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Disfibrinogenemia congénita

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Disfibrinogenemia congénita

¿Qué otros nombres tiene?

  • Disfibrinogenemia familiar

  • Hipodisbrinogenemia

  • CIE-9: 286.3

  • CIE-10: D68.2

¿Qué es la disfibrinogenemia congénita?

La disfibrinogenemia congénita es una enfermedad genética caracterizada por alteraciones estructurales del fibrinógeno que alteran el proceso de coagulación.

El fibrinógeno es una sustancia sintetizada en el hígado que participa activamente en el proceso de coagulación, el proceso que posibilita detener las hemorragias (sangrados) cuando por ejemplo acontece una herida.

El fibrinógeno, también conocido como factor de coagulación I, está disuelto en la sangre y debe convertirse en fibrina para la formación del coágulo.

Cuando existe disfibrinogenemia existen anormalidades en la estructura del fibrinógeno por las cuales no consigue convertirse correctamente en fibrina y por tanto no se puede completar el proceso de coagulación.

¿Qué causas la provocan?

Está causada por mutaciones en los genes FGA (4q31.3), FGB (4q31.3) o FGG (4q32.1) situados en el cromosoma 4 y que regulan el fibrinógeno.

Es una enfermedad genética que se hereda con un patrón autosómico dominante por lo cual basta con heredar un gen alterado bien del padre o de la madre para padecer la enfermedad.

¿Qué incidencia tiene la enfermedad?

Es una enfermedad muy rara con apenas 400 familias detectadas en todo el mundo.

¿Cuáles son sus síntomas?

Lo normal es que pase la disfibrinogenemia pase inadvertida (55% de los casos) o se presenten sangrados prolongados (25% de los casos) que pueden ser percibidos como:

  • Menorragia: sangrados menstruales excesivos
  • Epistaxis: Sangrados nasales
  • Sangrados de las encías
  • Abortos espontáneos
  • Hemorragias tras un parto u una operación quirúrgica

Paradójicamente, algunos tipos de disfibrinogenemia (entorno al 20%) pueden presentar el efecto contrario y presentar tendencia a la formación de coágulos (tendencia trombótica).

En un 2% de las ocasiones se producen sangrados y formación de trombos simultáneamente.

Los síntomas dependerán del tipo de mutación que se haya producido.

¿Qué diagnóstico tiene la enfermedad?

Al ser un defecto cualitativo del fibrinógeno los valores de fibrinógeno en la sangre suelen ser normales.

Existe una variante de la enfermedad denominada hipodisfibrinogenemia en la cual además de los defectos cualitativos se acompaña con valores cuantitativos de fibrinógeno en la sangre por debajo de lo normal.

Sin embargo, al no completarse el proceso de coagulación el tiempo de protrombina será elevado. También aparece elevado el tiempo de reptilasa.

La prueba definitiva sería detectar discrepancias entre el fibrinógeno presente en la sangre y el fibrinógeno funcional que produce los coágulos.

¿Cuál es su tratamiento?

En la mayoría de los pacientes no es necesario ningún tratamiento.

Si existen sangrados excesivos se puede tratar con concentrado de fibrinógeno especialmente antes de operaciones quirúrgicas o previo a un parto.

Si existe trombosis asociada con la disfibrinogenemia se requerirá terapia con anticoagulantes (warfarina o heparina).

Fecha de revisión: 03-04-2019

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Pediatric Hematology. A Practical Guide. Robert Wynn, Rukhmi Bhat, Paul Monagle. 2017. ISBN 978-1-107-43936-8. Pag 189 (Inglés)
  • Structures and Mechanisms. David¬ A.D.¬Parry, John ¬M.¬Squire. 2017. ISBN 978-3-319-49672-6. Pag 427 (Inglés)
  • UpToDate. Disorders of fibrinogen. Caroline Bérubé, Lawrence LK Leung, Jennifer S Tirnauer. (Inglés) Disponible en: https://www.uptodate.com

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