La disfibrinogenemia congénita es una enfermedad genética caracterizada por alteraciones estructurales del fibrinógeno que alteran el proceso de coagulación.
El fibrinógeno es una sustancia sintetizada en el hígado que participa activamente en la cascada de coagulación, el proceso que posibilita detener las hemorragias (sangrados) cuando se produce una herida.
El fibrinógeno, también conocido como factor de coagulación I, está disuelto en la sangre y debe convertirse en fibrina para la formación del coágulo.
Cuando existe disfibrinogenemia existen anormalidades en la estructura del fibrinógeno por las cuales no consigue convertirse correctamente en fibrina y por tanto no se puede completar el proceso de coagulación.
Está causada por mutaciones en los genes FGA (4q31.3), FGB (4q31.3) o FGG (4q32.1) situados en el cromosoma 4 y que regulan el fibrinógeno.
Es una enfermedad genética que se hereda con un patrón autosómico dominante por lo cual basta con heredar un gen alterado bien del padre o de la madre para padecer la enfermedad.
Es una enfermedad muy rara con apenas 400 familias detectadas en todo el mundo.
Lo normal es que la disfibrinogenemia pase inadvertida (55% de los casos) o se presenten sangrados prolongados (25% de los casos) que pueden ser percibidos como:
Paradójicamente, algunos tipos de disfibrinogenemia (entorno al 20%) pueden presentar el efecto contrario y presentar tendencia a la formación de coágulos (tendencia trombótica).
En un 2% de las ocasiones se producen sangrados y formación de trombos simultáneamente.
Los síntomas dependerán del tipo de mutación que se haya producido.
Al ser un defecto cualitativo del fibrinógeno los valores de fibrinógeno en la sangre suelen ser normales.
Existe una variante de la enfermedad denominada hipodisfibrinogenemia en la cual además de los defectos cualitativos se acompaña con valores cuantitativos de fibrinógeno en la sangre por debajo de lo normal.
Sin embargo, al no completarse el proceso de coagulación el tiempo de protrombina será elevado. También aparece elevado el tiempo de reptilasa.
La prueba definitiva sería detectar discrepancias entre el fibrinógeno presente en la sangre y el fibrinógeno funcional que produce los coágulos.
En la mayoría de los pacientes no es necesario ningún tratamiento.
Si existen sangrados excesivos se puede tratar con concentrado de fibrinógeno especialmente antes de operaciones quirúrgicas o previo a un parto.
Si existe trombosis asociada con la disfibrinogenemia se requerirá terapia con anticoagulantes (warfarina o heparina).
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El contenido de esta página puede ser consultado en inglés en el siguiente enlace: Congenital dysfibrinogenemia
