Enfermedades Genéticas

Síndrome de Kallmann

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Síndrome de Kallmann

¿Qué otros nombres tiene?

  • Hipogonadismo hipogonadotrópico

  • Síndrome de Morsier

  • CIE-9: 253.4

  • CIE-10: E23.6

¿Qué es el síndrome de Kallmann?

El síndrome de Kallmann o hipogonadismo hipogonadotrópico es una enfermedad genética debida a la ausencia de neuronas en el hipotálamo. Esta ausencia ocasiona un déficit en la producción de la hormona gonadrotropina (GnRH), necesaria para la producción de hormonas sexuales y por tanto para la fertilidad.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad genética. Dependiendo del gen implicado existen diferentes subtipos. Algunos de los subtipos pueden ser hereditarios. Uno de los más comunes está asociado de forma recesiva al cromosoma X, por lo que es una enfermedad más frecuente en hombres que en mujeres.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Kallmann?

Los dos principales síntomas asociados al síndrome de Kallmann son:

  • Alteraciones del olfato - Anosmia (falta de olfato) o hiposmia (reducción en la capacidad olfativa)
  • Hipogonadismo - Los testículos, en el caso de los hombres, y los ovarios en el caso de las mujeres, producen pocas o ninguna hormona sexual.

Además, se puede presentar otras manifestaciones:

  • Labio leporino y paladar hendido
  • Agenesia renal (falta de uno de los riñones)
  • Sincinesia (movimientos involuntarios simétricos de la extremidad contraria a la que se mueve voluntariamente)
  • Síntomas específicos del hombre
    • Criptorquidia (testículos que no descienden)
    • Testículos pequeños
    • Micropene
    • Disfunción eréctil
  • Síntomas específicos de la mujer

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

Existen varios tratamientos para intentar paliar los efectos del síndrome de Kallmann aunque no siempre son efectivos.

  • Bombeo continuo de la hormona Gn-RH para tratar la fertilidad
  • Administración de testosterona en los hombres para mejorar el desarrollo muscular, la aparición de vello y el desarrollo de los genitales masculinos
  • Administración de estrógenos y progesterona en las mujeres para favorecer el desarrollo mamario y la aparición del ciclo menstrual

No existe ningún tratamiento efectivo para la pérdida del olfato.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Kallmann syndrome, Orphanet, Dr Jean-Pierre HARDELIN - Pr Jacques YOUNG - Last update: June 2013. (Inglés) Disponible en: https://www.orpha.net
  • First Aid for the Basic Sciences: Organ Systems (3rd Ed) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White and M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 703. (Inglés)

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