Enfermedades Genéticas

de 5 Valoraciones

Neutropenia cíclica

Enfermedades Genéticas
>
Neutropenia cíclica

Índice

  1. ¿Qué otros nombres tiene?
  2. ¿Qué es la neutropenia cíclica?
  3. ¿Cuál es la causa que lo provoca?
  4. ¿Cuáles son los síntomas de la neutropenia cíclica?
  5. ¿Cómo se puede detectar?
  6. ¿Cuál es el tratamiento recomendado?
Publicidad

¿Qué otros nombres tiene?

  • Neutropenia periódica

  • CIE-10: D70.4

¿Qué es la neutropenia cíclica?

La neutropenia cíclica es un trastorno genético que cursa con episodios recurrentes de neutropenia, reducción en la producción de neutrófilos, cada 21 días.

Los neutrófilos son un tipo de glóbulos blancos encargados de combatir las infecciones en el organismo por agentes externos como bacterias, virus u hongos.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, lo cual significa que es suficiente con heredar uno de los genes alterados (o bien del padre o de la madre) para padecer el trastorno.

Se debe a una mutación en el gen ELA2 situado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.3) encargado de codificar la proteína elastasa de los neutrófilos. También se pueden producir mutaciones sin antecedentes familiares.

Es una enfermedad congénita (de nacimiento) con una incidencia de 1 caso por cada 500.000 recién nacidos.

¿Cuáles son los síntomas de la neutropenia cíclica?

Los primeros síntomas suelen presentarse en la infancia aunque pueden comenzar también en la edad adulta.

Cada 21 días las personas que lo padecen presentan durante unos 3 a 10 días los siguientes síntomas:

¿Cómo se puede detectar?

El principal indicativo para sospechar del trastorno es la neutropenia severa (reducción de la cantidad de neutrófilos) que se presenta de forma cíclica cada 21 días.

Se pueden realizar estudios genéticos para localizar alteraciones en el gen relacionado.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

La reducción del número de neutrófilos (neutropenia) puede conllevar la aparición de infecciones que deberán ser tratadas en función de su evolución.

Un posible tratamiento farmacológico es mediante G-CSF (factor estimulante de colonias de granulocitos) que estimulan a la médula ósea a producir mayor cantidad de leucocitos disminuyendo la posibilidad de padecer una infección.

Última revisión médica realizada por Dr. Ignacio Antépara Ercoreca

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Oxford Handbook of Clinical Immunology and Allergy (3rd Ed) 2013, Gavin P Spickett, ISBN: 978–0–19–960324–4 Pag. 66. (Inglés)
Publicidad

Valoración

¿Te ha resultado útil la información de esta página?
Nada útil
Muy útil

Correo electrónico (Opcional):
Añadir un comentario

Guías a las que pertenece

Enfermedades Genéticas
Publicidad

Sitios relacionados

Lab test results (English)
www.mrlabtest.com
Résultats des analyses de laboratoire et de sang (Français)
www.vosanalyses.com
Consultas y respuestas de salud
www.suotromedico.com
Lectura de análisis de sangre en PDF
www.tusanalisis.com