El síndrome de Sotos es un trastorno neurológico que se caracteriza por aumento de la velocidad de crecimiento de los huesos desde el nacimiento, retraso mental variable, y aspecto de la cara peculiar.
Los niños con este síndrome presentan un crecimiento físico rápido durante los primeros cinco años de vida que suele acompañarse de retrasos motores, de desarrollo muscular y cognitivos.
El síndrome de Sotos es una enfermedad genética producida en la mayoría de los casos por una mutación de novo del gen NSD1 situado en el cromosoma 5.
Se estima un caso por cada 15.000 recién nacidos aunque el diagnóstico suele realizarse entre los 2 o 3 años
Son niños muy grandes, que tiene problemas con la alimentación y respiración.
Tienen unas características físicas muy definidas:
En cuanto a los posibles síntomas que pueden hacer sospechar de la enfermedad se encuentran:
Otros síntomas que pueden estar o no presentes son:
Las personas con síndrome de Sotos son propensas a desarrollar tumores (hepáticos, de Wilms, de parótidas, osteocondromas, etc...)
No tiene tratamiento.
Sin embargo, terapias físicas para mejorar la coordinación y el desarrollo motor o psicológicas para mejorar el desarrollo del lenguaje y la autoestima pueden resultar eficaces.
