Enfermedades Genéticas

Síndrome de Rubinstein-Taybi

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Síndrome de Rubinstein-Taybi

¿Qué otros nombres tiene?

  • Síndrome de Pulgar-Hallux ancho

  • CIE-9: 759.89

  • CIE-10: E78.7

¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?

El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética asociada a retraso mental. Los niños que la padecen presentan rasgos físicos característicos especialmente grandes dedos pulgares y de los pies.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

La causa es desconocida aunque se sospecha de una anomalía cromosómica (en el 50% de los casos hay una anomalía del par 16). Suele ser de aparición espontánea aunque en algunos casos puede ser hereditaria.

Se presenta en 1 de cada 100.000 a 300.000 nacidos vivos. Ocurre de forma similar en hombres y mujeres.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rubinstein-Taybi?

Los principales rasgos físicos que presentan las personas que lo padecen son:

  • Grandes dedos pulgares y de los dedos del pie
  • Anormalidades faciales
  • Retardo mental
  • Estatura corta
  • Nariz en pico
  • Malformación de orejas
  • Arcada palatina abovedada
  • Ojos con pliegues y arqueados
  • Cabeza pequeña
  • Articulaciones laxas
  • Testículos sin descender

Las personas que padecen esta afección suelen presentar las siguientes complicaciones:

  • Infecciones respiratorias
  • Infecciones de oídos
  • Diarreas
  • Alteraciones cardiacas
  • Reflujo gastroesofágico
  • Alteraciones en la columna vertebral
  • Infecciones por hongos de manos y pies

¿Cómo se puede detectar?

El diagnóstico en niños se realiza por asociación de síntomas. Se puede retrasar el diagnóstico hasta la adolescencia ya que el retraso mental puede ser diferente en cada caso y las alteraciones de los órganos también.

También es posible el diagnóstico prenatal:

  • Los defectos de las manos y pies pueden ser detectados por ecografía
  • Las alteraciones cardiacas también si la ecografía es de calidad.
  • La tensión arterial elevada de la madre es frecuente
  • Existe líquido amniótico excesivo y movimientos fetales aumentados
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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No hay un tratamiento recomendado pero se pueden aplicar diferentes terapias para tratar aspectos concretos:

  • Estimulación mental, sobre todo en el área del lenguaje y la comunicación oral
  • Estimulación de funciones motoras
  • Control médico de posibles afectaciones cardiacas, intestinales y renales
  • Corrección quirúrgica de malformaciones de manos y pies

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management. Donatella Milani, Francesca Maria Paola Manzoni, Lidia Pezzani, Paola Ajmone, Cristina Gervasini, Francesca Menni and Susanna Esposito. Italian Journal of Pediatrics2015. (Inglés) Disponible en: https://ijponline.biomedcentral.com
  • Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management. Donatella Milani, Francesca Maria Paola Manzoni, Lidia Pezzani, Paola Ajmone, Cristina Gervasini, Francesca Menni, Susanna Esposito. talian Journal of Pediatrics, 2015. (Inglés) Disponible en: https://ijponline.biomedcentral.com
  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 2499. (Inglés)

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