Enfermedades de la Piel

Cutis laxa

¿Qué otros nombres tiene?

  • Elastosis generalizada

  • Elastolisis generalizada

  • Paquidermatocele

  • CIE-9: 701.8

  • CIE-10: L57.4

¿Qué es la cutis laxa?

La cutis laxa es un trastorno del tejido conectivo en el que la piel carece de elasticidad por la destrucción de las fibras elásticas.

La piel contiene gran variedad de fibras que contienen elastina. La formación de las fibras elásticas requiere una secuencia ordenada de procesos. La incorrecta síntesis o la degradación de las fibras elásticas provoca este trastorno.

La piel parece flácida o arrugada más notablemente en el cuello, las manos, la cara y la ingle.

¿Qué tipos existen?

La cutis laxa se puede clasificar en:

  • Cutis laxa primaria: Está presente desde el nacimiento y es una afección hereditaria
  • Cutis laxa secundaria: Se manifiesta en cualquier momento después del nacimiento y puede ser motivada también por causas hereditarias
  • Cutis laxa adquirida: Aparece en cualquier momento y no tiene causas hereditarias.

Dentro de los tipos genéticos o hereditarios se distinguen tres casos en función del tipo de herencia con el que se transmiten:

  • Recesivo ligado a X: Es causada por un defecto en el cromosoma X en el gen ATp7A que regula el metabolismo del cobre. Además de la piel flácida, se manifiesta con los siguientes síntomas:
    • Retraso mental leve
    • Laxitud en las articulaciones
    • Anomalías óseas (como nariz aguileña, pectum carinatum y pectus excavatum)
    • Diarrea
    • Bloqueos del tracto urinario
    • Voz ronca
  • Autosómica dominante. Es causada por trastornos en los genes ELN (7q11.2) y FBLN5 (14q32.1) que ocasiona fibras elásticas anormales. Sus síntomas más característicos son:
    • Piel flácida por falta de fibras elásticas
    • Envejecimiento prematuro
    • Hernias
  • Herencia autosómica recesiva. Las formas recesivas son las más comunes y generalmente son más graves que las otras. Existen dos subtipos de cutis laxa autosómica recesiva:
    • Tipo 1: Se debe a mutaciones en los genes FBLN5(14q32.1), EFEMP2 (11q13) y LTBP4 (9q13.1-q13.2). Los síntomas característicos incluyen:
      • Enfisema pulmonar
      • Divertículos en el esófago, el duodeno y la vejiga
      • Articulaciones laxas y dislocadas
      • Anomalías vasculares
      • Hernias
    • Tipo 2. Se debe a mutaciones en los genes ATP6V0A2 (12q24.3) y PYCR1 (17q25.3). Además de la piel flácida, esta forma de la enfermedad se caracteriza por:
      • Anomalías óseas
      • La unión retardada de los huesos craneales
      • Dislocación de la cadera
      • Pies planos
      • Abundantes caries dentales
      • Retraso del crecimiento

¿Qué incidencia tiene?

La cutis laxa es una enfermedad rara de la que se han descrito solamente unos cientos de casos en todo el mundo por lo que se estima una incidencia de 1 caso por cada 1 millón de recién nacidos.

¿Que síntomas se manifiestan?

El síntoma principal y más obvio es presentar la piel flácida causada por defectos en la estructura del tejido conectivo.

Estos defectos del tejido conectivo pueden causar también problemas internos más graves en las cuerdas vocales, los huesos, los cartílagos, los vasos sanguíneos, la vejiga, el riñón, el sistema digestivo o los pulmones.

La piel flácida es particularmente evidente en la cara, y los niños que padecen este trastorno parecen tristes.

¿Cómo se puede diagnosticar?

Los signos de cutis laxa son muy obvios, y generalmente es fácil de diagnosticar mediante el examen de la piel.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No existe una cura efectiva para ninguno de estos trastornos.

Las complicaciones son tratadas por los especialistas apropiados como cardiólogos, gastroenterólogos, reumatólogos o dermatólogos.

La cirugía plástica puede ser adecuada en algunos casos, pero es frecuente que la piel pueda volverse flácida nuevamente.

El pronóstico para la cutis laxa varía con la forma del trastorno. Los efectos pueden ser relativamente leves o fatales.

Fecha de revisión: 26-08-2020

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine. Lowell A. Goldsmith, Stephen I. Katz, Barbara A. Gilchrest, Amy S. Paller, David J. Leffell, Klaus Wolff. 2012. ISBN: ISBN: 978-0-07-171755-7 Pag. 1638 (Ingles)
  • Pediatric Dermatopathology. Thuy L. Phung, Teresa S. Wright, Crystal Y. Pourciau, Bruce R. Smoller. 2017. ISBN 978-3-319-44822-0. Pag 161 (Ingles)
  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 541 (Ingles)
  • The Gale Encyclopedia of medicine. Second Edition. Jacqueline L. Longe. Vol 2. pag 978 ISBN 0-7876-5491-4 (Ingles)

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