Sordera congénita

¿Qué es la sordera congénita?

La sordera o hipoacusia congénita es la anormalidad o la pérdida completa de la capacidad auditiva que se presenta desde el momento del nacimiento.

Aproximadamente uno de cada mil recién nacidos presenta una pérdida auditiva grave desde el nacimiento, mientras que las pérdidas auditivas leves o moderadas son de dos a tres veces más frecuentes.

Los déficits auditivos en la infancia pueden ocasionar alteraciones permanentes en el desarrollo del lenguaje, tanto receptivo como expresivo.

El impacto de la sordera es especialmente significativo en los niños que presentan otras deficiencias sensoriales, lingüísticas o cognitivas, en comparación con aquellos que, por lo demás, se encuentran sanos.

¿Cuáles son los tipos de sordera congénita y sus causas?

La sordera se puede clasificar de dos maneras: por su origen y por su gravedad.

1. Clasificación de la sordera según su origen:

   Dependiendo del origen de la sordera se clasifica en:

   • Sordera de conducción: el trastorno aparece en el oído externo o en el oído medio.
   • Sordera neurosensorial: se presentan alteraciones del oído medio o del nervio auditivo.
   • Sordera mixta: aparecen los dos tipos anteriores al tiempo.
   • Además de estos tres tipos de sordera, existen otras condiciones en las que no se afectan las estructuras auditivas directamente, pero existen otras alteraciones que pueden generar pérdida de la audición. Estos casos se denominan sordera central o retrocloclear y pueden suceder en enfermedades que afectan vías auditivas del sistema nervioso central como tumores, enfermedades desmielinizantes y otras.

2. Clasificación de la sordera según su gravedad:

   Dependiendo del grado de afectación de la audición, la sordera se clasifica en:

   • Leve: 20–30 dB HL (decibelios de nivel auditivo).
   • Moderada: 30–50 dB HL.
   • Moderadamente severa: 50–70 dB HL.
   • Severa: 70–85 dB HL.
   • Profunda: más de 85 dB HL.

¿Cuáles son las causas de sordera la congénita?

Las principales causas de sordera congénita son las genéticas y las ambientales.

1. Causas genéticas de sordera congénita: Producen el 50% de los casos. Involucran mutaciones en genes que afectan la formación del oído interno, las células ciliadas o la transmisión sináptica del sonido.

   Los genes implicados son principalmente el GJB2 (conexina 26) y el GJB6.

   Hay diferentes tipos de alteraciones genéticas en las que se observa sordera congénita:

   • Autosómicas dominantes (10%): Síndrome de Waardenburg, síndrome branquio-oto-renal.
   • Autosómicas recesivas (80%): Síndromes de Usher, Pendred, Jervell-Lange-Nielsen.
   • Ligadas al sexo: Síndrome de Alport, enfermedad de Norrie.
   • Mitocondriales.
   • Cromosómicas: Trisomías 13, 18, 21 y síndrome de Turner.

2. Causas ambientales de sordera congénita. Son responsables del otro 50% de casos y son las siguientes:

   Causas infecciosas: Varias infecciones que ocurren en el embarazo, incluyendo las denominadas TORCH pueden producir sordera congénita. Los principales gérmenes relacionados son:

   • Virus:
     • Citomegalovirus (CMV): Es la causa no genética de sordera más frecuente y afecta del 0.6 al 0.7% de recién nacidos. Produce daño inflamatorio el oído interno. Puede causar hipoacusia bilateral o unilateral progresiva. No hay vacuna eficaz aún.
     • Rubéola: Puede causar síndrome de rubéola congénita. El riesgo es mayor si la infección ocurre entre las semanas 2 a 10 de gestación.
     • Virus de la coriomeningitis linfocítica (LCMV): Provoca alteraciones neurológicas y la sordera es menos frecuente (7 a 20%).
     • Herpes simple: Puede causar pérdida auditiva neurosensorial en 10 a 33%.
     • Virus Zika: Relacionado con microcefalia y pérdida auditiva.
   • Parásitos:
     • Toxoplasmosis (T. gondii): Puede producir pérdida auditiva si la transmisión ocurre durante el embarazo.
   • Bacterias:
     • Sífilis congénita: Hoy en día raramente produce sordera gracias al tratamiento con penicilina.

