Se desconoce la causa exacta de la enfermedad.
Representa el 90% de las malformaciones de la caja torácica anterior con una incidencia de 1 caso por cada 400 o 1000 nacimientos. Es de 3 a 5 veces más frecuente en hombres que en mujeres.
En ocasiones se relaciona con otros trastornos del tejido conectivo (síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers Dalos y osteogénesis imperfecta), enfermedades neuromusculares (atrofia muscular espinal) o enfermedades genéticas (síndrome de Turner).
La gran mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos siendo la única preocupación motivos estéticos, con deterioro de la función psicosocial y de la calidad de vida (sobre todo durante la adolescencia).
Algunos síntomas que pueden llevar asociados:
En caso de deformación moderada-severa puede llegar a alterar la función cardiopulmonar.
Estos pacientes requieren una evaluación integral mediante pruebas de imagen y otras pruebas complementarias para estudiar la función cardiopulmonar.
El índice de severidad del pectus (PSI) o índice de Haller, evalúa la profundidad del defecto al comparar la relación del diámetro lateral del tórax con la distancia esternón-espinal. Los pacientes con un PSI>3,5 son candidatos a cirugía. correctora.
También es conveniente realizar pruebas de imagen:
Y pruebas de función cardiopulmonar:
El único tratamiento eficaz del pectus excavatum es la intervención quirúrgica (existen varias técnicas posibles).
No siempre está indicada la cirugía, se suele reservar para aquellos casos donde se producen alteraciones fisiológicas cardiopulmonares y cuando al paciente le produce una preocupación excesiva su apariencia (motivos estéticos).
Las 2 técnicas quirúrgicas más empleadas actualmente son:
