La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de neuropatías motoras y sensoriales hereditarias caracterizada principalmente por un progresiva debilidad y atrofia en los músculos distales de las piernas.
La enfermedad afecta al sistema nervioso periférico, los nervios que transportan la información motora y sensorial desde y hacia la médula espinal. Disminuye la capacidad de los nervios periféricos para llevar las ordenes motoras a los músculos causando debilidad y pérdida de sensibilidad en las extremidades.
Afecta especialmente a los músculos más alejados de la médula espinal como los ubicados en los pies y las manos. Como resultado, los músculos conectados a estos nervios eventualmente se debilitan.
La enfermedad también afecta a los nervios sensoriales que transportan información desde las extremidades hasta el cerebro. Por lo tanto, las personas también sufren pérdida sensorial que les dificulta saber si algo está caliente o frío o les provoca dificultad para mantener el equilibrio.
La edad de inicio de la enfermedad es muy variable afectando desde la infancia hasta a personas de 50 o 60 años. Los síntomas frecuentemente empiezan alrededor de los 20 años.
Tiene una incidencia aproximada de 1 caso por cada 2.500 personas y se considera el tipo más común de afección neurológica hereditaria junto con la esclerosis múltiple.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad genética debida a mutaciones en los genes que codifican las instrucciones que afectan a los nervios periféricos. Existen más de 15 genes afectados.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se puede clasificar básicamente en dos tipos:
Los tipos 1 y 2 pueden desglosarse a su vez en subtipos dependiendo del gen que esté causando la enfermedad. Los subtipos se etiquetan con letras, por lo que existen tipo 1A, tipo 1B, etc.
Los principales subtipos son:
Los tipos 1A, 1B y el tipo 2 se heredan con herencia autosómica dominante. El tipo X tiene herencia asociada al cromosoma X. El tipo 4 tiene herencia autosómica recesiva.
Los principales síntomas son:
Los primeros síntomas suelen aparecer en los pies con problemas al correr o caminar como tropezar mientras se camina y la aparición de frecuentes esguinces de tobillo.
La pérdida de masa muscular en los pies conduce a una caída del pie donde el pie no se eleva lo suficiente del suelo al caminar.
Posteriormente suele aparecer sensación de frío en los pies y calambres en las piernas después de realizar ejercicio.
En algunas personas pueden verse afectados las manos y los dedos de las manos dificultando tareas como atarse los botones o subir cremalleras.
También pueden aparecer temblores en las extremidades superiores o incapacidad para sentir si algo está frío o caliente.
El diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se realiza mediante un examen neurológico cuidadoso para determinar el alcance y la distribución de la enfermedad. Se debe realizar un historial familiar completo para determinar si otras personas de la familia están afectadas. También se pueden realizar pruebas para descartar otras causas de neuropatía.
Se debería realizar la prueba de velocidad de conducción nerviosa (VCN) para medir la velocidad con la que los impulsos que viajan a través de los nervios. Las pruebas de conducción nerviosa se pueden combinar con electromiografía (EMG).
El diagnóstico definitivo de la enfermedad se realiza mediante pruebas genéticas, generalmente realizadas mediante la extracción de una pequeña cantidad de sangre.
Es posible el diagnóstico prenatal realizando pruebas durante el embarazo para determinar si el feto está afectado en una familia en la que se ha identificado una mutación específica.
No hay cura para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Sin embargo, la terapia física y ocupacional son una parte importante del tratamiento. La fisioterapia se usa para preservar el rango de movimiento y minimizar la deformidad causada por el acortamiento muscular o la contractura.
A veces se usan aparatos ortopédicos para mejorar el control de las extremidades inferiores que pueden ayudar enormemente en el equilibrio.
Es importante que las personas que padecen la enfermedad eviten lesiones que les mantengan inmóviles por largos períodos de tiempo porque puede ser difícil recuperar la fuerza en las extremidades después de una lesión.
Hay una larga lista de medicamentos que las personas diagnosticadas deben evitar en la medida de lo posible:
Las personas que consideren tomar alguno de estos medicamentos deben valorar los riesgos y beneficios con su médico.
Los síntomas de la enfermedad generalmente progresan lentamente durante años, pero no suelen acortar la esperanza de vida y la mayoría de las personas no necesitan usar una silla de ruedas durante su vida.
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