Enfermedades Genéticas

Enfermedad granulomatosa crónica

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Enfermedad granulomatosa crónica

¿Qué otros nombres tiene?

  • Síndrome de Bridges-Good

  • Deficiencia fagocítica

  • EGC

  • CIE-9: 288.1

  • CIE-10: D71

¿Qué es la enfermedad granulomatosa crónica?

La enfermedad granulomatosa crónica es un trastorno genético hereditario en el que algunos glóbulos blancos pierden su capacidad de destruir ciertas bacterias y hongos.

La enfermedad granulomatosa crónica es un trastorno de inmunodeficiencia que afecta a las células fagocíticas. Las personas que la sufren padecen infecciones frecuentes por la incapacidad de ciertos glóbulos blancos, en especial los neutrófilos y monocitos, para matar ciertas bacterias y hongos (Staphylococcus aureus, Aspergillus, Nocardia, y Serratia marcescens, Burkholderia cepacia, Klebsiella pneumoniae, Pseudomonas aeruginosa, etc.).

¿Por qué se produce?

La enfermedad granulomatosa crónica es normalmente una enfermedad genética con patrón recesivo ligado a X, uno de los cromosomas sexuales (70% de los casos). Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los hombres padecen el trastorno si tiene el cromosoma X defectuoso mientras que las mujeres únicamente lo padecen si tienen ambos cromosomas X defectuosos. Por eso, la enfermedad es más frecuente en hombres que en mujeres, aunque las mujeres pueden ser portadoras.

Tiene una incidencia de 1 caso por cada 200.000 o 250.000 recién nacidos y de cada 10 casos 9 afectan a hombres y 1 a mujeres.

El defecto suele encontrase en el gen X en la región Xp21.1. Este defecto reduce la cantidad de peróxido de hidrógeno que pueden producir los glóbulos blancos. Esta sustancia es importante para poder atacar y destruir a bacterias y hongos. Sin esas sustancias, los glóbulos blancos que ingieren los microorganismos con intención de eliminarlos, no cumplen su función y en ocasiones los microbios consiguen replicarse dentro del glóbulo blanco causando su muerte.

¿Cuáles son los síntomas más característicos?

Los síntomas de la enfermedad comienzan a aparecer al año o los dos años de edad. Suelen aparecer granulomas en pulmones y el hígado.

Lo más característicos son las infecciones frecuentes y recurrentes en:

¿Cómo se llega al diagnóstico?

El diagnóstico se realiza en base a la observación de un patrón de infecciones recurrentes ya que los análisis de sangre mostrarán recuentos de linfocitos y anticuerpos normales.

Se puede realizar las siguientes pruebas diagnósticas para comprobar la capacidad fagocítica de los glóbulos blancos.

  • Examen de azul de nitro-tetrazolio
  • Dihidrorodamina por citometría de flujo

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No existe cura para esta enfermedad salvo el trasplante de médula ósea.

El tratamiento se basa en combatir de forma temprana y agresiva todas las infecciones.

Los pacientes son tratados con:

  • Antibióticos: Los antibióticos se usan al primer signo de infección
  • Suero inmune: Es una fuente de anticuerpos que ayudan a combatir las infecciones

El interferón gamma es un tratamiento que ha mostrado resultados prometedores.

Los antibióticos preventivos (profilácticos) como el cotrimoxazol pueden ayudar a evitar que ocurran algunas infecciones. También es recomendable una buena higiene, con un cuidado riguroso de la piel y la boca, para ayudar a prevenir infecciones en esas áreas.

Fecha de revisión: 21-05-2020

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

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  • Pediatric Dermatopathology. Thuy L. Phung, Teresa S. Wright, Crystal Y. Pourciau, Bruce R. Smoller. 2017. ISBN 978-3-319-44822-0. Pag 236 (Inglés)
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  • The Gale Encyclopedia of medicine. Second Edition. Jacqueline L. Longe. Vol 2. pag 805 ISBN 0-7876-5491-4 (Inglés)

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