La neurofibromatosis es el nombre de un conjunto de trastornos genéticos que provocan un crecimiento descontrolado de tumores a lo largo de los nervios
Estos tumores, raramente malignizan, pero pueden causar problemas si llegan a oprimir los nervios u otras partes del organismo.
Además suelen causar preocupación en los afectados por el aspecto que confieren cuando se forman bajo la piel.
Se han descrito, por lo menos, 9 formas diferentes de neurofibromatosis.
Existen dos formas más frecuentes de neurofibromatosis:
Es una enfermedad de origén genético causada por mutaciones en el gen NF. El tipo 1 se debe a mutaciones del gen NF1 localizado en el cromosoma 17 (17q11.2) y el tipo 2 debido al gen NF2 localizado en el cromosoma 22 (22q12.2)
Actualmente se consideran que el 50% de los casos es de origen hereditario con herencia autosomica dominante y el 50% restante es de mutaciones espontáneas
La neurofibromatosis tipo 1 (Neurofibromatosis periférica) es una enfermedad hereditaria que afecta a 1 de cada 3000 personas.
Lo más característico es la presencia de manchas café con leche en la piel (manchas hiperpigmentadas en la piel) y la presencia de neurofibromas cutáneos.
Los neurofibromas son tumores derivados de las estructuras de sostén de los nervios (estructuras que rodean a un nervio). Pueden crecer hasta un tamaño enorme y pueden causar deformaciones.
Un tipo especial de neurofibromas son los neurofibromas plexiformes, que pueden llegar a causar deformidades muy severas.
El tratamiento quirúrgico de tales lesiones a menudo es poco satisfactorio debido a su íntima integración con los nervios, y la tendencia de los neurofibromas plexiformes a crecer hacia dentro.
Los pacientes que padecen esta enfermedad, están predispuestos a desarrollar una gran variedad de tumores malignos, como pueden ser, tumores del sistema nervioso central, tumores de nervios periféricos, sarcomas de partes blandas, etc.
Además de las manchas café con leche y los neurofibromas pueden aparecer también nódulos de Lisch en el iris (se trata de pequeños hamartomas, un tipo de tumor benigno), algunas lesiones óseas y tumores benignos del nervio óptico.
La neurofibromatosis tipo II(Neurofibromatosiscentral) afecta a 1 de cada 50000 personas y es también una enfermedad hereditaria.
Se caracteriza por la presencia de schwanomas bilaterales del VII par craneal (nervio estatoacústico) que producen alteraciones del equilibrio y la audición.
Suelen tener pocas o ninguna lesión cutánea.
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