS7 (2p25), RPS10 (6p), RPS26 (12q) y RPL26 (17p13).
La mayoría de los casos son mutaciones de novo aunque aproximadamente un 45% de los casos son hereditarios y casi siempre con patrón autosómico dominante.
Se estima una incidencia de 5 a 7 casos por millón de recién nacidos.
Los recién nacidos no suelen presentar síntomas al nacer. Estos comienzan a aparecer en el primer año (a partir del tercer mes generalmente).
Los síntomas son los propios de la anemia:
Además las personas que padecen esta enfermedad suelen presentar anomalías físicas:
En un análisis de sangre se puede observar anemia (baja hemoglobina) mientras que el número de leucocitos y plaquetas son normales. La anemia suele ser macrocítica (VCM por encima de lo normal). Además hay déficit de reticulocitos.
También se puede realizar una biopsia de la médula ósea en donde se observe la falta de precursores de glóbulos rojos.
Otro dato significativo que orienta hacia la enfermedad es la presencia de niveles elevados de adenosina deaminasa en los glóbulos rojos y presencia de hemoglobina F.
Un análisis genético en el que aparezcan mutado alguno de los genes identificados puede confirmar el diagnóstico.
El tratamiento para la enfermedad busca paliar la anemia mediante:
El trasplante alogénico de médula ósea de un paciente compatible puede curar la enfermedad. Es aconsejable realizarlo en menores de 10 años
Las personas que padecen anemia de Blackfan Diamond tienen mayor probabilidad de padecer diferentes tipos de cáncer (leucemia, cáncer de colon, cáncer de huesos, etc.)
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