Enfermedades Genéticas

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Eliptocitosis

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Eliptocitosis

¿Qué otros nombres tiene?

  • Ovalocitosis

  • Enfermedad de Dresbach

  • CIE-9: 282.1

  • CIE-10: D58.1

¿Qué es la eliptocitosis?

La eliptocitosis hereditaria es una enfermedad congénita que se caracteriza por una alteración de la forma de los glóbulos rojos. Los hematíes (o glóbulos rojos) se encuentran deformados teniendo forma elíptica (eliptocitos) u ovalada (ovalocitos) en vez de bicóncava.

Existen tres tipos de eliptocitosis hereditaria:

  • Común
  • Eliptocitosis esferocítica
  • Eliptocitosis estomatocítica (también llamada melanésica u ovalocitosis del sudeste Asiático)

La eliptocitosis común es la que tiene una mayor incidencia.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

La eliptocitosis es una enfermedad hereditaria autosómica dominante salvo la variante piropoiquilocitosis hereditaria que es autosómico recesiva.

Los genes afectados en la enfermedad pueden ser:

  • Gen SPTA1 en el cromosoma 1 (1q23)
  • Gen EPB41 en el cromosoma 1 (1p35.3)
  • Gen SPTB en el cromosoma 14 (14q23.3)
  • Gen SAO en el cromosoma 17 (17q21.31)

Afecta a 2 de cada 10000 recien nacidos aunque en algunas zonas como el Mediterráneo o el África ecuatorial (entre el 0,5 -1%) su incidencia es mucho más elevada. El tipo de eliptocitosis estomatocítica (ovalocitosis del sudeste de Asia) predomina principalmente en Malasia, Filipinas o Indonesia.

¿Cuáles son los síntomas de la eliptocitosis?

La eliptocitosis común es asintomática en la mayoría de los casos (por encima del 85%).

En algunas ocasiones (sobre el 10%-12%) se produce una anemia hemolítica leve. La anemia hemolítica aparece cuando se produce una destrucción acelerada y/o prematura de los glóbulos rojos

Sólo en el 1% de los casos aparecen formas graves de anemia hemolítica en recién nacidos, que suelen mejorar a partir de los 6 meses de edad. Entre las formas graves destaca la piropoiquilocitosis congénita cuya característica principal es la inestabilidad de la membrana de los glóbulos rojos y su tendencia a fragmentarse por calor.

La anemia hemolítica puede generar ictericia (coloración amarillenta de la piel)

En ocasiones puede haber también un aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia).

¿Cómo se puede detectar?

El diagnóstico se realiza mediante el examen de la morfología eritrocitaria. Se puede diagnosticar la enfermedad si se observa un porcentaje elevado en el número de eliptocitos y ovalocitos (por encima del 15%). Los valores normales son en general inferiores al 5%.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No hay un tratamiento específico.

En ocasiones puede ser necesaria la realización de esplenectomía (extirpar el bazo), sobre todo si hay anemia hemolítica importante o si existe esplenomegalia gigante.

Fecha de revisión: 21-02-2018

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Hemograma. Manual de interpretación. Pag 189-198. Renato Failace. 5ª Edición. Editorial médica Panamericana 2011 ISBN: 978-85-363-2556-9 Pag. 132.

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