Síndrome de Prader-Willi

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno neurogenético que se caracteriza por debilidad muscular, insuficiente desarrollo sexual y retraso mental y en el crecimiento.

En edad adulta, los principales problemas vienen derivados de la hiperfagia, un apetito insaciable y descontrolado, que puede provocar obesidad mórbida o diabetes.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es un trastorno genético de nacimiento debido a una alteración genética en el brazo largo del cromosoma 15 proveniente del padre (en la banda q11-q13).

No suele ser hereditario ya que esta mutación se suele producir en los procesos de división celular y únicamente en el 3% de los casos aproximadamente tiene origen hereditario.

Afecta a 1 de cada 10.000/30.000 recién nacidos con una incidencia similar en hombres y mujeres.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Prader-Willi?

Los niños que nacen con el síndrome de Prader-Willi tienen unos rasgos físicos muy definidos:

• Cabeza y frente estrecha
• Ojos almendrados
• Boca de carpa: Boca pequeña con labios finos y girada hacia abajo
• Manos y pies pequeños

Además, se caracterizan por presentar:

• Hipotonía intensa: debilidad muscular que lleva aparejado problemas para succionar y deglutir siendo bebes y escoliosis (desviación de la columna) al ir creciendo.
• Hipogonadismo: los testículos u ovarios no producen hormonas sexuales (o lo hacen de forma escasa)
• Hipogenitalismo: insuficiente desarrollo de los caracteres sexuales secundarios como consecuencia de la falta de producción de hormonas sexuales
• Retraso en la maduración ósea y el crecimiento: Suele ser debido a una deficiencia en la hormona del crecimiento. Por ello estas personas suelen ser de baja estatura.
• Retraso mental: Retraso psicomotor y del lenguaje
• Hiperfagia: Comer compulsivamente sin tener sensación de saciarse lo que suele provocar problemas de obesidad y diabetes tipo II

¿Cómo es el tratamiento?

El tratamiento se orienta a mejorar la calidad de vida y paliar los posibles efectos negativos.

• Seguir un régimen dietético adecuado para evitar la obesidad y todos sus problemas derivados es la principal medida que se debe adoptar
• Se puede administrar hormona del crecimiento (GH) en edad infantil para evitar el retraso en el crecimiento
• Los programas de fisioterapia para evitar la hipotonía y mejorar el desarrollo muscular pueden resultar beneficiosos.