   También se ha relacionado la sordera con infecciones adquiridas después del nacimiento como meningitis bacteriana (S. pneumoniae, H. influenzae tipo b), parotiditis, sarampión, Lyme, varicela y otitis media.

   Causas físicas. Son daños de las estructuras del oído que alteran su función.

   • Malformaciones del conducto auditivo externo y del oído medio.
   • Colesteatoma. Es un tumor benigno del conducto auditivo, que se origina sobre todo a partir de una otitis media no tratada, pero que también puede ser congénito.
   • Dilatación del acueducto vestibular (síndrome de Pendred).
   • Otras enfermedades asociadas a daños físicos del oído: síndromes de Treacher Collins, síndrome de Pierre Robin, síndrome de Crouzon, osteogénesis imperfecta.
   • Hemorragia intraventricular en prematuros: Causa hipoacusia en hasta en el 9% de los casos.
   • Traumatismos: Fracturas del hueso temporal, cirugía, radiación, ruido.

   Exposición a tóxicos

   • Ictericia neonatal grave (hiperbilirrubinemia): Puede producir daño neuronal en el ganglio espiral.
   • Alcohol y opioides durante el embarazo: El síndrome alcohólico fetal se asocia con hipoacusia conductiva y neurosensorial.
   • Medicamentos ototóxicos como los antibióticos aminoglucósidos, la Aspirina® (cuyos efectos son irreversibles), el cisplatino y los diuréticos.
   • Sustancias químicas (plomo, arsénico, quinina).

¿Cómo se diagnostica la sordera congénita?

El diagnóstico precoz de la sordera congénita es vital para poder tratarla antes de que produzca secuelas irreversibles.

Dado que hasta el 50% de las causas de sordera congénita se pueden prevenir o tratar, se ha establecido un sistema de detección temprana llamado cribado de sordera congénita.

Se recomienda realizar este cribado en todos los recién nacidos antes de los 3 meses y en caso de detectar alguna anormalidad, corregirla antes de los 6 meses.

Los exámenes que se realizan durante el cribado son:

• Otoemisiones acústicas (OEA).
• Potenciales evocados auditivos del tronco encefálico (PEAT).

Si un niño tiene estos exámenes normales, pero presenta algún factor de riesgo para cualquier enfermedad que produzca sordera congénita, debe continuar en valoraciones audiológicas y de pediatría periódicas incluso hasta la adolescencia.

Si hay alguna sospecha de pérdida de audición, se realizan otros exámenes como:

• Audiometría: Mide umbrales de audición por vía aérea y ósea.
• Umbral de reconocimiento del habla (URH): Evalúa comprensión del lenguaje hablado.
• Audiometría de juego (niños de 2,5 a 5 años): Respuesta condicionada mediante juegos.
• Audiometría de refuerzo visual (niños de 6 meses a 2,5 años): Respuesta con estímulo visual reforzante.
• Audiometría de observación conductual (niños menores de 5 meses): Respuestas reflejas ante sonidos.
• Pruebas complementarias:
  • Timpanometría: Analiza la movilidad del tímpano y del oído medio.
  • Reflejo acústico: Mide la respuesta de los músculos del oído medio.
  • PEAT (potenciales evocados del tronco encefálico): Confirma hipoacusia y evalúa integridad neurológica auditiva.
  • OEA (otoemisiones acústicas): Detecta actividad coclear normal o alterada.

La interpretación y seguimiento de estos exámenes deben realizarse por audiólogos especializados para evitar diagnósticos erróneos.

¿Cuál es el tratamiento recomendado en caso de sordera congénita?

El objetivo principal del tratamiento de la sordera congénita es favorecer un desarrollo óptimo del lenguaje.

En lo posible, se deben evitar las infecciones que produce sordera congénita mediante la vacunación y evitación del contagio y se debe promover su diagnóstico y tratamiento temprano en el embarazo.

Tratamiento de la sordera de conducción:

Las sorderas permanentes producidas por la otitis media pueden mejorar mediante un audífono o cirugía del tímpano y/o de vegetaciones. Las pérdidas auditivas de estos pacientes no las mejoran ni los descongestivos ni los antibióticos.

El tratamiento del derrame del oído medio, por ejemplo, con tubos transtimpánicos puede ayudar a mejorar la conducción del sonido.

Tratamiento de la sordera neurosensorial:

Las sorderas neurosensoriales mejoran con distintos tipos de audífonos. La amplificación con el aparato debe iniciarse lo antes posible, una vez efectuado el diagnóstico (incluso a los 6 meses de edad) lo cual mejora notablemente el desarrollo del habla y el lenguaje.

El uso constante de los audífonos es esencial para su eficacia y se deben realizar reevaluaciones periódicas para ajustar el dispositivo según el grado de pérdida auditiva.

Los niños mayores de 2 años con sordera bilateral profunda que no obtienen un beneficio completo con este tipo de aparatos pueden ser candidatos a un implante coclear.

El implante coclear es un aparato electrónico que se coloca en el oído interno mediante una cirugía y que estimula el nervio auditivo ayudando a interpretar los sonidos.

Muchos niños con sordera profunda logran establecer una comunicación auditiva con este tipo de implantes cocleares, tanto en las sorderas congénitas como en las adquiridas, aunque parecen más efectivos en los que ya habían comenzado a desarrollar el lenguaje.

Otros avances recientes en la búsqueda de la restauración de la audición incluyen:

• Terapia génica: Busca reemplazar o corregir genes mutados en las células del oído interno.
• Terapia celular: Uso de células madre embrionarias para producir células ciliadas sensoriales o neuronas auditivas y trasplantarlas en la cóclea.
• Terapias farmacológicas y moleculares: Uso de factores de crecimiento y moduladores genéticos para regenerar células ciliadas.
• Ingeniería de tejidos y prótesis avanzadas.
• Mejora en la integración neuronal de implantes cocleares.
• Desarrollo de implantes híbridos (eléctricos y biológicos).

¿Cuáles tipos de comunicación se utilizan en la sordera congénita?

La sordera congénita con y sin tratamiento implica un riesgo de limitación en la comunicación que se puede evitar desarrollando tipos alternativos de comunicación desde que se hace el diagnóstico.

El primer año de vida resulta crítico, ya que la exposición temprana al lenguaje es esencial para el aprendizaje espontáneo. Los niños con sordera deben recibir estimulación lingüística precoz, ya sea mediante aprendizaje auditivo con apoyo tecnológico o a través de sistemas visuales basados en signos, que sirvan de base para el desarrollo posterior del lenguaje oral.

Los principales métodos de comunicación que se utilizan en la sordera son:

• Oralismo: Es el uso de la audición y el habla. Requiere un entrenamiento intensivo y una máxima estimulación auditiva.
• Lengua de signos: Facilita el desarrollo temprano del lenguaje. Dificulta la integración en la comunidad oyente, pero es la preferida por padres sordos. Requiere un aprendizaje que involucre a toda la familia.
• Comunicación total: Combina el lenguaje oral y la lengua de signos. Favorece la comprensión y el rendimiento académico.
• Palabra complementada: Refuerza la lectura labial mediante gestos manuales. Exige aprendizaje por parte de los padres.

Para la elección del método se recomienda:

• Considerar el tipo de pérdida auditiva, otras enfermedades que se presenten y el contexto familiar.
• Recibir asesoramiento multidisciplinario que incluya audiólogo, psicólogo, educador y trabajador social.
• Buscar apoyo disponible en organizaciones especializadas.