Enfermedades Genéticas

Síndrome de Prader-Willi

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Síndrome de Prader-Willi

¿Qué otros nombres tiene?

  • Síndrome de Prader-Labhart-Willi

  • Síndrome de distrofia hipogenital con tendencia a la diabetes

  • CIE-9: 759.81

  • CIE-10: Q87.1

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno neurogenético que se caracteriza por debilidad muscular, insuficiente desarrollo sexual y retraso mental y en el crecimiento.

En edad adulta, los principales problemas vienen derivados de la hiperfagia, un apetito insaciable y descontrolado, que puede provocar obesidad mórbida o diabetes.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es un trastorno genético de nacimiento debido a una alteración genética en el brazo largo del cromosoma 15 proveniente del padre (en la banda q11-q13).

No suele ser hereditario ya que esta mutación se suele producir en los procesos de división celular y únicamente en el 3% de los casos aproximadamente tiene origen hereditario.

Afecta a 1 de cada 10.000/30.000 recién nacidos con una incidencia similar en hombres y mujeres.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Prader-Willi?

Los niños que nacen con el síndrome de Prader-Willi tienen unos rasgos físicos muy definidos:

  • Cabeza y frente estrecha
  • Ojos almendrados
  • Boca de carpa: Boca pequeña con labios finos y girada hacia abajo
  • Manos y pies pequeños

Además, se caracterizan por presentar:

  • Hipotonía intensa: debilidad muscular que lleva aparejado problemas para succionar y deglutir siendo bebes y escoliosis (desviación de la columna) al ir creciendo.
  • Hipogonadismo: los testículos u ovarios no producen hormonas sexuales (o lo hacen de forma escasa)
  • Hipogenitalismo: insuficiente desarrollo de los caracteres sexuales secundarios como consecuencia de la falta de producción de hormonas sexuales
  • Retraso en la maduración ósea y el crecimiento: Suele ser debido a una deficiencia en la hormona del crecimiento. Por ello estas personas suelen ser de baja estatura.
  • Retraso mental: Retraso psicomotor y del lenguaje
  • Hiperfagia: Comer compulsivamente sin tener sensación de saciarse lo que suele provocar problemas de obesidad y diabetes tipo II

¿Cómo es el tratamiento?

El tratamiento se orienta a mejorar la calidad de vida y paliar los posibles efectos negativos.

  • Seguir un régimen dietético adecuado para evitar la obesidad y todos sus problemas derivados es la principal medida que se debe adoptar
  • Se puede administrar hormona del crecimiento (GH) en edad infantil para evitar el retraso en el crecimiento
  • Los programas de fisioterapia para evitar la hipotonía y mejorar el desarrollo muscular pueden resultar beneficiosos.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Enfermedades de Impronta. Guiomar Pérez de Nanclares, Pablo Lapunzina. 2015. ISBN: 978-84-608-2142-7. Disponible en: https://www.orpha.net
  • Pediatric Endocrinology: A Practical Clinical Guide (3rd Ed), Aaron L. Carrel and David B. Allen, ISBN 978-3-319-73781-2, Pag. 99. (Inglés)
  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 2365. (Inglés)
  • Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine (8th Ed) 2008, Lowell A. Goldsmith, Stephen I. Katz, Barbara A. Gilchrest, Amy S. Paller, David J. Leffell, Klaus Wolff, ISBN: 978-0-07-171755-7, Pag. 786. (Inglés)
  • Protocolos Diagnósticos y terapeúticos en pediatría. Genética/Dismorfología. Asociación Española de Pediatría. Coordinadora: Encarna guillén Navarro 2011. Exlibris, Síndrome de Prader-Willi. Protocolo Diagnóstico Y Consejo Genético. Disponible en: https://www.aeped.es

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