La hiperglicinemia no cetósica es una enfermedad metabólica hereditaria en la que las personas que la padecen presentan altos niveles de glicina en sangre, líquido cefalorraquídeo y orina.
La glicina es un aminoácido que actúa como neurotransmisor entre las neuronas. Las personas que padecen la enfermedad nos son capaces de degradar la glicina y por ello se acumula en los fluidos corporales.
Es una enfermedad genética autosómica recesiva, por lo que deben heredarse dos copias de genes mutados, uno del padre y otro de la madre para padecer la enfermedad. Si sólo se tiene un gen mutado únicamente se es portador de la enfermedad.
Los genes que puede estar afectados son:
En 3 de cada 4 casos el gen mutado es el GLDC.
Se estima que la padecen aproximadamente 1 caso por cada 75.000/100.000 personas, aunque el número de portadores es mucho más elevado (1 por cada 125).
Existen diferentes formas de aparición de la hiperglicinemia no cetósica:
Los principales síntomas que padecen los niños que padecen la variante neonatal son:
En los casos de hiperglicinemia infantil suelen presentarse:
El diagnóstico se realiza cuando se encuentra una concentración elevada de glicina en la sangre (por encima de 1000 µmol/L.) o en el líquido cefalorraquídeo.
El tratamiento se realiza con benzoato sódico en dosis de 250 a 500 mg por Kg de peso y día para reducir la concentración de glicina en sangre. Uno de los efectos secundarios de esta medicación es la acidez estomacal para la que se puede administrar un antiácido.
Para tratar los ataques de espasticidad (situación en la que los músculos se vuelven rígidos) se puede usar dextrometorfan, aunque puede dar problemas de tolerancia y producir irritabilidad, anorexia, alteraciones del sueño, y parada respiratoria.
Muchos de los recién nacidos con esta enfermedad mueren en los primeros días de vida. Los que sobreviven padecen retraso mental en diverso grado.
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