¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno neurogenético que se caracteriza por debilidad muscular, insuficiente desarrollo sexual y retraso mental y en el crecimiento.
En edad adulta, los principales problemas vienen derivados de la hiperfagia, un apetito insaciable y descontrolado, que puede provocar obesidad mórbida o diabetes.
¿Cuál es la causa que lo provoca?
Es un trastorno genético de nacimiento debido a una alteración genética en el brazo largo del cromosoma 15 proveniente del padre (en la banda q11-q13).
No suele ser hereditario ya que esta mutación se suele producir en los procesos de división celular y únicamente en el 3% de los casos aproximadamente tiene origen hereditario.
Afecta a 1 de cada 10.000/30.000 recién nacidos con una incidencia similar en hombres y mujeres.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Prader-Willi?
Los niños que nacen con el síndrome de Prader-Willi tienen unos rasgos físicos muy definidos:
- Cabeza y frente estrecha
- Ojos almendrados
- Boca de carpa: Boca pequeña con labios finos y girada hacia abajo
- Manos y pies pequeños
Además, se caracterizan por presentar:
- Hipotonía intensa: debilidad muscular que lleva aparejado problemas para succionar y deglutir siendo bebes y escoliosis (desviación de la columna) al ir creciendo.
- Hipogonadismo: los testículos u ovarios no producen hormonas sexuales (o lo hacen de forma escasa)
- Hipogenitalismo: insuficiente desarrollo de los caracteres sexuales secundarios como consecuencia de la falta de producción de hormonas sexuales
- Retraso en la maduración ósea y el crecimiento: Suele ser debido a una deficiencia en la hormona del crecimiento. Por ello estas personas suelen ser de baja estatura.
- Retraso mental: Retraso psicomotor y del lenguaje
- Hiperfagia: Comer compulsivamente sin tener sensación de saciarse lo que suele provocar problemas de obesidad y diabetes tipo II
¿Cómo es el tratamiento?
El tratamiento se orienta a mejorar la calidad de vida y paliar los posibles efectos negativos.
- Seguir un régimen dietético adecuado para evitar la obesidad y todos sus problemas derivados es la principal medida que se debe adoptar
- Se puede administrar hormona del crecimiento (GH) en edad infantil para evitar el retraso en el crecimiento
- Los programas de fisioterapia para evitar la hipotonía y mejorar el desarrollo muscular pueden resultar beneficiosos.
Dr. Ignacio Antépara Ercoreca
Especialista en Alergología por la Universidad de Navarra y licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad del País Vasco.
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